Sindrom Pendred

Eusina

• Gejala Sindrom Pendred
• Diagnosis tina Pendred Syndrome
• Perlakuan Pendred Syndrome
• Tautan anu gunana:

Sindrom Pendred mangrupikeun panyakit genetik langka anu dicirikeun ku pireu sareng tiroid anu ngagedéan, hasilna munculna goiter. Panyakit ieu numuwuhkeun nalika budak.

Sindrom Pendred henteu aya tamba, tapi aya sababaraha pangobatan anu tiasa ngabantosan ngatur tingkat hormon tiroid dina awak atanapi sababaraha téknik pikeun ningkatkeun pangrungu sareng bahasa.

Sanaos batesanana, jalma anu pendered Syndrome tiasa hirup normal.

Gejala Sindrom Pendred

Gejala Sindrom Pendred tiasa:

• Leungiteun nguping;
• Goiter;
• Hésé nyarios atanapi henteu tiasa nyarios;
• Kurangna kasaimbangan.

Pekak dina Sindrom Pendred progresif, dimimitian pas saatos kalahiran sareng parah langkung mangtaun-taun. Kusabab kitu, pamekaran basa nalika budak leutik rumit, sareng barudak sering janten teu tiasa nyarios.

Hasil Goiter tina masalah dina fungsi tiroid, anu nyababkeun parobihan tingkat hormon dina awak, anu tiasa nyababkeun hipotiroidisme dina individu. Nanging, sanaos hormon ieu mangaruhan tumuhna jalma, penderita panyakit ieu ngagaduhan kamekaran normal.

Diagnosis tina Pendred Syndrome

Diagnosis Sindrom Pendred tiasa dilakukeun ku audiometry, ujian anu ngabantosan ngukur kamampuan individu pikeun nguping; pencitraan résonansi magnét pikeun meunteun fungsi ceuli batin atanapi tés genetik pikeun ngaidentipikasi mutasi dina gén anu jawab penampilan sindrom ieu. Tés fungsi tiroid ogé tiasa manpaat pikeun mastikeun panyakit ieu.

Perlakuan Pendred Syndrome

Perlakuan Sindrom Pendred henteu ngubaran panyakit, tapi ngabantosan ngadalikeun gejala anu ditepikeun ku pasién.

Dina pasién anu henteu acan sapinuhna leungit ngupingna, alat bantu nguping atanapi implan koklea tiasa ditempatkeun pikeun ngaraihkeun bagéan dédéngéan. Spesialis anu pangsaéna pikeun konsultasi dina kasus ieu nyaéta otorhinolaryngologist. Terapi biantara sareng sési terapi biantara tiasa ngabantosan ningkatkeun basa sareng biantara dina unggal jalma.

Pikeun ngubaran masalah tiroid, khususna goiter, sareng turunna hormon tiroid dina awak, disarankeun konsultasi ka ahli éndokrinologis pikeun nunjukkeun suplementasi hormon tiroksin dina urutan pikeun ngontrol fungsi tiroid.

Tautan anu gunana:

• Sindrom Hurler
• Sindrom Alport
• Goiter