Sindrom Ehlers-Danlos: Naon Éta sareng Kumaha Éta Diubaran?

Eusina

• Naon sababna EDS?
• Naon gejala EDS?
• Gejala EDS Palasik
• Gejala hypermobile EDS (hEDS)
• Gejala EDS vaskular
• Kumaha didiagnosis EDS?
• Kumaha cara ngubaran EDS?
• Poténsi komplikasi EDS
• Outlook

Naon sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun anu mangaruhan jaringan konéktip dina awak. Jaringan sambung jawab pikeun ngadukung sareng nyusun kulit, saluran getih, tulang, sareng organ. Éta diwangun ku sél, bahan serat, sareng protéin anu disebat kolagén. Sakelompok gangguan genetik nyababkeun sindrom Ehlers-Danlos, anu ngakibatkeun cacat produksi kolagén.

Anyar-anyar ieu, 13 jinis utama sindrom Ehlers-Danlos parantos subtyped. Ieu kalebet:

• klasik
• sapertos klasik
• jantung-valvular
• vaskular
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea rapuh
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• periodontal

Unggal jinis EDS mangaruhan sababaraha daérah awak. Nanging, sadaya jinis EDS gaduh hiji hal anu sami: hypermobility. Hypermobility mangrupikeun jajaran gerakan anu henteu ageung dina sendi.

Numutkeun kana Perpustakaan Nasional Genetik Rumah Sakit Rujukan Perpustakaan Nasional, EDS mangaruhan 1 ti 5,000 urang sadunya. Hypermobility sareng jinis klasik sindrom Ehlers-Danlos anu paling umum. Jinis anu sanésna langka. Salaku conto, dermatosparaxis mangaruhan ngan ukur ngeunaan 12 murangkalih sadunya.

Naon sababna EDS?

Dina kaseueuran kasus EDS mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun. Minoritas kasus henteu diwariskeun. Ieu ngandung harti yén éta kajantenan ngalangkungan mutasi gén spontan. Cacat dina gén ngaleuleuskeun prosés sareng pembentukan kolagén.

Sadaya gén anu dibéréndélkeun di handap nyayogikeun pitunjuk ngeunaan cara ngempelkeun kolagén, kacuali ADAMTS2. Gén éta nyayogikeun pitunjuk pikeun nyiptakeun protéin anu tiasa dianggo sareng kolagén. Gén anu tiasa nyababkeun EDS, sanaos henteu daptar lengkep, kalebet:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Naon gejala EDS?

Kolot kadang-kadang operator jempé tina gén cacat anu nyababkeun EDS. Ieu ngandung harti kolotna panginten henteu ngagaduhan gejala kaayaan. Sareng aranjeunna henteu sadar aranjeunna operator tina gén anu rusak. Dina waktos anu sanés, panyabab gén dominan sareng tiasa nyababkeun gejala.

Gejala EDS Palasik

• mendi leupas
• kacida elastisna, kulit buludru
• kulit rapuh
• kulit anu gampang memek
• kulit kaleuleuwihan ngalipet dina panon
• nyeri otot
• kacapean otot
• pertumbuhan jinak dina daérah tekanan, sapertos siku sareng tuur
• masalah klep haté

Gejala hypermobile EDS (hEDS)

• mendi leupas
• gampang bruising
• nyeri otot
• kacapean otot
• kasakit gabungan degenerative kronis
• osteoartritis prématur
• nyeri kronis
• masalah klep haté

Gejala EDS vaskular

• saluran getih rapuh
• kulit ipis
• kulit transparan
• irung ipis
• panon nonjol
• biwir ipis
• halis pipi
• gado leutik
• lung rubuh
• masalah klep haté

Kumaha didiagnosis EDS?

Dokter tiasa nganggo séri tés pikeun diagnosa EDS (kacuali hEDS), atanapi ngaluarkeun kaayaan anu sami. Tés ieu kalebet tés genetik, biopsi kulit, sareng echocardiogram. Échocardiogram nganggo gelombang sora pikeun nyiptakeun gambar jantung anu ngagerakkeun. Ieu bakal nunjukkeun ka dokter upami aya abnormalitas anu aya.

Sampel getih dicandak tina panangan anjeun sareng diuji pikeun mutasi dina gén anu tangtu. Biopsi kulit dipaké pikeun mariksa tanda-tanda abnormalitas dina produksi kolagén. Ieu ngalibatkeun ngaleungitkeun sampéan alit kulit sareng mariksa handapeun mikroskop.

Tés DNA ogé tiasa mastikeun upami gén anu rusak ayana dina émbrion. Bentuk uji ieu dilakukeun nalika endog awéwé dibuahan di luar awakna (dina pembuahan vitro).

Kumaha cara ngubaran EDS?

Pilihan pangobatan ayeuna pikeun EDS kalebet:

• terapi fisik (dianggo pikeun merehabilitasi jalma anu teu stabilitas sendi sareng otot)
• bedah pikeun ngalereskeun sendi anu rusak
• ubar pikeun ngaleutikan nyeri

Pilihan pangobatan tambahan tiasa sayogi gumantung kana jumlah nyeri anu anjeun alami atanapi gejala tambahan.

Anjeun tiasa ogé léngkah ieu pikeun nyegah cilaka sareng ngajagi sendi anjeun:

• Cegah olahraga kontak.
• Nyingkahan ngangkat beurat.
• Anggo tabir surya pikeun mayungan kulit.
• Nyingkahan sabun anu kasar anu tiasa ngahemat kulit atanapi nyababkeun réaksi alérgi.
• Anggo alat bantosan pikeun ngirangan tekanan dina sendi anjeun.

Ogé, upami anak anjeun ngagaduhan EDS, turutan léngkah-léngkah ieu pikeun nyegah cilaka sareng ngajagi sendi na. Salaku tambahan, pasihan padding anu cekap pikeun murangkalih anjeun sateuacan aranjeunna nganggo sapédah atanapi diajar leumpang.

Poténsi komplikasi EDS

Komplikasikeun EDS tiasa kalebet:

• nyeri sendi kronis
• dislokasi gabungan
• rematik awal
• penyembuhan laun tina tatu, ngarah ka scarring nonjol
• tatu bedah anu hésé diubaran

Outlook

Upami anjeun curiga ngagaduhan EDS dumasar kana gejala anu anjeun alami, impor pikeun nganjang ka dokter anjeun. Aranjeunna bakal tiasa mendiagnosa anjeun sareng sababaraha tés atanapi ku mutuskeun kaayaan anu sami.

Upami anjeun didiagnosis ku kaayaan ieu, dokter anjeun bakal damel sareng anjeun pikeun ngembangkeun rencana pangobatan. Salaku tambahan, aya sababaraha léngkah anu anjeun tiasa lakukeun pikeun nyegah cilaka.