Naon Sindrom Kallmann

Eusina

• Naon gejalana
• Nyababkeun sabab
• Kumaha diagnosis didamel
• Naon pangobatanana

Sindrom Kallman mangrupikeun panyakit genetik langka anu dicirikeun ku tunduh dina pubertas sareng pangirangan atanapi henteuna bau, kusabab kakurangan dina ngahasilkeun hormon anu ngaleupaskeun gonadotropin.

Perlakuan diwangun ku administrasi gonadotropin sareng hormon séks sareng kedah dilakukeun sakumaha gancang-gancang pikeun nyingkahan akibat fisik sareng psikologis.

Naon gejalana

Gejala gumantung kana gén anu ngalaman mutasi, anu paling umum nyaéta henteuna atanapi pangirangan bau dugi ka tunduh dina umur pubertas.

Nanging, gejala anu sanés tiasa kajantenan, sapertos buta warna, parobihan visual, kakuping, sumbing, cangkang, abnormalitas ginjal sareng neurologis sareng henteuna katurunan tésis kana skrotum.

Nyababkeun sabab

Sindrom Kallmann ngalir kusabab mutasi dina gén anu nyandikeun protéin pikeun pamekaran neuronal, nyababkeun parobihan pangwangunan bohlam olfactory sareng parobihan akibat tina tingkat hormon pelepasan gonadotropin (GnRH).

Kakurangan GnRH bawaan ngandung hartos yén hormon LH sareng FSH henteu dihasilkeun dina jumlah anu cekap pikeun ngarangsang organ séks pikeun ngahasilkeun téstostéron sareng estradiol, contona, nyangsang baligh. Tingali naon parobihan awak anu lumangsung nalika pubertas.

Kumaha diagnosis didamel

Barudak anu henteu ngamimitian kamekaran seksual sakitar 13 taun budak awéwé sareng 14 taun budak lalaki, atanapi barudak anu henteu kamajuan normal nalika nonoman, kedah dievaluasi ku dokter.

Dokter kedah nganalisis riwayat médis jalma, ngalakukeun pamariksaan fisik sareng nyungkeun pangukuran tingkat gonadotropin plasma.

Diagnosis kedah dilakukeun dina waktosna pikeun ngamimitian pangobatan ngagantian hormon sareng nyegah akibat fisik sareng psikologis tina akil baligh

Naon pangobatanana

Perlakuan pikeun lalaki kedah dilaksanakeun dina jangka panjang, kalayan administrasi gonadotropin chorionic manusa atanapi téstostéron sareng awéwé anu ngagaduhan éstroglik siklik sareng progesteron.

Kasuburan ogé tiasa disimpen ku cara ngatur gonadotropin atanapi nganggo pompa infus portabel pikeun nganteurkeun GnRH subkutaneus pulsa.