Tés genetik pikeun kanker payudara: kumaha carana dilakukeun sareng iraha éta dituduhkeun

Eusina

• Kumaha parantos
• Ujian Oncotype DX
• Iraha ngalakukeun
• Hasil anu mungkin

Tés genetik pikeun kanker payudara ngagaduhan tujuan utami pikeun verifikasi résiko tumerapna kanker payudara, salian ti ngamungkinkeun dokter terang mutasi mana anu aya hubunganana sareng robihan kanker.

Jenis tés ieu biasana dituduhkeun pikeun jalma anu ngagaduhan baraya caket anu didiagnosa kanker payudara sateuacan umur 50 taun, kanker ovarium atanapi kanker payudara lalaki. Tés diwangun ku tés getih anu, ngagunakeun téknik diagnostik molekular, ngaidéntifikasi hiji atanapi sababaraha mutasi anu aya hubunganana sareng kerentanan kanker payudara, spidol utama anu dipénta dina tés nyaéta BRCA1 sareng BRCA2.

Éta ogé penting pikeun gaduh ujian rutin sareng waspada kana gejala mimiti panyakit sahingga diagnosis didamel awal sareng, sahingga, pangobatan dimimitian. Diajar kumaha ngaidentipikasi gejala awal kanker payudara.

Kumaha parantos

Tés genetik pikeun kanker payudara dilakukeun ku nganalisis sampel getih leutik, anu dikirim ka laboratorium pikeun dianalisis. Pikeun ngalakukeun ujian, henteu diperyogikeun persiapan khusus atanapi puasa, sareng henteu nyababkeun nyeri, anu paling tiasa kajantenan nyaéta sakedik ngarareunah nalika ngumpulkeun.

Tés ieu ngagaduhan tujuan utami pikeun évaluasi gén BRCA1 sareng BRCA2, anu mangrupikeun gén suppressor tumor, nyaéta, aranjeunna nyegah sél kanker tina sumebar. Nanging, nalika aya mutasi dina salah sahiji gén ieu, fungsi pikeun ngeureunkeun atanapi nyangsang ngembangkeun tumor kaganggu, ku sumebarna sél tumor sareng, akibatna, pamekaran kanker.

Jinis metodologi sareng mutasi anu bakal ditalungtik ditetepkeun ku dokter, sareng kinerja:

• Sekuens lengkep, dimana sakabeh génom jalma katingali, tiasa dimungkinkeun pikeun ngaidentipikasi sadaya mutasi anu dipiboga;
• Urutan génom, anu ngan ukur daérah khusus DNA anu ngaruntuy, ngaidentipikasi mutasi anu aya di daérah éta;
• Pilarian mutasi khusus, di mana dokter nunjukkeun mutasi mana anu anjeunna hoyong terang sareng tés khusus dilaksanakeun pikeun ngaidentipikasi mutasi anu dipikahoyong, metoda ieu langkung cocog pikeun jalma anu ngagaduhan anggota kulawarga anu gaduh sababaraha robahan genetik anu parantos diidéntifikasi pikeun kanker payudara;
• Milarian milarian sisipan sareng hapusan, numana parobihan dina gén spésifik diverifikasi, metodologi ieu langkung cocog pikeun anu parantos ngaos sekuen tapi peryogi pelengkap.

Hasil tina uji genetik dikirim ka dokter sareng laporan ngandung metode anu dianggo pikeun deteksi, ogé ayana gén sareng mutasi anu diidéntifikasi, upami aya. Salaku tambahan, gumantung kana metodologi anu dianggo, tiasa diinpormasi dina laporan sabaraha mutasi atanapi gén dikedalkeun, anu tiasa ngabantosan dokter pikeun mariksa résiko terkena kanker payudara.

Ujian Oncotype DX

Tés Oncotype DX ogé tés genetik pikeun kanker payudara, anu dilakukeun tina analisis matéri biopsi payudara, sareng tujuan pikeun ngaevaluasi gén anu aya hubunganana sareng kanker payudara ngalangkungan téhnik diagnostik molekular, sapertos RT-PCR. Maka, dimungkinkeun pikeun dokter nunjukkeun pangobatan pangsaéna, sareng kémoterapi tiasa dicegah, contona.

Tés ieu tiasa ngaidentipikasi kanker payudara dina tahap awal sareng mariksa tingkat agresi sareng kumaha réspon kana pangobatan. Kukituna, mungkin aya pangobatan anu langkung sasar pikeun kanker dilakukeun, nyingkahan efek samping tina kémoterapi, contona.

Ujian Oncotype DX sayogi di klinik swasta, éta kedah dilakukeun saatos rekomendasi ti ahli onkologi sareng hasilna dileupaskeun, rata-rata saatos 20 dinten.

Iraha ngalakukeun

Pamariksaan genetik pikeun kanker payudara mangrupikeun pamariksaan anu dituduhkeun ku ahli onkologi, mastologis atanapi ahli genetik, didamel tina analisis sampel getih sareng disarankeun pikeun jalma anu ngagaduhan anggota kulawarga didiagnosa kaserang kanker payudara, awewe atanapi lalaki, sateuacan umur 50 atanapi ovarium kanker dina sagala umur. Ngaliwatan uji ieu, tiasa terang upami aya mutasi dina BRCA1 atanapi BRCA2 sareng, sahingga, dimungkinkeun pikeun mariksa kasempetan kanker kanker payudara.

Biasana nalika aya indikasi ayana mutasi dina gén ieu, sigana jalma bakal kaserang kanker payudara salami kahirupan. Éta dugi ka dokter pikeun ngaidentipikasi résiko manifestasi panyakit sahingga tindakan pancegahan diadopsi numutkeun résiko ngembangkeun panyakit.

Hasil anu mungkin

Hasil pamariksaan dikirim ka dokter dina bentuk laporan, anu tiasa positip atanapi négatip. Tés genetik cenah positip nalika ayana mutasi sahenteuna salah sahiji gén diverifikasi, tapi henteu merta nunjukkeun naha jalma éta bakal ngagaduhan kanker atanapi umur dimana éta tiasa kajadian, meryogikeun tés kuantitatif .

Nanging, nalika aya mutasi dina gén BRCA1 dideteksi, contona, aya kasempetan dugi ka 81% pangembangan kanker payudara, sareng disarankeun yén jalma éta ngalaman pencitraan résonansi magnét unggal taun, salian ti tiasa ngalaman mastectomy salaku alat pencegahan.

Tés genetik négatip mangrupikeun anu teu aya mutasi anu diverifikasi dina gén anu dianalisis, tapi masih aya kasempetan pikeun kanker, sanaos lemah pisan, meryogikeun pangawasan médis ngalangkungan pamariksaan rutin. Pilarian terang ngeunaan tés sanés anu mastikeun kanker payudara.