Sadayana Anu Anjeun Kedah Terang Ngeunaan Sindrom Proteus

Eusina

• Naha anjeun terang?
• Gejala sindrom Proteus
• Nyababkeun sindrom Proteus
• Diagnosa sindrom Proteus
• Perawatan sindrom Proteus
• Komplikasi sindrom ieu
• Outlook

Ihtisar

Sindrom Proteus mangrupikeun kaayaan anu langka tapi kronis, atanapi jangka panjang. Éta nyababkeun tumuh kulit, tulang, saluran getih, sareng jaringan lemak sareng konéktip. Tumuh ieu biasana henteu kanyeri.

Tumuhna tiasa hampang atanapi parna, sareng éta tiasa mangaruhan bagian awak mana waé. Anggota awak, tulang tonggong, sareng tangkorak paling umum kapangaruhan. Aranjeunna ilaharna henteu jelas nalika lahir, tapi janten langkung katingali ku umur 6 dugi 18 bulan. Ditinggalkeun henteu dirawat, kabebanan tiasa nyababkeun masalah kaséhatan sareng mobilitas anu serius.

Diperkirakeun yén kirang ti 500 jalma di saalam dunya gaduh sindrom Proteus.

Naha anjeun terang?

Sindrom Proteus ngagaduhan nami ti déwa Yunani Proteus, anu bakal ngarobih bentukna janten teu katahan. Éta ogé panginten yén Joseph Merrick, anu disebut Gajah Man, ngalaman sindrom Proteus.

Gejala sindrom Proteus

Gejala condong bénten-bénten pisan ti hiji jalma ka anu sanés sareng tiasa kalebet:

• tutuwuhan asimétri, sapertos hiji sisi awak ngagaduhan anggota awak langkung panjang tibatan anu sanésna
• diangkat, lesi kulit kasar anu mungkin gaduh penampilan anu gumbul, alur
• tulang tonggong melengkung, disebut ogé scoliosis
• gajihna seueur teuing, sering dina beuteung, panangan, sareng suku
• tumor noncancerous, sering dipendakan dina ovarium, sareng mémbran anu nutupan otak sareng sumsum tulang tonggong
• pembuluh darah salah, anu ningkatkeun résiko gumpalan getih anu ngancam nyawa
• malformasi sistim saraf pusat, anu tiasa nyababkeun cacat jiwa, sareng fitur sapertos nyanghareupan panjang sareng sirah sempit, kongkolak panon, sareng liang irung anu lega
• kandel kulitna kandel dina dampal suku

Nyababkeun sindrom Proteus

Sindrom protéin lumangsung nalika ngembangkeun fétus. Éta disababkeun ku naon anu disebat ahli pikeun mutasi, atanapi robahan permanén, tina gén AKT1. The AKT1 gén ngabantosan ngatur tumuh.

Teu aya anu terang leres naha mutasi ieu lumangsung, tapi dokter curiga éta acak sareng henteu diwariskeun. Kusabab kitu, sindrom Proteus sanés panyakit anu diturunkeun ti generasi ka generasi salajengna. Yayasan Sindrom Proteus nekenkeun yén kaayaan ieu sanés disababkeun ku hal anu dilakukeun atanapi henteu dilakukeun ku kolot.

Élmuwan ogé mendakan yén mutasi gén mosaik. Éta hartosna mangaruhan sababaraha sél dina awak tapi sanés sanésna. Ieu ngabantosan ngajelaskeun naha hiji sisi awak tiasa mangaruhan sareng sanés sanésna, sareng kunaon parna gejala tiasa bénten-bénten pisan ti hiji jalma ka anu sanésna.

Diagnosa sindrom Proteus

Diagnosis tiasa sesah. Kaayaan na jarang, sareng seueur dokter anu henteu wawuh. Léngkah munggaran anu tiasa dilakukeun ku dokter nyaéta biopsi tumor atanapi jaringan, sareng uji sampelna kanggo ayana mutasi AKT1 gén. Upami aya anu kapendak, tés skrining, sapertos sinar-X, ultrasounds, sareng scan CT, tiasa dianggo pikeun milarian massa internal.

Perawatan sindrom Proteus

Teu aya ubar pikeun sindrom Proteus. Perlakuan umumna museur kana ngaminimalkeun sareng ngatur gejala.

Kondisi ieu mangaruhan seueur bagian awak, janten murangkalih anjeun kedah diperyogikeun sababaraha dokter, sapertos kieu:

• ahli jantung
• dokter kulit
• ahli pulmonologi (spesialis paru-paru)
• orthopedis (dokter tulang)
• therapist fisik
• psikiater

Bedah pikeun ngaleungitkeun kaleuleusan kulit sareng jaringan kaleuleuwih tiasa disarankeun. Dokter ogé tiasa nyarankeun operasi nyabut pelat pertumbuhan dina tulang pikeun nyegah tumuh anu kaleuleuwihi.

Komplikasi sindrom ieu

Sindrom Proteus tiasa nyababkeun seueur komplikasi. Sababaraha tiasa ngancam kahirupan.

Anak anjeun tiasa ngembangkeun massa ageung. Ieu tiasa ngarusak sareng ngakibatkeun masalah mobilitas anu parah. Tumor tiasa neken organ sareng saraf, balukarna sapertos paru-paru rubuh sareng kaleungitan sensasi dina dahan. Tumuhna tulang ogé tiasa nyababkeun leungitna mobilitas.

Tumuhna ogé tiasa nyababkeun komplikasi neurologis anu tiasa mangaruhan kamekaran méntal, sareng ngakibatkeun leungitna visi sareng sawan.

Jalma anu sindrom Proteus langkung condong kana trombosis urat jero sabab tiasa mangaruhan pembuluh darah. Trombosis urat jero nyaéta bekuan getih anu lumangsung dina urat jero awak, biasana dina suku. Gumpalan tiasa bebas sareng ngumbara sakujur awak.

Upami gumpalan janten ngaganjel dina artéri paru-paru, disebat embolisme paru, éta tiasa ngahalangan aliran getih sareng ngakibatkeun pati. Embolisme pulmonal mangrupikeun panyabab utama maot dina jalma anu ngalaman sindrom Proteus. Anak anjeun bakal rutin diawasi pikeun pembekuan getih. Gejala umum tina embolisme paru nyaéta:

• sesak napas
• nyeri dada
• batuk anu kadang tiasa nyandak lendir getih-corétan

Outlook

Sindrom Proteus mangrupikeun kaayaan anu teu umum anu tiasa bénten-bénten parahna. Tanpa dirawat, kondisina bakal ngorotan kana waktosna. Perlakuan tiasa kalebet operasi sareng terapi fisik. Anak anjeun ogé bakal diawaskeun pikeun pembekuan getih.

Kaayaan éta tiasa mangaruhan kualitas kahirupan, tapi jalma anu ngalaman sindrom Proteus tiasa umurna normal ku intervensi médis sareng monitoring.