Naon phenylketonuria, gejala utama sareng kumaha cara ngubaranana

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• Naha aya ubar pikeun phenylketonuria?
• Kumaha diagnosis didamel

Phenylketonuria mangrupikeun panyakit genetik jarang dicirikeun ku ayana mutasi anu tanggung jawab pikeun ngarobih fungsi énzim dina awak anu tanggung jawab pikeun ngarobah asam amino fenilalanin kana tirosin, anu ngabalukarkeun akumulasi fenilalanin dina getih sareng anu jangkungna konséntrasi mangrupakeun toksik pikeun organisme, anu tiasa nyababkeun cacad intelektual sareng kejang, contona.

Panyakit genetik ieu ngagaduhan karakter resesif autosomal, nyaéta pikeun murangkalih dilahirkeun kalayan mutasi ieu, kadua kolotna sahenteuna kedah janten pembawa mutasi. Diagnosis phenylketonuria tiasa dilakukeun pas saatos ngalahirkeun ku tés cucuk keuneung, teras dimungkinkeun pikeun netepkeun pangobatan tiheula.

Phenylketonuria teu aya ubarna, tapi pangobatanana dilakukeun ngalangkungan tuangeun, sareng perlu nyingkahan panggunaan tuangeun anu phenylalanine, sapertos kéju sareng daging, contona.

Gejala utami

Bayi anu karandapan ku phenylketonuria mimitina henteu ngagaduhan gejala, tapi gejalana muncul sababaraha bulan ka hareup, anu utami nyaéta:

• Tatu kulit sami sareng éksim;
• Bau teu pikaresepeun, ciri tina akumulasi fenilalanin dina getih;
• Seueul sareng utah;
• Kalakuan agrésif;
• Hyperactivity;
• Tahanan mental, biasana parna sareng teu tiasa dibalikkeun;
• Ngabebela;
• Masalah paripolah sareng sosial.

Gejala ieu biasana dikawasa ku pola diet anu cekap sareng low dina sumber pangan fenilalanin. Salaku tambahan, penting pikeun jalma anu ngagaduhan phenylketonuria diawasi sacara rutin ku dokter pediatrik sareng ahli nutrisi ti saprak nyusuan sahingga henteu aya komplikasi anu serius pisan sareng kamekaran anak henteu dikompromikeun.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Tujuan utama pangobatan phenylketonuria nyaéta ngirangan jumlah fenilalanin dina getih sareng, ku sabab éta, biasana dituduhkeun nuturkeun diet anu rendah dina pangan anu ngandung fenilalanin, sapertos tuangeun anu asalna tina sato, contona.

Penting pisan parobihan ieu dina diet dipandu ku ahli nutrisi, sabab panginten diperyogikeun pikeun nambihan sababaraha vitamin atanapi mineral anu teu tiasa dicandak dina diet normal. Tingali kumaha tuangeunana kedahna dina phenylketonuria.

Awéwé anu ngagaduhan phenylketonuria anu badé hamil janten gaduh pitunjuk ti dokter kandungan sareng ahli nutrisi ngeunaan résiko ningkatkeun konsentrasi phenylalanine dina getih. Ku alatan éta, penting pikeun éta dievaluasi ku dokter sacara berkala, salian ti nuturkeun pola diet anu pas pikeun panyakit sareng, sigana, nambihan sababaraha nutrisi supados duanana indung sareng budakna séhat.

Disarankeun ogé yén orok anu ngagaduhan phenylketonuria diawasi sapanjang hirupna sareng rutin pikeun nyingkahan komplikasi, sapertos gangguan sistem saraf, contona. Diajar kumaha miara orok ku phenylketonuria.

Naha aya ubar pikeun phenylketonuria?

Phenylketonuria teu aya ubar na, ku alatan éta, perlakuan dilakukeun ngan ukur ku kadali dina diet. Karuksakan sareng gangguan intéléktual anu tiasa kajantenan ku konsumsi tuangeun beunghar fenilalanin teu tiasa dibalikkeun ku jalma anu teu ngagaduhan énzim atanapi ngagaduhan énzim henteu stabil atanapi épisién ngeunaan konversi phenylalanine kana tirosin. Karuksakan sapertos kitu, tiasa gampang dihindari ku tuang.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis phenylketonuria dilakukeun henteu lami saatos ngalahirkeun ku tés cucuk keuneung, anu kedah dilakukeun antara 48 sareng 72 jam munggaran dina kahirupan orok. Tés ieu tiasa didiagnosa henteu ngan ukur phenylketonuria dina orok, tapi ogé anémia sél sabit sareng fibrosis kistik, contona. Pilarian terang naon panyakit anu diidéntifikasi ku tés cucuk keuneung.

Barudak anu teu acan didiagnosis sareng tés cucuk keuneung tiasa ngagaduhan diagnosis anu dilakukeun ku tés laboratorium anu tujuanana pikeun ngaukur jumlah fenilalanin dina getih sareng, dina kasus konsentrasi anu luhur pisan, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi mutasi patali panyakit.

Ti saprak éta mutasi sareng konsentrasi fenilalanin dina getih diidéntifikasi, dimungkinkeun pikeun dokter mariksa tahapan panyakit sareng kamungkinan komplikasi. Salaku tambahan, inpormasi ieu penting pikeun ahli nutrisi nunjukkeun rencana diét anu paling pas pikeun kaayaan jalma éta.

Penting pikeun dosis phenylalanine dina getih dilakukeun sacara rutin. Dina kasus murangkalih orok, penting dilakukeun unggal minggu dugi ka orok ngancik umur 1 taun, sedengkeun pikeun murangkalih umur 2 sareng 6 taun ujian kedah dilakukeun unggal dua minggu sareng murangkalih ti 7 taun, bulanan.