Duchenne distrophy otot: naon éta, gejala sareng perlakuan

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• 1. Pamakéan ubar-ubaran
• 2. Sesi fisioterapi
• Naon harepan hirup
• Komplikasi paling umum
• Naon anu nyababkeun jenis distrofi ieu

Distrofi otot Duchenne mangrupikeun panyakit genetik jarang anu ngan ukur mangaruhan lalaki sareng dicirikeun ku kurangna protéin dina otot, katelah distrofin, anu ngabantosan sél otot tetep séhat. Ku alatan éta, panyakit ieu nyababkeun lemah sacara progresif tina sakumna otot awak, anu ngajantenkeun langkung hésé pikeun budakna ngahontal tonggong penting pangwangunan, sapertos linggih, nangtung atanapi leumpang.

Dina kaseueuran kasus, panyakit ieu ngan ukur dicirikeun saatos umur 3 atanapi 4 taun nalika murangkalih robih dina cara leumpang, ngaji, naék tangga atanapi naék tina lantai, kumargi daérah anu kapangaruhan heula nyaéta pinggul, pingping sareng taktak. Kalayan umur, kasakit mangaruhan langkung otot sareng seueur murangkalih gumantung kana korsi roda dina yuswa 13 taun.

Duchenne distrophy otot teu aya ubarna, tapi pangobatanana ngabantosan ngembangkeun panyakit, ngendalikeun gejala sareng nyegah timbulna komplikasi, utamina dina tingkat jantung sareng pernapasan. Janten, penting pisan pikeun diubaran sareng dokter pediatrik atanapi dokter sanés anu khusus kana panyakit.

Gejala utami

Gejala utama Duchenne distrophy otot biasana diidentifikasi ti taun mimiti hirup sareng dugi ka umur 6 taun, beuki parah beuki mangtaun-taun, dugi, sakitar umur 13 taun, budak lalaki gumantung kana korsi roda.

Sababaraha tanda sareng gejala anu paling umum diantarana:

• Kamampuh reureuh diuk, nangtung atanapi leumpang;
• Staggering atanapi kasusah naék tangga atanapi lumpat;
• Ngaronjat volume dina anak sapi, kusabab kagantian sél otot ku gajih;
• Kasusah mindahkeun sendi anjeun, utamina ngabengkokkeun sampéan.

Ti mangsa nonoman, komplikasi anu langkung parah tina panyakit tiasa mimiti muncul, nyaéta, kasusah dina napas kusabab lemahna diafragma sareng otot pernapasan anu sanés, komo masalah jantung, kusabab lemah otot otot.

Nalika komplikasi mimiti muncul, dokter tiasa nyaluyukeun pangobatan pikeun nyobaan kaasup pangobatan komplikasi sareng ningkatkeun kualitas hirup. Dina kasus anu paling parah, rawat inap bahkan diperyogikeun.

Kumaha mastikeun diagnosis

Dina kaseueuran kasus, pediatrik curiga pikeun Duchenne distrophy otot ngan ku nganalisis tanda sareng gejala anu ditepikeun nalika ngembangkeun.Nanging, éta ogé tiasa didamel tina getih pikeun ngaidentipikasi jumlah sababaraha énzim, sapertos creatine phosphokinase (CPK), anu dileupaskeun kana getih nalika aya perobihan otot.

Aya ogé tés genetik, anu ngabantosan pikeun kéngingkeun diagnosis anu langkung jelas, sareng anu milarian perobihan gén anu tanggel waler pikeun kasakit ieu.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sanaos distrofi otot Duchenne henteu aya ubarna, aya pangobatan anu ngabantosan pikeun nyegah gancang na parah sareng ngamungkinkeun kontrol gejala, ogé munculna komplikasi. Sababaraha pangobatan ieu kalebet:

1. Pamakéan ubar-ubaran

Dina kaseueuran kasus, pengobatan Duchenne mustrular distrophy dilakukeun ku panggunaan pangobatan kortikosteroid sapertos prednisone, prednisolone atanapi deflazacort. Obat ieu kedah dianggo saumur hirup, sareng ngagaduhan tindakan ngatur sistem imun, bertindak salaku anti radang sareng nyangsang kaleungitan fungsi otot.
Nanging, panggunaan berkortikosteroid anu berkepanjangan biasana nyababkeun sababaraha épék sampingan sapertos paningkatan napsu, nambahan beurat, obesitas, ingetan cairan, osteoporosis, sikep pondok, hipertensi sareng diabetes, sareng ngan kedah dianggo dina pengawasan dokter. Parios langkung seueur ngeunaan naon kortikosteroid sareng kumaha pangaruhna kana kaséhatan.

2. Sesi fisioterapi

Jinis-jinis fisioterapi anu biasana dianggo pikeun ngubaran Duchenne distrophy otot nyaéta motor sareng kinesiotherapy pernapasan sareng hidroterapi, anu tujuanana pikeun reureuh henteu mampuh leumpang, ngajaga kakuatan otot, ngagentos nyeri sareng nyegah komplikasi pernapasan sareng patah tulang.

Naon harepan hirup

Harepan hirup pikeun dystrophy otot Duchenne aya dina yuswa 16 sareng 19 taun, nanging, ku sateuacanna ubar-ubaran sareng munculna terapi sareng perawatan anyar, ekspektasi ieu parantos ningkat. Janten, jalma anu ngalaman perlakuan anu disarankeun ku dokter tiasa hirup saluareun umur 30 taun sareng ngagaduhan kahirupan anu lumayan normal, kalayan kasus lalaki hirup langkung ti 50 taun panyakit.

Komplikasi paling umum

Komplikasi utama anu disababkeun ku Duchenne distrophy otot nyaéta:

• Scoliosis parna;
• Hésé napas;
• Pneumonia;
• Teu kacukupan jantung;
• Obesitas atanapi kurang gizi.

Salaku tambahan, penderita distrofi ieu tiasa ngalaman retardasi méntal sedeng, tapi ciri ieu henteu aya hubunganana sareng lilana atanapi parahna panyakit.

Naon anu nyababkeun jenis distrofi ieu

Salaku panyakit genetik, distrofi otot Duchenne lumangsung nalika mutasi lumangsung dina salah sahiji gén anu tanggung jawab nyababkeun awak ngahasilkeun protéin dystrophin, gén DMD. Protéin ieu penting pisan sabab ngabantosan sél otot tetep séhat dina waktosna, ngajagi aranjeunna tina cilaka anu disababkeun ku kontraksi otot normal sareng rélaxasi.

Janten, nalika gén DMD dirobih, teu cekap protéin dihasilkeun sareng otot tungtungna lemah sareng sangsara cilaka antukna. Protéin ieu penting pikeun otot anu ngatur gerak, ogé pikeun otot jantung.