CF Genetika: Kumaha Gén Anjeun mangaruhan Perlakuan anjeun

Eusina

• Kumaha carana mutasi genetik nyababkeun CF?
• Naon jinis mutasi anu tiasa nyababkeun CF?
• Kumaha carana mutasi genetik mangaruhan pilihan perlakuan?
• Kumaha kuring terang upami pangobatan cocog pikeun murangkalih kuring?
• Candak

Upami murangkalih anjeun ngagaduhan cystic fibrosis (CF), maka gén na ngagaduhan peran dina kaayaan na. Gén khusus anu nyababkeun CF na ogé bakal mangaruhan jinis pangobatan anu tiasa dianggo pikeun aranjeunna. Éta pisan sababna naha penting pisan pikeun ngartos gén bagian anu maén dina CF nalika nyandak kaputusan ngeunaan kasehatan anak anjeun.

Kumaha carana mutasi genetik nyababkeun CF?

CF disababkeun ku mutasi dina réparéntansi kondémporansi fibrosis kistik (CFTR) gén. Gén ieu tanggung jawab ngahasilkeun protéin CFTR. Nalika protéin ieu tiasa dianggo leres, éta ngabantosan ngatur aliran cairan sareng uyah lebet sareng sél.

Numutkeun ka Cystic Fibrosis Foundation (CFF), élmuwan parantos ngaidentifikasi langkung ti 1.700 jinis mutasi dina gén anu tiasa nyababkeun CF. Pikeun ngembangkeun CF, anak anjeun kedah nampi dua salinan mutasi tina CFTR gén - hiji ti unggal indung biologis.

Gumantung kana jinis spésifikasi mutasi genetik anu dipiboga ku anak anjeun, aranjeunna panginten tiasa ngahasilkeun protéin CFTR. Dina kasus anu sanés, aranjeunna tiasa ngahasilkeun protéin CFTR anu teu jalan leres. Kalemahan ieu nyababkeun mukus ngawangun dina bayah aranjeunna sareng nempatkeun éta résiko komplikasi.

Naon jinis mutasi anu tiasa nyababkeun CF?

Élmuwan parantos ngembangkeun cara anu béda pikeun mengklasifikasikan mutasi dina CFTR gén. Aranjeunna ayeuna milah CFTR mutasi gén kana lima kelompok, dumasar kana masalah anu tiasa disababkeun:

• Kelas 1: mutasi produksi protéin
• Kelas 2: mutasi ngolah protéin
• Kelas 3: mutasi gating
• Kelas 4: mutasi konduksi
• Kelas 5: mutasi protéin henteu cekap

Jinis khusus mutasi genetik anu dipibanda ku anak anjeun tiasa mangaruhan gejala anu dikembangkeun. Éta ogé tiasa mangaruhan pilihan pangobatanana.

Kumaha carana mutasi genetik mangaruhan pilihan perlakuan?

Dina taun-taun ayeuna, panaliti parantos mimiti cocog sareng sababaraha jinis pangobatan sareng jinis-jinis mutasi anu béda CFTR gén. Prosés ieu dikenal salaku theratyping. Éta tiasa berpotensi ngabantuan dokter anak anjeun nangtoskeun mana rencana pangobatan anu paling cocog pikeun aranjeunna.

Gumantung kana umur sareng genetika anak anjeun, dokterna tiasa resep resep modulator CFTR. Kelas pangobatan ieu tiasa dianggo pikeun ngubaran sababaraha jalma anu ngagaduhan CF. Jinis khusus modulator CFTR ngan ukur dianggo pikeun jalma anu ngagaduhan jinis khusus CFTR mutasi gén.

Sajauh ieu, Administrasi Pangan sareng Narkoba A.S. (FDA) parantos nyatujuan tilu terapi modulator CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Ngeunaan 60 persén jalma anu ngagaduhan CF tiasa nguntungkeun salah sahiji ubar ieu, ngalaporkeun CFF. Di pikahareupeun, ilmuwan ngaharepkeun ngembangkeun terapi modulator CFTR sanés anu tiasa nguntungkeun langkung seueur jalmi.

Kumaha kuring terang upami pangobatan cocog pikeun murangkalih kuring?

Pikeun diajar naha anak anjeun tiasa nguntungkeun modulator CFTR atanapi pangobatan anu sanés, nyarios ka dokterna. Dina sababaraha kasus, dokterna tiasa mesen tés pikeun langkung seueur diajar ngeunaan kaayaan anak anjeun sareng kumaha cara réaksi kana pangobatan.

Upami modulator CFTR sanés pas pikeun murangkalih anjeun, pangobatan sanésna sayogi. Salaku conto, dokterna tiasa resep:

• ipis ipis
• bronkodilator
• antibiotik
• énzim pencernaan

Salaku tambahan pikeun nulis resep pangobatan, tim kaséhatan anak anjeun tiasa ngajarkeun anjeun kumaha ngalaksanakeun téhnik jalan napas jalan (ACTs) pikeun ngusir sareng ngaleupaskeun lendir tina paru-paru anak anjeun.

Candak

Seueur jinis jinis mutasi genetik tiasa nyababkeun CF. Jinis khusus mutasi genetik anu dipibanda ku anak anjeun tiasa mangaruhan gejala sareng rencana pangobatanana. Pikeun langkung seueur terang ngeunaan pilihan pangobatan anak anjeun, nyarios ka dokter aranjeunna. Dina kaseueuran kasus, dokterna bakal nyarankeun tés genetik.