Tés getih Galactose-1-fosfat uridyltransferase tés

Galactose-1-fosfat uridyltransferase nyaéta tés getih anu ngukur tingkat zat anu disebut GALT, anu ngabantosan ngarecah gula susu dina awak anjeun. Tingkat handap zat ieu nyababkeun kaayaan anu disebut galactosemia.

Sampel getih diperyogikeun.

Nalika jarum dilebetkeun ngagambar getih, sababaraha murangkalih karaos nyeri sedeng. Batur ngaraos ngan ukur cucuk atanapi nyeureud. Saatos, panginten aya sakedik. Ieu geuwat angkat.

Ieu tés skrining pikeun galactosemia.

Dina diét normal, kaseueuran galaktosa asalna tina rusak (metabolisme) laktosa, anu aya dina susu sareng produk susu. Salah sahiji ti 65,000 bayi anu anyar kakurangan zat (énzim) anu disebat GALT. Tanpa zat ieu, awak moal tiasa ngarecah galaktosa, sareng zat naék dina getih. Terus nganggo produk susu tiasa nyababkeun:

• Awan lénsa soca (katarak)
• Scarring tina ati (Sirosis)
• Gagal mekar
• Warna konéng kulit atanapi panon (jaundice)
• Gedekeun ati
• Cacad inteléktual

Ieu tiasa janten kaayaan anu serius upami henteu dirawat.

Unggal nagara bagian di Amérika Serikat meryogikeun tés saringan anu dilahirkeun kanggo mariksa karusuhan ieu.

Kisaran normal nyaéta 18,5 dugi 28,5 U / g Hb (unit per gram hémoglobin).

Rentang nilai normal tiasa rada beda-beda di antara laboratorium anu béda. Sababaraha laboratorium nganggo pangukuran anu béda-béda atanapi tiasa nyobian conto anu sanés. Ngobrol dokter anjeun ngeunaan hartos hasil tés khusus anjeun.

Hasil anu teu normal nunjukkeun galactosemia. Tés salajengna kedah dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis.

Upami murangkalih anjeun gaduh galactosemia, spesialis genetika kedah diriksa langsung. Murangkalihna kedah langsung diét henteu susu. Ieu ngandung harti henteu aya susu ibu sareng henteu susu sato. Susu kedel sareng rumus kécap orok umumna dianggo salaku gaganti.

Tés ieu sénsitip pisan, janten teu sono seueur murangkalih galaksiosemia. Tapi, positip palsu tiasa kajantenan. Upami anak anjeun ngagaduhan hasil panyaringan anu teu normal, tés tindak lanjut kedah dilakukeun pikeun mastikeun hasilna.

Aya sakedik résiko pikeun nyandak getih tina orok. Urat jeung arteri bénten-bénten ukuranna ti hiji murangkalih ka anu sanésna sareng ti hiji sisi awak ka anu sanésna. Kengingkeun sampel getih tina sababaraha murangkalih panginten langkung sesah tibatan ti anu sanés.

Résiko sanés anu aya hubunganana sareng ditarik getih nyaéta sakedik tapi tiasa kalebet:

• Pendarahan kaleuleuwihi
• Sababaraha tusukan pikeun milarian urat
• Ngabandungan atanapi ngaraos enteng
• Hematoma (getih akumulasi handapeun kulit, ngabalukarkeun memar)
• Inféksi (résiko sakedik iraha kulitna rusak)

Layar Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktosa-1-fosfat - getih. Di: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tés Laboratorium sareng Prosedur Diagnostik. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Panyakit anu aya hubunganana sareng abnormalitas primér dina metabolisme karbohidrat. Di: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 39.