Achondrogenesis

Achondrogenesis mangrupikeun jinis kakirangan hormon pertumbuhan anu langka anu aya cacat dina ngembangkeun tulang sareng tulang rawan.

Achondrogenesis diwariskeun, anu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga.

Sababaraha jinis dipikanyaho resesif, hartosna kadua sepuh nyandak gén anu rusak. Kasempetan pikeun murangkalih anu salajengna janten 25%.

Gejala tiasa kalebet:

• Batangna pondok pisan, panangan, suku, sareng beuheung
• Sirah katémbong ageung aya hubunganana sareng kalapa
• Rahang handap leutik
• Dada sempit

Sinar-X nunjukkeun masalah tulang pakait sareng kaayaan.

Teu aya terapi ayeuna. Ngobrol sareng panyadia kasehatan anjeun ngeunaan kaputusan perawatan.

Anjeun panginten hoyong milarian konseling genetik.

Hasilna paling sering miskin pisan. Seueur murangkalih anu gaduh achondrogenesis dilahirkeun atanapi maot teu lami saatos ngalahirkeun kusabab masalah napas anu aya hubunganana sareng dada anu leutik anu henteu normal.

Kaayaan ieu sering fatal mimiti hirup.

Kaayaan ieu sering didiagnosis dina ujian mimiti orok.

Grant LA, Griffin N. anomali tulang rangka. Di: Grant LA, Griffin N, eds. Intisari Radiologi Diagnostik Grainger & Allison. Édisi ka-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Gangguan anu ngalibatkeun pangangkut ion. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 717.