Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): Gejala, Perawatan, sareng seueur deui

Eusina

• Naon gejala ATTR-CM?
• Naon anu nyababkeun ATTR-CM?
• Turunan (kulawarga) ATTR
• Jinis liar ATTR
• Kumaha diagnosis ATTR-CM?
• Kumaha dirawat ATTR-CM?
• Naon faktor résiko na?
• Naon pandanganana upami anjeun ngagaduhan ATTR-CM?
• Garis handap

Transthyretin amyloidosis (ATTR) mangrupikeun kaayaan di mana protéin anu disebut amyloid disimpen dina haté anjeun, ogé dina saraf anjeun sareng organ-organ sanés. Éta tiasa nyababkeun panyakit jantung anu disebut transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin mangrupikeun jinis protéin amiloid khusus anu disimpen dina haté anjeun upami anjeun ngagaduhan ATTR-CM. Biasana mawa vitamin A sareng hormon tiroid ka saluruh awak.

Aya dua jinis amyloidosis transthyretin: jinis liar sareng turunan.

Jinis liar ATTR (ogé katelah amilidosis kokolot) henteu disababkeun ku mutasi genetik. Protein anu disimpen dina bentuk anu teu aya mutasi.

Dina ATTR katurunan, protéinna kabentuk teu leres (salah pasang). Ieu teras gumpalan sasarengan sareng kamungkinan bakal nepi kana jaringan awak anjeun.

Naon gejala ATTR-CM?

Véntrikel kénca haté anjeun ngompa getih ngalangkungan awak anjeun. ATTR-CM tiasa mangaruhan tembok rohangan ieu jantung.

Deposit amiloid ngajantenkeun témbok kaku, ngarah teu tiasa bersantai atanapi memeres normal.

Ieu ngandung harti haté anjeun moal sacara efektif ngeusian (ngirangan fungsi diastolik) ku getih atanapi ngompa getih ngalangkungan awak anjeun (ngirangan fungsi sistolik). Ieu disebut kardiomiopati pangwatesan, anu mangrupikeun jinis kagagalan jantung.

Gejala tina jenis gagal jantung ieu diantarana:

• sesak napas (dispnea), utamina nalika ngagolér atanapi nganggo panguat
• bareuh dina suku anjeun (edema periferal)
• nyeri dada
• pulsa henteu teratur (arrhythmia)
• palpitations
• kacapean
• gedé ati jeung limpa (hepatosplenomegaly)
• cairan dina beuteung anjeun (ascites)
• napsu goréng
• cahayana, khususna nalika nangtung
• pingsan (sinkope)

Gejala unik anu kadang kajadian nyaéta tekanan darah tinggi anu lalaunan janten langkung saé. Ieu kajantenan sabab jantung anjeun janten kirang épisién, éta moal tiasa ngompa cukup kuat pikeun tekanan darah tinggi.

Gejala sanés anu anjeun tiasa gaduh tina titipan amiloid di bagian sanés awak salain ti jantung anjeun kalebet:

• sindrom torowongan carpal
• kaduruk sareng kakurangan dina panangan sareng suku anjeun (neuropati periferal)
• nyeri deui tina stenosis tulang tonggong

Upami anjeun nyeri dada, langsung nelepon 911.

Milarian perhatian médis langsung upami anjeun ngembangkeun gejala ieu:

• nambahan sesak napas
• bareuh suku parna atanapi beurat nambahan beurat
• laju jantung gancang atanapi henteu teratur
• reureuh atawa laju jantung lalaunan
• pusing
• pingsan

Naon anu nyababkeun ATTR-CM?

Aya dua jinis ATTR, sareng masing-masing ngagaduhan sabab anu unik.

Turunan (kulawarga) ATTR

Dina jenis ieu, transthyretin misfolds kusabab mutasi genetik. Éta tiasa diliwatan ti indungna ka budak liwat génna.

Gejala biasana dimimitian dina 50an anjeun, tapi éta tiasa dimimitian ti 20an.

Jinis liar ATTR

Disfungsi protéin mangrupikeun kajadian anu umum. Awak anjeun ngagaduhan mékanisme pikeun nyabut protéin ieu sateuacan nyababkeun masalah.

Nalika anjeun umurna, mékanisme ieu janten kirang épisién, sareng protéin anu salah dilipetkeun tiasa gumpalan sareng ngabentuk setoran. Éta anu kajadian di liar-tipe ATTR.

ATTR tipe liar sanés mutasi genetik, janten henteu tiasa diturunkeun ngaliwatan gén.

Gejala biasana dimimitian dina 60an atanapi 70an anjeun.

Kumaha diagnosis ATTR-CM?

Diagnosis tiasa sesah sabab gejalana sami sareng jinis gagal jantung anu sanés. Tés anu biasa dianggo pikeun diagnosis diantarana:

• éléktrokardiogram pikeun nangtoskeun naha témbok jantung kandel tina setoran (biasana tegangan listrik langkung handap)
• echocardiogram pikeun milarian témbok kandel sareng meunteun fungsi jantung sareng milarian pola rélaxasi anu teu normal atanapi tanda-tanda paningkatan tekanan dina jantung
• jantung MRI pikeun milarian amiloid dina témbok jantung
• biopsi otot jantung pikeun milarian titipan amiloid handapeun mikroskop
• studi genetik milari ATTR katurunan

Kumaha dirawat ATTR-CM?

Transthyretin utamina dihasilkeun ku ati anjeun. Kusabab kitu, katurunan ATTR-CM diubaran ku cangkok ati nalika mungkin. Kusabab haté sering teu tiasa dibalikkeun nalika kaayaan didiagnosa, cangkok jantung biasana dilakukeun dina waktos anu sami.

Dina 2019, dua ubar anu disatujuan pikeun pangobatan ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) sareng tafamidis (Vyndamax) kapsul.

Sababaraha gejala cardiomyopathy tiasa diubaran ku diuretik pikeun miceun kaleuwihan cairan.

Pangobatan sanés biasana dianggo pikeun ngubaran kagagalan jantung, sapertos beta-blocker sareng digoxin (Lanoxin), tiasa ngabahayakeun dina kaayaan ieu sareng henteu kedah rutin dianggo.

Naon faktor résiko na?

Faktor résiko pikeun katurunan ATTR-CM diantarana:

• riwayat kulawarga kaayaan
• jenis kelamin lalaki
• yuswa langkung ti 50 taun
• Katurunan Afrika

Faktor résiko pikeun jenis liar ATTR-CM diantarana:

• umur langkung 65
• jenis kelamin lalaki

Naon pandanganana upami anjeun ngagaduhan ATTR-CM?

Tanpa cangkok ati sareng jantung, ATTR-CM bakal langkung parah ngalangkungan waktos. Rata-rata, jalma anu ngagaduhan ATTR-CM hirup saatos didiagnosis.

Kaayaan éta tiasa ngagaduhan pangaruh kana kualitas hirup anjeun, tapi nyampurkeun gejala anjeun ku pangobatan tiasa ngabantosan sacara signifikan.

Garis handap

ATTR-CM disababkeun ku mutasi genetik atanapi aya hubunganana sareng umur. Éta ngakibatkeun gejala gagal jantung.

Diagnosis sesah kusabab kamiripanna sareng jinis gagal jantung anu sanés. Éta bakal janten langkung parah tina waktosna tapi tiasa diubaran ku ati sareng cangkok jantung sareng pangobatan pikeun ngabantosan gejala.

Upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ATTR-CM anu didaptarkeun tadi, kontak dokter anjeun.