Sindrom sénsén henteu peka

Sindrom teu peka androgén (AIS) nyaéta nalika jalma anu sacara genetik lalaki (anu ngagaduhan hiji kromosom X sareng hiji Y) tahan kana hormon lalaki (disebat androgén). Hasilna, jalma éta ngagaduhan sababaraha sipat fisik awéwé, tapi makeup genetik lalaki.

AIS disababkeun ku cacat genetik dina kromosom X. Kalemahan ieu ngajantenkeun awak teu tiasa ngaréspon hormon anu ngahasilkeun penampilan jalu.

Sindrom dibagi kana dua kategori utama:

• Lengkep AIS
• AIS parsial

Dina AIS lengkep, sirit sareng bagian awak jalu anu sanés gagal dikembangkeun. Nalika lahir, anakna siga budak awéwé. Bentuk lengkep sindrom lumangsung dina saloba 1 tina 20.000 kalahiran hirup.

Dina parsial AIS, jalma-jalma gaduh seueur ciri-ciri jalu.

AIS parsial tiasa kalebet gangguan sanés, sapertos:

• Gagalna salah sahiji atanapi duanana téés turun kana skrotum saatos ngalahirkeun
• Hypospadias, kaayaan dimana bubuka uretra aya dina handapeun sirit, tibatan di ujung na
• Sindrom Reifenstein (ogé katelah sindrom Gilbert-Dreyfus atanapi sindrom Lubs)

Sindrom lalaki teu subur ogé dianggap bagian tina AIS parsial.

Jalma anu lengkep AIS katémbongna bikang tapi teu ngagaduhan rahim. Aranjeunna gaduh sakedik pisan kelek sareng rambut pubic. Dina waktu pubertas, ciri séks bikang (sapertos buah dada) berkembang. Nanging, jalma éta henteu haid sareng janten subur.

Jalma anu ngagaduhan AIS parsial tiasa ngagaduhan ciri fisik lalaki sareng awéwé. Seueur anu gaduh panutupan parsial tina heunceut luar, klitoris anu ngagedean, sareng heunceut pondok.

Bisa jadi aya:

• Heunceut tapi henteu serviks atanapi rahim
• Hénia inguinal sareng tés anu tiasa dirasakeun nalika ujian fisik
• Dada bikang normal
• Tés dina beuteung atanapi tempat-tempat atipikal anu sanés dina awak

AIS lengkep jarang dipanggihan nalika budak. Kadang-kadang, tumuhna karasa dina beuteung atanapi palangkangan anu tétéla janten téstis nalika digali kalayan operasi. Kaseueuran jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu henteu didiagnosa dugi ka henteu waktos menstruasi atanapi kasulitan hamil.

AIS parsial sering dipanggihan nalika budak sabab jalma éta tiasa ngagaduhan sipat fisik lalaki sareng awéwé.

Tés anu dianggo pikeun diagnosa kaayaan ieu tiasa kalebet:

• Gawé getih pikeun mariksa tingkat téstostéron, hormon luteinizing (LH), sareng hormon stimulan folikel (FSH)
• Pangujian genetik (karyotype) pikeun nangtukeun makeup genetik jalma éta
• USG pelvis

Tés getih sanés tiasa dilakukeun pikeun ngabantosan bédana antara AIS sareng kakurangan androgén.

Tésis anu aya dina tempat anu salah henteu tiasa dipiceun dugi ka murangkalih bérés tumuh sareng nembus baligh. Dina waktos ayeuna, téstés tiasa dipiceun sabab tiasa katerap kanker, sapertos téstis anu teu diréndéngkeun.

Ngaganti éstrogén tiasa diresepkeun saatos baligh.

Perlakuan sareng panerapan génder tiasa janten masalah anu rumit pisan, sareng kedah disasarikeun pikeun masing-masing jalma.

Pandangan pikeun AIS lengkep saé upami jaringan téstis dihapus dina waktos anu pas pikeun nyegah kanker.

Komplikasina kalebet:

• Kasuburan
• Masalah psikologis sareng sosial
• Kanker testis

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan tanda atanapi gejala sindrom.

Feminisme téstis

• Anatomi réproduktif lalaki
• Anatomi réproduktif awéwé
• Anatomi réproduktif awéwé
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Gangguan ngembangkeun séks. Di: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Téks Williams of Endocrinology. Kaping 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 24.

Donohoue PA. Gangguan ngembangkeun séks. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 606.

Yu RN, Intan DA. Gangguan pamekaran séks: étiologi, évaluasi, sareng manajemén médis. Di: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. Edisi ka-12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 48.