Sadayana Anu Anjeun Kedah Terang Ngeunaan Thalassemia

Eusina

• Gejala talasemia
• Nyababkeun talasemia
• Béda jinis talasémia
• Diagnosis talasemia
• Pilihan pangobatan pikeun talasemia
• Talasemia béta
• Thalassemia utama
• Thalassemia intermedia
• Talasemia alfa
• Hemoglobin H
• Hidrop fetalis
• Talasemia sareng anémia
• Talasemia sareng genetika
• Talasemia minor
• Talasemia dina murangkalih
• Diét pikeun talalémia
• Pangwanoh
• Harepan hirup
• Kumaha talasemia mangaruhan kakandungan?
• Outlook

Naon ari talasemia?

Talasemia mangrupikeun kelainan getih anu diwariskeun di mana awak ngajantenkeun bentuk hemoglobin anu teu normal. Hemoglobin nyaéta molekul protéin dina sél getih beureum anu mawa oksigén.

Gangguan ieu ngakibatkeun kaleungitan sél getih beureum, anu nyababkeun anémia. Anémia mangrupikeun kaayaan dimana awak anjeun henteu ngagaduhan sél getih beureum anu normal, séhat.

Talasemia diwariskeun, hartosna sahenteuna salah sahiji kolot anjeun kedah janten panyawat karusuhan éta. Éta disababkeun ku boh mutasi genetik atanapi ngahapus fragmen gén konci anu tangtu.

Thalassemia minor mangrupikeun bentuk anu kirang serius pikeun gangguan ieu. Aya dua bentuk utama talasemia anu langkung serius. Dina alfa talasemia, sahenteuna salah sahiji gén alfa globin gaduh mutasi atanapi kaabnormalan. Dina béta talasemia, gén bébé globin kapangaruhan.

Masing-masing bentuk thalassemia ieu ngagaduhan subtipe anu béda. Bentuk pasti anjeun gaduh bakal mangaruhan parna gejala anjeun sareng pandangan anjeun.

Gejala talasemia

Gejala talasémia tiasa bénten-bénten. Sababaraha anu paling umum diantarana:

• cacad tulang, khususna dina rupina
• cikiih poek
• kamekaran nyangsang sareng pamekaran
• kacapean teuing sareng kacapean
• kulit konéng atanapi bulak

Henteu sadaya jalma ngagaduhan gejala anu tiasa ditingali tina talasemia. Tanda tina gangguan ogé condong muncul engké di budak leutik atanapi nonoman.

Nyababkeun talasemia

Talasemia lumangsung nalika aya kalainan atanapi mutasi dina salah sahiji gén anu kalibet dina produksi hemoglobin. Anjeun ngawariskeun kalainan genetik ieu ti kolot anjeun.

Upami ngan ukur salah sahiji sepuh anjeun anu ngangkut thalassemia, anjeun tiasa janten panyakit anu katelah thalassemia minor. Upami ieu kajantenan, anjeun panginten moal ngagaduhan gejala, tapi anjeun bakal janten operator. Sababaraha jalma anu ngagaduhan minor talasemia mangaruhan gejala minor.

Upami kadua sepuh anjeun mangrupikeun operator thalassemia, anjeun gaduh kasempetan anu langkung ageung pikeun ngawariskeun panyakit anu langkung serius.

di jalma-jalma ti Asia, Wétan Tengah, Afrika, sareng nagara-nagara Tengah sapertos Yunani sareng Turki.

Béda jinis talasémia

Aya tilu jinis utama talasemia (sareng opat subtipe):

• talasemia béta, anu kalebet subtipe utama sareng intermedia
• talasemia alfa, anu kalebet subtipe hemoglobin H sareng hydrops fetalis
• talasemia minor

Sadayana jenis sareng subtipe ieu beda-beda dina gejala sareng parna. Seranganna ogé tiasa rada beda.

Diagnosis talasemia

Upami dokter anjeun nyobian ngiagnosa talasemia, aranjeunna sigana bakal nyandak sampel getih. Aranjeunna bakal ngirim sampel ieu ka lab pikeun diuji pikeun anémia sareng hemoglobin abnormal. Téknik laboratorium ogé bakal ningali getih dina handapeun mikroskop pikeun ningali naha sél getih beureum bentukna ganjil.

Sél getih beureum anu ngawangun normal mangrupikeun tanda talasemia. Teknisi laboratorium ogé tiasa ngalakukeun tés anu katelah hemoglobin electrophoresis. Tés ieu misahkeun sababaraha molekul anu béda dina sél getih beureum, ngamungkinkeun aranjeunna ngaidéntifikasi jinis anu teu normal.

Gumantung kana jinis sareng parah tina talasemia, pamariksaan fisik ogé tiasa ngabantosan dokter anjeun ngadamel diagnosis. Salaku conto, limpa anu parah pisan tiasa nyarankeun ka dokter anjeun yén anjeun ngagaduhan panyakit hemoglobin H.

Pilihan pangobatan pikeun talasemia

Pangobatan pikeun talasemia gumantung kana jinis sareng parahna panyakit anu aya. Dokter anjeun bakal masihan anjeun perawatan anu paling pas pikeun kasus anjeun.

Sababaraha pangobatan diantarana:

• transfusi getih
• cangkok sungsum tulang
• pangobatan sareng suplemén
• kamungkinan operasi pikeun miceun limpa atanapi hampru

Dokter anjeun tiasa nitah anjeun teu nyandak vitamin atanapi suplemén anu ngandung zat beusi. Ieu leres pisan upami anjeun peryogi transfusi getih sabab jalma anu nampi éta ngumpulkeun zat beusi anu langkung seueur ku awak henteu gampang dipiceun. Besi tiasa ngawangun jaringan, anu tiasa berpotensi fatal.

Upami anjeun nampi transfusi getih, anjeun ogé panginten peryogi terapi chelasi. Ieu umumna ngalibatkeun narima suntikan bahan kimia anu ngabeungkeut beusi sareng logam beurat sanés. Ieu ngabantosan ngaleupaskeun beusi tina awak anjeun.

Talasemia béta

Talasemia béta lumangsung nalika awak anjeun teu tiasa ngahasilkeun bébébin. Dua gén, hiji ti unggal indungna, diwariskeun pikeun ngadamel bébolan. Jenis talasemia ieu aya dina dua subtipe anu serius: utama talasemia (anemia Cooley) sareng intermedia talasemia.

Thalassemia utama

Thalassemia utama mangrupikeun bentuk paling parah tina talasemia beta. Éta dikembangkeun nalika gén bébéna globin leungit.

Gejala utama talasemia umumna muncul sateuacan ulang taun kadua anak. Anémia parna anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu tiasa ngancam kahirupan. Tanda sareng gejala anu sanésna kalebet:

• karerepet
• kaputihan
• sering inféksi
• napsu goréng
• gagal pikeun mekar
• jaundice, anu mangrupakeun konéng kulit atanapi bodas panonna
• organ ngagedéan

Bentuk talasemia ieu biasana parah pisan sahingga meryogikeun transfusi getih anu teratur.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia mangrupikeun bentuk anu kirang parna. Éta berkembang kusabab robahan dina duanana gén bébolan globin. Jalma anu ngagaduhan intermedia talasemia henteu peryogi transfusi getih.

Talasemia alfa

Talasemia alfa lumangsung nalika awak teu tiasa ngadamel alfa globin. Dina raraga ngadamel alpha globin, anjeun kedah gaduh opat gén, dua ti unggal kolot.

Jenis talasemia ieu ogé ngagaduhan dua jinis serius: panyakit hemoglobin H sareng hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H berkembang nalika jalma leungit tilu gén alfa globin atanapi ngalaman parobihan dina gén ieu. Panyakit ieu tiasa nyababkeun masalah tulang. Pipi, dahi, sareng rahang tiasa sadayana ngacung. Salaku tambahan, panyakit hemoglobin H tiasa nyababkeun:

• jaundice
• limpa anu gedé pisan
• kurang gizi

Hidrop fetalis

Hiddrops fetalis mangrupikeun bentuk talasemia anu parah pisan anu lumangsung sateuacan dilahirkeun. Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu lahirna atanapi maot teu lami saatos lahir. Kaayaan ieu berkembang nalika sadayana opat gén alfa globin dirobah atanapi leungit.

Talasemia sareng anémia

Talasemia gancang tiasa nyababkeun anémia. Kaayaan ieu ditandaan ku kurangna oksigén anu diangkut ka jaringan sareng organ. Kusabab sél getih beureum tanggung jawab pikeun nganteurkeun oksigén, jumlah sél ieu ngirangan hartosna anjeun henteu ngagaduhan oksigén dina awak ogé.

Anémia anjeun tiasa hampang dugi ka parah. Gejala anémia diantarana:

• pusing
• kacapean
• kaambek
• sesak napas
• kalemahan

Anémia ogé tiasa nyababkeun anjeun pingsan. Kasus parna tiasa nyababkeun karuksakan organ anu nyebar, anu tiasa fatal.

Talasemia sareng genetika

Talasemia sifatna genetik. Ngembangkeun talasemia lengkep, duanana ti sepuh anjeun kedah janten panyawat panyakit. Hasilna, anjeun bakal ngagaduhan dua gén anu dimutasi.

Anjeun ogé tiasa janten operator saluran talasemia, dimana anjeun ngan ukur ngagaduhan hiji gén anu mutasi sanés sanés dua ti kadua sepuhna. Boh salah sahiji atanapi duanana kolot anjeun kedah ngagaduhan kaayaan atanapi janten operator tina éta. Ieu ngandung harti yén anjeun kéngingkeun hiji gén anu dimutasi ti salah sahiji kolot anjeun.

Penting pikeun diuji upami salah sahiji sepuh anjeun atanapi dulur anjeun ngagaduhan sababaraha panyakit.

Talasemia minor

Dina kasus minor alfa, dua gén leungit. Dina béta minor, hiji gén leungit. Jalma anu ngagaduhan minor talasemia biasana henteu ngagaduhan gejala.Upami éta dilakukeun, éta sigana anémia minor. Kaayaan ieu diklasifikasikeun salaku alfa atanapi béta talasemia minor.

Sanaos minoritas talalémia henteu nyababkeun gejala anu diperhatoskeun, anjeun masih tiasa janten panyawat panyakit. Ieu ngandung harti yén, upami anjeun ngagaduhan murangkalih, aranjeunna tiasa ngembangkeun sababaraha bentuk mutasi gén.

Talasemia dina murangkalih

Tina sadaya murangkalih dilahirkeun kalayan talasemia unggal taun, diperkirakeun yén 100.000 dilahirkeun kalayan bentuk parna sadunya.

Barudak tiasa ngamimitian nunjukkeun gejala talasémia salami dua taun kahiji dina kahirupan. Sababaraha tanda anu paling diperhatoskeun diantarana:

• kacapean
• jaundice
• kulit bulak
• napsu goréng
• tumuh lalaunan

Penting pikeun diagnosa talasemia gancang di murangkalih. Upami anjeun atanapi sepuh murangkalih anjeun anu sanés mangrupikeun operator, anjeun kedahna diuji heula.

Nalika teu dirawat, kaayaan ieu tiasa nyababkeun masalah dina ati, jantung, sareng limpa. Inféksi sareng gagal jantung mangrupikeun komplikasi anu paling sering ngancam kahirupan tina talasemia dina barudak.

Sapertos déwasa, barudak anu ngagaduhan talasemia parah peryogi sering transfusi getih pikeun nyingkirkeun kaleuwihan beusi dina awak.

Diét pikeun talalémia

Diét dumasar-pepelakan rendah gajih mangrupikeun pilihan anu pangsaéna pikeun kaseueuran jalma, kalebet anu ngagaduhan talasemia. Nanging, anjeun panginten kedah ngawatesan kadaharan anu beunghar beusi upami anjeun parantos ngagaduhan kadar beusi tinggi dina getih anjeun. Lauk sareng daging beunghar ku beusi, janten anjeun panginten kedah ngawatesan ieu dina diet.

Anjeun panginten tiasa ogé nyingkahan séréal, roti, sareng jus anu dibénténg. Éta ngandung kadar beusi tinggi, ogé.

Talasemia tiasa nyababkeun kakurangan asam folat (folat). Lumrahna aya dina tuangeun sapertos sayuran héjo poék sareng kacang-kacangan, vitamin B ieu penting pisan pikeun nyegah pangaruh tingkat beusi anu luhur sareng ngajagi sél getih beureum. Upami anjeun henteu kéngingkeun asam folat anu cekap dina diét anjeun, dokter anjeun tiasa nyarankeun suplemén 1 mg anu dicandak unggal dinten.

Teu aya hiji diet anu tiasa ngubaran talasemia, tapi pastikeun anjeun tuang tuangeun anu leres tiasa ngabantosan. Pastikeun ngabahas naon waé parobihan diét sareng dokter sateuacanna.

Pangwanoh

Kusabab talasemia mangrupikeun kalainan genetik, teu aya jalan pikeun nyegahna. Nanging, aya cara pikeun ngatur panyakit pikeun nyegah nyegah komplikasi.

Salaku tambahan pikeun perawatan médis anu tetep, yén sadaya jalma anu ngagaduhan gangguan ngajaga diri tina inféksi ku ngajaga vaksin ieu:

• haemophilus influenza tipe b
• hépatitis
• meningokokus
• pneumokokus

Salaku tambahan pikeun diet anu séhat, latihan rutin tiasa ngabantosan ngatur gejala anjeun sareng ngakibatkeun ramalan anu langkung positip. Latihan anu sedeng-intensitas biasana disarankeun, kusabab latihan beurat tiasa ngajantenkeun gejala anjeun langkung parah.

Leumpang sareng sapédah mangrupikeun conto latihan intensitas sedeng. Ngojay sareng yoga mangrupikeun pilihan sanés, sareng éta ogé saé pikeun sendi anjeun. Koncina pikeun mendakan hal anu anjeun resep teras-terasan gerak.

Harepan hirup

Talasemia mangrupikeun panyakit serius anu tiasa nyababkeun komplikasi anu ngancam kahirupan nalika henteu dirawat atanapi dirawat. Sanaon sesah pikeun nunjukkeun harepan hirup anu pasti, aturan umum nyaéta yén kaayaan langkung parah, talasemia langkung gancang tiasa janten fatal.

Numutkeun sababaraha perkiraan, jalma anu ngagaduhan talasemia béta - bentuk anu paling parah - biasana maot ku umur 30. Umur hirup anu langkung pondok aya hubunganana sareng kaleuwihan beusi, anu antukna tiasa mangaruhan organ anjeun.

Panaliti neraskeun ngajajah tés genetik ogé kamungkinan Terapi gén. Talasemia anu langkung lami dideteksi, langkung gancang anjeun tiasa nampi pangubaran. Di pikahareupeun, terapi gén kamungkinan tiasa ngaktipkeun deui hemoglobin sareng mareuman mutasi gén abnormal dina awak.

Kumaha talasemia mangaruhan kakandungan?

Talasemia ogé nyandak masalah anu béda anu aya hubunganana sareng kakandungan. Gangguan ieu mangaruhan pamekaran organ réproduktif. Kusabab ieu, awéwé anu ngagaduhan talasemia tiasa ngalaman kasusah kasuburan.

Pikeun mastikeun kasihatan anjeun duaan sareng orok, penting pisan pikeun ngarencanakeun sateuacanna waktos sabisa-bisa. Upami anjeun hoyong gaduh orok, diskusikeun ieu sareng dokter pikeun mastikeun yén anjeun aya dina kaséhatan anu pangsaéna.

Tingkat beusi anjeun kedah diawasi sacara saksama. Masalah preexisting sareng organ utama ogé dianggap.

Tés prenatal pikeun talasemia tiasa dilakukeun dina 11 sareng 16 minggu. Hal ieu dilakukeun ku cara nyandak sampel cairan tina boh plasénta atanapi fétusus masing-masing.

Kakandungan nyandak faktor résiko di handap ieu pikeun awéwé kalayan talasemia:

• résiko anu langkung ageung pikeun inféksi
• diabetes gestational
• masalah jantung
• hypothyroidism, atanapi tiroid rendah
• nambahan jumlah transfusi getih
• kapadetan tulang handap

Outlook

Upami anjeun ngagaduhan talasemia, pandangan anjeun gumantung kana jenis panyakitna. Jalma anu ngagaduhan bentuk talasemia hampang atanapi minor biasana tiasa ngajalankeun kahirupan normal.

Dina kasus parah, gagal jantung kamungkinan. Komplikasi sanésna kalebet panyakit ati, tumuhna rangka anu teu normal, sareng masalah éndokrin.

Dokter anjeun tiasa masihan anjeun langkung seueur inpormasi ngeunaan pandangan anjeun. Aranjeunna ogé bakal ngajelaskeun kumaha pangobatan anjeun tiasa ngabantosan ningkatkeun kualitas hirup anjeun atanapi ningkatkeun umur hirup anjeun.