Talasemia: naon éta, gejala sareng pilihan pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Jinis Thalassemia
• 1. Alfa Thalassemia
• 2. Talasemia Béta
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun
• 1. Talasemia minor
• 2. Talasemia panengah
• 3. Thalassemia utama
• Kamungkinan komplikasi

Talasemia, ogé katelah anémia Mediterania, mangrupikeun panyakit warisan anu dicirikeun ku cacat dina produksi hemoglobin, anu utamina jawab ngangkut oksigén kana jaringan.

Manifestasi klinis talasemia gumantung kana jumlah ranté anu kapangaruhan dina hemoglobin sareng jinis mutasi genetik anu parantos kajantenan, anu tiasa nyababkeun kacapean, katambihan pertumbuhan, pucat sareng splenomegaly, salaku conto.

Talasemia mangrupikeun panyakit genetik sareng katurunan, henteu katular atanapi disababkeun ku kakurangan nutrisi, nanging, dina kasus sababaraha jinis talasémia, pangobatan tiasa ngalibatkeun diet anu pas. Tingali kumaha didamel diet talasemia.

Gejala utami

Sacara umum, bentuk minor tina talasemia, anu mangrupikeun bentuk paling hampang pikeun panyakit, nyababkeun ngan ukur anemia hampang sareng pallor, anu biasana henteu diperhatoskeun ku pasién. Nanging, bentuk utama, anu mangrupikeun jinis panyakit anu kuat, tiasa nyababkeun:

• Kacapean;
• Ngambek;
• Sistem imun lemah sareng kerentanan inféksi;
• Tumunda tunda;
• Napas pondok atanapi damel kalayan gampang;
• Pallor;
• Kurang napsu.

Salaku tambahan, antukna panyakit ogé tiasa nyababkeun masalah dina limpa, ati, jantung sareng tulang, salian ti jaundice, anu warna konéng dina kulit sareng panon.

Jinis Thalassemia

Talasemia dibagi kana alfa sareng béta numutkeun ranté globin anu kapangaruhan. Dina kasus alfa talasemia, aya panurunan atanapi henteuna produksi ranté hemoglobin alfa, sedengkeun dina béta talasemia aya panurunan atanapi henteuna produksi ranté béta.

1. Alfa Thalassemia

Hal ieu disababkeun ku parobahan molekul alfa-globin hémoglobin getih, sareng tiasa dibagi kana:

• Trét talasemia alfa: éta dicirikeun ku anémia hampang kusabab turunna ngan ukur hiji ranté alfa-globin;
• Panyakit hemoglobin H: anu dicirikeun ku henteuna produksi 3 tina 4 gén alfa anu aya hubunganana sareng ranté alfa globin, dianggap salah sahiji bentuk serius panyakit;
• Sindrom cikal hémoglobin Bart urang: éta mangrupikeun jinis anu paling parah tina talasemia, sabab dicirikeun ku henteuna sadaya gén alfa, hasilna maotna jabang bayi bahkan nalika kakandungan;

2. Talasemia Béta

Éta disababkeun ku parobahan molekul béta-globin hémoglobin getih, sareng tiasa dibagi kana:

• Talasemia minor (minor) atanapi sipat Béta-talasemia: anu mangrupikeun salah sahiji bentuk paling hampang tina panyakit, dimana jalma éta henteu ngaraos gejala, kumargi éta ngan ukur didiagnosis saatos ujian hematologis. Dina hal ieu, henteu disarankeun pikeun ngalaksanakeun perlakuan khusus salami kahirupan, tapi dokter tiasa nyarankeun panggunaan suplemen asam folat dina urutan nyegah anemias hampang;
• Panengah Béta-Thalassemia: nyababkeun anémia anu hampang dugi ka parna, sareng panginten pasén nampi transfusi getih sacara sporadis;
• Béta talasemia utama atanapi utama: éta gambar klinis anu paling serius ngeunaan betas talasemia, sabab teu aya produksi ranté bébolan globin, meryogikeun pasién nampi transfusi getih sacara rutin pikeun ngirangan darajat anémia. Gejala mimiti muncul dina taun mimiti kahirupan, dicirikeun ku pucuk, capé teuing, ngantor, gampang rangsés, tulang raray anu pinunjul, huntu anu henteu rata sareng beuteung anu ngabareuhan kusabab organ anu ngagedéan.

Dina kasus talasemia utama, anjeun masih tiasa ningali langkung laun tibatan pertumbuhan normal, ngajantenkeun murangkalih pondok sareng ipis tibatan anu diarepkeun pikeun umur na. Salaku tambahan, dina pasién anu nampi transfusi getih sacara teratur, panggunaan pangobatan anu nyegah zat beusi dina awak biasana dituduhkeun.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis talasemia dilakukeun ku cara tés getih, sapertos jumlah getih, salian hémoglobin éléktroforésis, anu tujuanna pikeun ngaji jinis hemoglobin anu beredar dina getih. Tingali kumaha nafsirkeun éléktroforesis hemoglobin.

Tés genetik ogé tiasa dilakukeun pikeun meunteun gén anu tanggung jawab pikeun panyakit sareng ngabédakeun jinis-jinis talasemia.

Tés bijil keuneung teu kedah dilakukeun pikeun ngadiagnosa talasémia, sabab nalika lahir hémoglobin sirkulasi béda sareng teu aya parobihan, anu dimungkinkeun pikeun mendiagnosis talasémia ngan ukur genep bulan hirup.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan talasemia kedah dipandu ku dokter sareng biasana bénten-bénten sesuai sareng parahna panyakit:

1. Talasemia minor

Ieu mangrupikeun jenis anu paling hampang pikeun panyakit sareng henteu meryogikeun perawatan anu khusus. Sacara umum, jalma éta henteu ngalaman gejala, tapi kedah sadar kana parah anémia dina kasus sapertos operasi, panyakit serius, kaayaan setrés tinggi atanapi nalika kakandungan.

Sacara umum, dokter anjeun tiasa nyarankeun panggunaan suplemén asam folat, vitamin anu ngarangsang produksi sél getih sareng ngabantosan ngagentos anémia. Tingali tuangeun anu beunghar asam folat sareng kumaha tuangeun tiasa ngabantosan talasemia.

2. Talasemia panengah

Sacara umum, perlakuan tina bentuk talasemia ieu dilakukeun ku transfusi getih nalika budak, bisi budakna katerap pertumbuhan, atanapi dina kaayaan dimana aya limpa sareng ati anu ngagedéan.

3. Thalassemia utama

Éta mangrupikeun panyakit anu paling serius, dimana jalma éta kedah nampi transfusi getih salami hirup, unggal 2 dugi 4 minggu, gumantung kana tingkat anémia. Perlakuan anu langkung gancang dimimitian, kirang komplikasi panyakit kanggo kapayunna.

Jalma anu ngagaduhan jurusan talasemia panginten tiasa kaleuleuwihan zat beusi dina awak kusabab sering ditranspusi getih, janten dokter ogé tiasa resep obat beusi chelating, anu ngabeungkeut beusi dina awak sareng nyegah kaleuwihan na. Pangobatan ieu tiasa dipasihkeun langsung kana urat 5 dugi ka 7 kali saminggu atanapi ngalangkungan pil.

Kamungkinan komplikasi

Komplikasi talasemia timbul ngan dina bentuk panengah sareng parna tina panyakit, utamina nalika henteu dirawat kalayan leres.

Dina bentuk panengah tina panyakit, komplikasi tiasa:

• Cacad dina tulang sareng waos;
• Osteoporosis;
• Batu hampru;
• Borok suku, kusabab kurangna oksigén dina tungtung awak;
• Masalah ginjal;
• Résiko luhur trombosis;
• Masalah haté.

Dina kasus anu parah, komplikasi sapertos cacad tulang sareng waos, pembesaran ati sareng limpa sareng kagagalan jantung tiasa kajantenan.