Sindrom rapuh X: naon éta, ciri sareng pangobatan

Eusina

• Fitur utama sindrom
• Kumaha diagnosis didamel
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Fragile X mangrupikeun panyakit genetik anu kajantenan kusabab mutasi dina kromosom X, anu nyababkeun aya sababaraha pangulangan tina séri CGG.

Kusabab aranjeunna ngan ngagaduhan hiji kromosom X, budak lalaki langkung kapangaruhan ku sindrom ieu, nampilkeun tanda-tanda ciri sapertos wajah anu manjang, Ceuli ageung, ogé sipat paripolah anu sami sareng autisme. Mutasi ieu ogé tiasa kajantenan pikeun budak awéwé, nanging tandana sareng gejalana langkung lemes, sabab sabab ngagaduhan dua kromosom X, kromosom normal ngimbangan cacat anu sanés.

Diagnosis sindrom X rapuh hese, sabab kaseueuran gejala anu teu spésipis, tapi upami aya riwayat kulawarga, penting pikeun ngalaksanakeun konseling genetik pikeun mariksa kamungkinan sindrom na kajantenan. Ngartos naon konseling genetik sareng kumaha cara na dilakukeun.

Fitur utama sindrom

Sindrom Fragile X dicirian ku gangguan paripolah sareng gangguan intéléktual, khususna di budak lalaki, sareng panginten aya kasusah dina diajar sareng nyarios. Salaku tambahan, aya ogé ciri fisik, anu ngawengku:

• Beungeutan manjang;
• Ceuli ageung, nonjol;
• Gado protruding;
• Nada otot handap;
• Suku datar;
• Lambung luhur;
• Tilepan palmar tunggal;
• Strabismus atanapi miopia;
• Scoliosis.

Kaseueuran fitur anu aya hubunganana sareng sindrom ngan ukur diperhatoskeun ti jaman nonoman. Di budak lalaki masih umum aya téstis anu ngagedéan, sedengkeun awéwé tiasa gaduh masalah kasuburan sareng kagagalan ovarium.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis sindrom X rapuh tiasa dilakukeun ku tés molekular sareng kromosom, pikeun ngaidéntifikasi mutasi, jumlah sekuen CGG sareng karakteristik kromosom. Tés ieu biasana dilakukeun ku sampel getih, ciduh, rambut atanapi bahkan cairan amniotik, upami sepuhna hoyong mastikeun ayana sindrom nalika kakandungan.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan sindrom X rapuh utamina ngalangkungan terapi paripolah, terapi fisik sareng, upami perlu, bedah pikeun menerkeun parobihan fisik.

Jalma anu ngagaduhan riwayat sindrom X rapuh di kulawarga kedah milarian konsultasi genetik pikeun terang kamungkinan ngagaduhan murangkalih panyakit. Lalaki ngagaduhan karyotype XY, sareng upami aranjeunna kapangaruhan, aranjeunna ngan ukur tiasa nyebarkeun sindromna ka anak awéwéna, henteu pernah ka putra-putrana, kusabab gén anu ditampi ku budak lalaki nyaéta Y, sareng ieu henteu aya parobahan anu aya hubunganana sareng panyawat ieu.