Sindrom Pfeiffer: naon éta, jenis, diagnosis sareng perlakuan

Eusina

• Jinis Sindrom Pfeiffer
• Kumaha Diagnosa Didamel
• Kumaha pangobatanana

Sindrom Pfeiffer mangrupikeun panyakit langka anu lumangsung nalika tulang anu ngawangun sirah ngahiji sateuacanna tibatan anu diarepkeun, dina minggu-minggu mimiti kakandungan, anu nyababkeun ngembangkeun cacad dina sirah sareng wajah. Salaku tambahan, ciri anu sanés tina sindrom ieu nyaéta ngahijikeun antara ramo alit sareng ramo.

Panyababna genetik sareng teu aya anu dilakukeun ku indung atanapi bapa nalika kakandungan anu tiasa nyababkeun sindrom ieu tapi aya panilitian anu nunjukkeun yén nalika kolot janten hamil saatos yuswa 40 taun, kamungkinan panyakit ieu langkung ageung.

Jinis Sindrom Pfeiffer

Panyakit ieu tiasa diklasifikasikeun numutkeun kagorisaana, sareng tiasa:

• Ketik 1: Éta mangrupikeun bentuk anu paling hampang tina panyakit sareng lumangsung nalika aya ngahijikeun tulang tangkorak, pipi cekung sareng aya parobihan dina ramo atanapi ramo tapi biasana orok sacara normal berkembang sareng kecerdasanana dijaga, sanaos panginten aya déngdék sareng hidrocephalus.
• Ketik 2: Sirahna dina bentuk semanggi, kalayan komplikasi dina sistim saraf pusat, ogé cacat dina panon, ramo sareng pembentukan organ. Dina hal ieu, orok ngagaduhan fusi antara tulang panangan sareng suku sahingga teu tiasa ngagaduhan siku sareng tuur anu jelas sareng biasana aya katerlibatan méntal.
• Ketik 3: Éta ngagaduhan ciri anu sami sareng jinis 2, nanging, sirahna henteu dina bentuk semanggi.

Ngan orok anu dilahirkeun sareng tipe 1 langkung gampang salamet, sanaos sababaraha operasi diperyogikeun salami hirupna, sedengkeun jenis 2 sareng 3 langkung parah sareng umumna henteu salamet saatos lahir.

Kumaha Diagnosa Didamel

Diagnosis biasana dilakukeun pas saatos dilahirkeun ku niténan sadaya ciri anu dipiboga orok. Nanging, nalika ultrasounds, dokter kandungan tiasa nunjukkeun yén orok ngagaduhan sindrom sahingga kolotna tiasa nyiapkeun. Jarang pisan dokter kandungan nunjukkeun yén éta nyaéta Pfeiffer's Syndrome sabab aya sindrom sanés anu tiasa ngagaduhan ciri anu sami sapertos Apert's Syndrome atanapi Crouzon Syndrome, salaku conto.

Karakteristik utama sindrom Pfeiffer nyaéta gabungan antara tulang-tulang anu ngawangun tangkorak sareng parobihan ramo sareng ramo anu tiasa diwujudkeun ngalangkungan:

• Bentuk sirah lonjong atanapi asimétri, dina bentuk semanggi 3 daun;
• Irung datar leutik;
• Halangan saluran napas;
• Panon tiasa menonjol pisan sareng lega;
• Jempol kandel pisan sareng ngancik ka jero;
• Jempol-jempol ageung jauh tina sesa;
• Jempol ngahiji ngahiji ngalangkungan mémbran ipis;
• Meureun aya lolong kusabab panonna ngagedéan, posisi na paningkatan tekanan panon;
• Meureun aya pikareueuseun kusabab malformasi saluran ceuli;
• Bisa jadi aya katerampilan méntal;
• Meureun aya hidroképhalus.

Kolot anu ngagaduhan orok sapertos kieu tiasa gaduh murangkalih anu sanés sindrom anu sami sareng ku sabab éta disarankeun pikeun konsultasi konsultasi genetik pikeun kéngingkeun inpormasi anu langkung saé sareng terang naon kamungkinan ngagaduhan orok anu séhat.

Kumaha pangobatanana

Perlakuan sindrom Pfeiffer kedah dimimitian saatos kalahiran sareng sababaraha operasi anu tiasa ngabantosan orok supados langkung saé sareng nyegah kaleungitan visi atanapi nguping, upami masih aya waktos pikeun ngalakukeun éta. Biasana orok anu ngagaduhan sindrom ieu ngalaman sababaraha operasi dina tangkorak, raray sareng rahang dina raraga ngadekem otak, ngarombak tangkorak, langkung hadé nampung panon, misahkeun ramo sareng ningkatkeun mamah.

Dina taun munggaran kahirupan, disarankeun ngalakukeun operasi pikeun muka jahitan tangkorak, sahingga uteuk tetep tumuh normal, tanpa dikomprés ku tulang sirah. Upami orok ngagaduhan soca anu menonjol pisan, sababaraha operasi tiasa dilakukeun pikeun menerkeun ukuran orbit pikeun ngajaga paningalian.

Sateuacan murangkalih umur 2 taun, dokter tiasa nyarankeun yén kedokteran gigi tiasa dievaluasi pikeun kamungkinan operasi atanapi panggunaan alat panyaluyuan huntu, anu penting pikeun tuang.