Sindrom Maroteaux-Lamy

Sindrom Maroteaux-Lamy atanapi Mucopolysaccharidosis VI mangrupikeun panyakit katurunan anu jarang, anu penderita ngagaduhan ciri sapertos kieu:

• Pondok,
• deformasi raray,
• beuheung pondok,
• otitis kumat,
• panyakit saluran pernapasan,
• malformations rangka na
• kaku otot.

Panyakit ieu disababkeun ku parobahan énzim Arylsulfatase B, anu nyegah tina ngalakukeun fungsina, nyaéta ngarusak polisakarida, anu dina gilirannana akumulasi dina sél, numuwuhkeun gejala ciri panyakit.

Jalma anu sindromna gaduh kecerdasan normal, janten murangkalih henteu kedah sakola khusus, ngan ukur bahan adaptasi anu ngagampangkeun interaksi sareng guru sareng babaturan sakelas.

Diagnosis dilakukeun ku ahli genetika dumasar kana evaluasi klinis sareng analisis biokimia laboratorium. Diagnosis dina taun-taun mimiti kahirupan penting pisan pikeun ngajelaskeun rencana panganteur awal, anu bakal ngabantosan pamekaran budak sareng dina ngomean kolot ka konseling genetik, sabab éta aya résiko ngalirkeun panyakit kana barudak na engké.

Teu aya ubar pikeun Maroteaux-Lamy Syndrome, tapi sababaraha pangobatan sapertos cangkok sungsum tulang sareng terapi ngagentos énzim anu épéktip dina ngirangan gejala. Fisioterapi dianggo pikeun ngirangan kaku otot sareng ningkatkeun gerakan awak masing-masing. Henteu sadaya operator ngagaduhan sadayana gejala panyakit, parahna beda-beda ti masing-masing ka individu, aya anu tiasa hirup anu kawilang normal.