Sindrom Crouzon: naon éta, gejala utama sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sindrom Crouzon, ogé katelah disostosis kraniofacial, mangrupikeun panyakit langka dimana aya panutupan prématur tina tangkorak tangkorak, anu ngakibatkeun sababaraha deformitas kranial sareng raray. Kalemahan ieu ogé tiasa ngahasilkeun parobihan dina sistem awak anu sanés, sapertos paningali, pangrungu atanapi napas, diperyogikeun pikeun ngalaksanakeun operasi anu koréksi salami kahirupan.

Nalika disangka, diagnosis dilakukeun ku ujian sittologi genetik anu dilakukeun nalika kakandungan, boh nalika lahir atanapi nalika taun munggaran hirup, tapi biasana ngan ukur dideteksi dina umur 2 taun nalika cacad langkung jelas.

Gejala utami

Karakteristik budak anu kena sindrom Crouzon beda-beda ti hampang dugi ka parah, gumantung kana parahna cacadna, sareng kalebet:

• Kalemahan dina tangkorak, sirah nyoko kana aspék menara sareng téngkolna janten langkung rata;
• Parobihan rupa sapertos panon anu nonjol sareng langkung jauh tibatan normal, irung ageung, strabismus, keratoconjunctivitis, bénten ukuranana murid-murid;
• Gerak panon gancang sareng repetitive;
• IQ handap normal;
• Pekak;
• Kasulitan diajar;
• Malformasi jantung;
• Kelainan defisit perhatosan;
• Parobihan parobihan;
• Coklat kana bintik buludru hideung dina palangkangan, beuheung sareng / atanapi handapeun panangan.

Anu nyababkeun sindrom Crouzon mangrupikeun genetik, tapi yuswa sepuhna tiasa ngaganggu sareng ningkatkeun kamungkinan orok dilahirkeun ku sindrom ieu, kusabab kolot anu kolot, langkung ageung kamungkinan cacad genetik.

Panyakit sanés anu tiasa nyababkeun gejala anu sami sareng sindrom ieu nyaéta sindrom Apert. Diajar langkung seueur ngeunaan panyakit genetik ieu.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya perlakuan anu khusus pikeun ngubaran sindrom Crouzon, maka perlakuan budakna ngalibatkeun operasi pikeun ngaleuleuskeun parobahan tulang, ngirangan tekanan dina sirah sareng nyegah parobihan pangwangunan bentuk tangkorak sareng ukuran uteuk, ngemutan duanana épék éstétika sareng épék anu tujuanna pikeun ningkatkeun diajar sareng fungsionalitas.

Idéalna, operasi kedah dilakukeun sateuacan taun mimiti hirup budak, kusabab tulang langkung gampang dibentuk sareng langkung gampang disaluyukeun. Salaku tambahan, keusikan cacat tulang kalayan prostésis métil methacrylate parantos dianggo dina operasi kosmetik pikeun ngalancarkeun sareng ngahaturkeun kontur raray.

Salaku tambahan, anak kedah ngalaman terapi fisik sareng padamelan pikeun sababaraha waktos. Tujuan tina fisioterapi nyaéta pikeun ningkatkeun kualitas hirup budak sareng ngarahkeun anjeunna kana pamekaran psikomotor sakumaha caket normalna. Psikoterapi sareng terapi pidato ogé mangrupikeun bentuk komplementér dina pangobatan, sareng operasi plastik ogé aya gunana pikeun ningkatkeun aspek wajah sareng ningkatkeun harga diri pasién.

Ogé, parios sababaraha latihan anu tiasa dilakukeun di bumi pikeun ngembangkeun otak orok sareng ngarangsang pembelajaran na.