Saringan DNA Gratis Sél Prenatal

Eusina

• Naon saringan DNA bébas sél prenatal (CFDNA)?
• Naon anu dianggo pikeun?
• Naha kuring peryogi panyaring CFDNA prenatal?
• Naon anu lumangsung nalika panyaringan CFDNA prenatal?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés ieu?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan panyaringan CFD prenatal?
• Rujukan

Naon saringan DNA bébas sél prenatal (CFDNA)?

Saringan DNA bébas sél Prenatal (CFDNA) mangrupikeun tés getih pikeun ibu hamil. Nalika kakandungan, sababaraha DNA orok anu teu dikandung badé beredar dina aliran getih indungna. Saringan CFDNA mariksa DNA ieu pikeun milarian terang upami orok langkung sering ngalaman sindrom Down atanapi gangguan sanés anu disababkeun ku trisomy.

Trisomi mangrupikeun gangguan tina kromosom. Kromosom mangrupikeun bagian tina sél anjeun anu ngandung gén anjeun. Gen mangrupikeun bagian tina DNA anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun. Aranjeunna nyandak inpormasi anu nangtoskeun sipat unik anjeun, sapertos jangkungna sareng warna panon.

• Jalma biasana gaduh 46 kromosom, dibagi kana 23 pasang, dina unggal sél.
• Upami salah sahiji pasangan ieu ngagaduhan salinan kromosom tambahan, éta disebat trisomy. Trisomi nyababkeun parobihan dina cara awak sareng uteuk berkembang.
• Dina sindrom Down, aya salinan kromosom tambahan 21. Ieu ogé katelah trisomy 21. Down sindrom mangrupikeun gangguan kromosom anu paling umum di Amérika Serikat.
• Gangguan trisomi anu sanés kalebet sindrom Edwards (trisomy 18), dimana aya salinan kromosom tambahan 18, sareng sindrom Patau (trisomy 13), dimana aya salinan kromosom tambahan 13. Kelainan ieu jarang tapi langkung serius tibatan sindrom Down. Kaseueuran orok anu trisomi 18 atanapi trisomi 13 maot dina sataun mimiti hirup.

Saringan CFDNA ngagaduhan sakedik résiko kanggo anjeun sareng orok anjeun, tapi éta henteu tiasa nyaritakeun anjeun pasti naha orok anjeun ngagaduhan gangguan kromosom. Panyawat kasehatan anjeun kedah mesen tés sanés pikeun mastikeun atanapi ngaluarkeun diagnosis.

Ngaran sanésna: DNA fétus bébas sél, cffDNA, uji prenatal anu teu invasif, NIPT

Naon anu dianggo pikeun?

Saringan CFDNA paling sering dianggo pikeun nunjukkeun lamun orok anu dikandung anjeun ngagaduhan résiko anu langkung ageung pikeun salah sahiji gangguan kromosom ieu:

• Sindrom Down (trisomy 21)
• Sindrom Edwards (trisomy 18)
• Sindrom Patau (trisomy 13)

Saringan ogé tiasa dianggo pikeun:

• Nangtukeun jenis kelamin orok (jinis). Ieu tiasa dilakukeun upami ultrasound nunjukkeun yén aurat orok henteu jelas jalu atanapi bikang. Ieu tiasa disababkeun ku gangguan tina kromosom séks.
• Pariksa jinis getih Rh. Rh nyaéta protéin anu aya dina sél getih beureum. Upami anjeun ngagaduhan protéin, anjeun bakal dianggap Rh positip. Upami henteu, anjeun Rh négatip. Upami anjeun Rh négatip sareng orok anu dikandung anjeun positip Rh, sistem imunitas awak anjeun tiasa nyerang sél getih orok anjeun. Upami anjeun mendakan anjeun Rh négatip mimiti kakandungan, anjeun tiasa nyandak ubar pikeun nangtayungan orok anjeun tina komplikasi bahaya.

Saringan CFDNA tiasa dilakukeun saacan minggu ka-10 kakandungan.

Naha kuring peryogi panyaring CFDNA prenatal?

Seueur panyawat kasehatan nyarankeun panyaringan ieu ka ibu hamil anu résiko langkung ageung ngagaduhan orok anu ngagaduhan gangguan kromosom. Anjeun tiasa résiko langkung luhur upami:

• Anjeun umur 35 atanapi langkung. Umur indung mangrupikeun faktor résiko utami pikeun ngagaduhan orok anu sindrom Down atanapi gangguan trisomi anu sanés. Résiko naék nalika awéwé janten sepuh.
• Anjeun parantos ngagaduhan murangkalih anu sanésna karusuhan kromosom.
• USG janin anjeun henteu katingalina normal.
• Hasil tés prénatal anu sanés henteu normal.

Sababaraha panyawat kasehatan nyarankeun saringan ka sadaya ibu hamil. Ieu kusabab panyaringan ampir teu aya résiko sareng gaduh tingkat akurasi anu luhur dibandingkeun sareng tés panyaringan prenatal anu sanés.

Anjeun sareng panyawat kasihatan anjeun kedah ngabahas upami panyaringan CFD pas pikeun anjeun.

Naon anu lumangsung nalika panyaringan CFDNA prenatal?

Profesional kasihatan bakal nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés ieu?

Anjeun panginten hoyong nyarios ka pembimbing genetik sateuacan diuji. Pembimbing genetik mangrupikeun ahli anu dilatih khusus dina genetika sareng tés genetik. Anjeunna tiasa ngajelaskeun kamungkinan hasilna sareng naon anu aranjeunna hartosna pikeun anjeun sareng orok anjeun.

Naha aya résiko pikeun tés?

Henteu aya résiko pikeun orok anjeun anu dilahirkeun sareng sakedik résiko pikeun anjeun. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Naon hartosna hasilna?

Upami hasil anjeun négatip, teu mungkin orok anjeun ngagaduhan sindrom Down atanapi gangguan trisomy anu sanés. Upami hasil anjeun positip, hartosna aya paningkatan résiko orok anjeun ngagaduhan salah sahiji gangguan ieu. Tapi éta moal tiasa nyaritakeun pastina upami orok anjeun kapangaruhan. Pikeun diagnosis anu langkung dikonfirmasi anjeun peryogi tés anu sanés, sapertos amniocentesis sareng chorionic villus sampling (CVS). Tés ieu biasana prosedur anu aman pisan, tapi éta ngagaduhan résiko sakedik nyababkeun kaluron.

Upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan hasil anjeun, ngobrol sareng panyawat kasehatan anjeun sareng / atanapi pembimbing genetik.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan panyaringan CFD prenatal?

skrining CFDNA henteu akurat dina awéwé anu hamil langkung ti hiji orok (kembar, kembar, atanapi langkung).

Rujukan

1. ACOG: Kongrés Amérika Ahli Obstetrik sareng Gynecologists [Internét]. Washington D.C .: Kongrés Amérika Ahli Obstetrik sareng Ginekolog; c2019. Tés Screening DNA Prenatal Bebas Sél; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Kongrés Amérika Ahli Obstetrik sareng Gynecologists [Internét]. Washington D.C .: Kongrés Amérika Ahli Obstetrik sareng Ginekolog; c2019. Faktor Rh: Kumaha Bisa mangaruhan Kakandungan Anjeun; 2018 Feb [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit [Internét]. Atlanta: Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Konseling genetik; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C.: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2019. DNA Fetal Bebas Sél; [diropéa 2019 Méi 3; dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Maret Dimes [Internét]. Arlington (VA): Maret Dimes; c2019. Sindrom Down; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Maret Dimes [Internét]. Arlington (VA): Maret Dimes; c2019. Tés Prenatal; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2019. Saringan DNA bébas sél Prenatal: Tinjauan; 2018 Sep 27 [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Pangujian Diagnostik Prenatal; [diropéa 2017 Jun; dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorder/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internét] .Washington D.C .: Nasional Down Syndrome Society; c2019. Ngartos Diagnosis Down Syndrome; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.ndss.org/resource/ Understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Tés Getih; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. National Society of Genetic Counselors [Internét]. Chicago: National Society of Genetic Counselors; c2019. Sateuacan sareng Salami Kakandungan; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA fetal bébas sél sareng diagnosis prenatal non-invasif. Br J Gen Prakték. [Internét]. 2009 1 Méi [dikutip 2019 Nov 1]; 59 (562): e146-8. Sayogi tina: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2019. Énsiklopédia Kaséhatan: Screening Trimester Kahiji; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Universitas Médis Rochester Médis [Internét]. Rochester (NY): Universitas Médis Rochester Médis; c2019. Encyclopedia Kaséhatan: Trisomy 13 sareng Trisomy 18 dina Barudak; [dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Inpormasi Kaséhatan: Genetika: Saringan Prenatal sareng Nguji; [diropéa 2019 Apr 1; dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Kaséhatan UW [Internét]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit sareng Klinik Universitas Wisconsin; c2019. Inpormasi Kaséhatan: Genetika: Ikhtisar Topik [diropéa 2019 Apr 1; dikutip 2019 Nov 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.