Osteogenesis imperfecta: naon éta, jinis sareng pangobatan

Eusina

• Jenis utama
• Naon anu nyababkeun osteogenesis sampurna
• Gejala anu mungkin
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Naon pilihan pangobatan
• Kumaha miara murangkalih kalayan osteogenesis imperfecta

Osteogenesisfecta, ogé katelah panyakit tulang kaca, mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan anu nyababkeun jalma cacad, tulang pondok sareng langkung rapuh, rentan ka patah tulang tetep.

Kalemahan ieu katingalina kusabab cacat genetik anu mangaruhan produksi kolagén tipe 1, anu sacara alami dihasilkeun ku osteoblast sareng ngabantosan nguatkeun tulang sareng sendi. Janten, jalma anu ngagaduhan osteogenesis imperfecta parantos dilahirkeun kalayan kaayanana, sareng tiasa nampilkeun kasus sering narekahan nalika budak, contona.

Sanaos osteogenesisfecta henteu acan diubaran, aya sababaraha pangobatan anu ngabantosan pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan jalma éta, ngirangan résiko sareng frékuénsi patah tulang.

Jenis utama

Numutkeun kana klasifikasi Sillence, aya 4 jinis osteogenesis imperfecta, anu kalebet:

• Ketik I: éta mangrupikeun panyakit anu paling umum sareng paling ringan tina panyakit, nyababkeun sakedik atanapi henteu aya deformasi tulang. Nanging, tulang na rapuh sareng gampang pegatna;
• Tipe II: éta mangrupikeun jinis panyakit anu paling serius anu nyababkeun fétus narekahan dina rahim indung, anu nyababkeun aborsi dina kaseueuran kasus;
• Tipe III: jalma anu gaduh jenis ieu, biasana, henteu cukup tumuh, deformasi anu aya dina tulang tonggong sareng bule panon tiasa nampilkeun warna kulawu;
• Ketik IV: éta mangrupikeun jenis anu sedeng pikeun panyakit, dimana aya réformasi dina tulang, tapi henteu aya parobahan warna dina bagian bodas panon.

Dina kaseueuran kasus, osteogenesis imperfecta nurunkeun ka murangkalih, tapi gejala sareng parahna panyakit panginten benten, kumargi jinis panyakitna tiasa robih ti sepuh janten murangkalih.

Naon anu nyababkeun osteogenesis sampurna

Panyakit tulang kaca timbul kusabab robahan genetik dina gén anu tanggung jawab ngahasilkeun kolagén tipe 1, protéin utama anu dianggo pikeun nyiptakeun tulang anu kuat.

Kusabab éta robahan genetik, osteogenesis imperfecta tiasa ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih, tapi ogé tiasa muncul tanpa kasus sanés di kulawarga, kusabab mutasi nalika kakandungan, contona.

Gejala anu mungkin

Salian ti nyababkeun parobihan dina pembentukan tulang, jalma anu ngagaduhan osteogenesis imperfecta ogé tiasa gaduh gejala anu sanés sapertos:

• Sendi looser;
• Huntu leuleus;
• Pewarnaan semu bodas panon;
• Kelengkungan normal tina tulang tonggong (scoliosis);
• Leungiteun nguping;
• Masalah engapan anu sering;
• Pondok;
• Hernia inguinal sareng umbilik;
• Ngarobih klep haté.

Salaku tambahan, di murangkalih kalayan osteogenesis imperfecta, cacad jantung ogé tiasa didiagnosa, anu tiasa tungtungna ngancam kahirupan.

Kumaha mastikeun diagnosis

Diagnosis osteogenesis imperfecta tiasa, dina sababaraha kasus, dilakukeun bahkan nalika kakandungan, salami aya résiko tinggi orok dilahirkeun ku kaayaan éta. Dina kasus ieu, sampel dicandak tina umbilical cord dimana kolagén anu dihasilkeun ku sél fétus antara 10 sareng 12 minggu kehamilan dianalisis. Cara anu sanés anu kirang invasif nyaéta ngalakukeun ultrasound pikeun ngaidentipikasi patah tulang.

Saatos kalahiran, diagnosis tiasa dilakukeun ku dokter pediatrik atanapi orthopedis murangkalih, ku cara niténan gejala, riwayat kulawarga atanapi ngalangkungan tés sapertos sinar-X, tés genetik sareng tés getih biokimia.

Naon pilihan pangobatan

Teu aya perlakuan khusus pikeun osteogenesis imperfecta sareng, janten, penting pikeun ngagaduhan hidayah ti orthopedist. Biasana ubar bisphosfonat dianggo pikeun ngabantosan tulang anu kuat sareng ngirangan résiko patah tulang. Nanging, penting pisan pikeun jinis perlakuan ieu terus-terusan dievaluasi ku dokter, sabab panginten diperyogikeun pikeun ngaluyukeun dosis pangobatan kana waktosna.

Nalika patah tulang timbul, dokter tiasa ngamalirkeun tulang ku cor atanapi milih operasi, utamina dina kasus sababaraha patah tulang atanapi anu peryogi lami kanggo dudung. Perlakuan patah tulang sami sareng jalma anu henteu ngagaduhan kaayaan, tapi jaman imobilisasi biasana langkung pondok.

Fisioterapi pikeun osteogenesis imperfecta ogé tiasa dianggo dina sababaraha kasus pikeun ngabantosan tulang sareng otot anu ngadukung aranjeunna, nurunkeun résiko patah tulang.

Kumaha miara murangkalih kalayan osteogenesis imperfecta

Sababaraha pancegahan pikeun miara murangkalih kalayan osteogenesis henteu sampurna nyaéta:

• Hindarkeun ngangkat budak ku kelek, ngadukung beurat ku hiji panangan handapeun butut sareng anu sanés di tukangeun beuheung sareng taktak;
• Entong narik budak ku panangan atanapi suku;
• Pilih korsi kaamanan sareng bantalan lemes anu ngamungkinkeun murangkalihna dipiceun sareng disimpen kalayan sakedik usaha.

Sababaraha barudak anu ngagaduhan osteogenesis henteu sampurna tiasa ngalakukeun sababaraha latihan ringan, sapertos ngojay, sabab ngabantosan pikeun ngirangan résiko patah tulang. Nanging, aranjeunna kedahna waé ngalakukeun éta saatos bimbingan dokter sareng di handapeun pengawasan guru pendidikan jasmani atanapi therapist fisik.