Budak Kuring Gaduh Atrofi otot tulang tonggong: Kumaha Kahirupan Aranjeunna?

Eusina

• Ihtisar
• Diajar ngeunaan jinis SMA budak anjeun
• Tipe 1 (Panyakit Werdnig-Hoffman)
• Ketik 2 (SMA panengah)
• Tipe 3 (Kasakit Kugelberg-Welander)
• Jinis anu sanés
• Ngiringan
• Perawatan
• Ngatur komplikasi
• Rénghapan
• Scoliosis
• Di sakola
• Olahraga sareng olahraga
• Terapi kerja sareng fisik
• Diét
• Harepan hirup
• Garis handap

Ihtisar

Ngasuh budak anu cacat awak tiasa nangtang.

Atrofi otot tulang tonggong (SMA), kaayaan genetik, tiasa mangaruhan sagala aspek kahirupan budak sadidinten. Anak anjeun henteu ngan ukur bakal gaduh waktos anu sesah ngurilingan, tapi ogé bakal aya résiko komplikasi.

Tetep bébéja ngeunaan kondisina penting pikeun masihan murangkalih naon anu diperyogikeun ku anak pikeun hirup anu séhat sareng séhat.

Diajar ngeunaan jinis SMA budak anjeun

Ngartos kumaha SMA bakal mangaruhan kahirupan anak anjeun, anjeun mimitina kedah diajar ngeunaan jinis SMA na khususna.

Tilu jinis utama SMA berkembang nalika budak. Sacara umum, sateuacana anak anjeun ngalaman gejala, langkung parah kaayaan na bakal.

Tipe 1 (Panyakit Werdnig-Hoffman)

Tipe 1 SMA, atanapi panyakit Werdnig-Hoffman, biasana didiagnosis dina genep bulan mimiti hirup. Éta jinis SMA anu paling umum, sareng paling parah.

SMA disababkeun ku kakurangan salamet protéin motor neuron (SMN). Jalma anu gaduh SMA parantos mutasi atanapi leungit SMN1 gén sareng tingkat handap tina SMN2 gén. Anu didiagnosis kalayan tipe 1 SMA biasana ngan ukur dua SMN2 gén.

Seueur murangkalih SMA tipe 1 ngan ukur hirup sababaraha taun kusabab komplikasi napas. Nanging, pandangan langkung saé kusabab kamajuan dina pangobatan médis.

Ketik 2 (SMA panengah)

Tipe 2 SMA, atanapi SMA panengah, biasana didiagnosis antara umur 7 sareng 18 bulan. Jalma anu gaduh SMA jenis 2 biasana ngagaduhan tilu atanapi langkung SMN2 gén.

Barudak anu gaduh SMA jenis 2 moal tiasa nangtung sorangan sareng bakal ngagaduhan lemah otot dina panangan sareng suku. Éta ogé panginten otot otot napas lemah.

Tipe 3 (Kasakit Kugelberg-Welander)

Tipe 3 SMA, atanapi panyakit Kugelberg-Welander, biasana didiagnosis ku umur 3 tapi kadang muncul dina kahirupan. Jalma anu gaduh SMA jenis 3 biasana ngagaduhan opat dugi ka dalapan SMN2 gén.

Tipe 3 SMA kirang parah tibatan jinis 1 sareng 2. Budak anjeun panginten gaduh masalah nangtung, nyaimbangkeun, nganggo tangga, atanapi ngaji. Éta ogé tiasa kaleungitan kamampuan leumpang engké dina kahirupan.

Jinis anu sanés

Sanaon langka, aya seueur bentuk SMA anu sanés dina murangkalih. Salah sahiji bentuk sapertos nyaéta atrofi otot tulang tonggong kalayan setrés pernapasan (SMARD). Diagnosis dina orok, SMARD tiasa nyababkeun masalah napas anu parah.

Ngiringan

Jalma anu gaduh SMA panginten moal tiasa leumpang atanapi nangtung sorangan, atanapi aranjeunna tiasa kaleungitan kamampuan pikeun ngalakukeunana engké dina kahirupan.

Barudak anu gaduh SMA jenis 2 kedah nganggo korsi roda pikeun ngurilingan. Barudak anu gaduh SMA jenis 3 tiasa tiasa lumaku janten dewasa.

Aya seueur alat pikeun ngabantosan barudak leutik anu lemah otot tiasa nangtung sareng ngurilingan, sapertos korsi roda anu nganggo listrik atanapi manual. Sababaraha kulawarga malah ngarancang korsi roda khusus pikeun murangkalihna.

Perawatan

Aya dua pangobatan farmasi ayeuna sayogi pikeun anu ngagaduhan SMA.

Nusinersen (Spinraza) disatujuan ku Administrasi Pangan sareng Narkoba (FDA) pikeun dianggo pikeun murangkalih sareng déwasa. Pangobatanna disuntik kana cairan sakuriling tulang tonggong. Éta ningkatkeun kendali sirah sareng kamampuan ngarayap atanapi leumpang, diantara tonggong mobilitas anu sanés dina murangkalih sareng anu sanés anu ngagaduhan jinis SMA tertentu.

Perlakuan anu disatujuan ku FDA anu sanés nyaéta onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Éta pikeun barudak di handapeun 2 taun kalayan jinis SMA anu paling umum.

Pangobatan intravena, éta tiasa dianggo kalayan ngirimkeun salinan fungsional hiji SMN1 gén kana sél neuron target motor anak. Ieu ngakibatkeun fungsi otot sareng mobilitas anu langkung saé.

Opat dosis munggaran Spinraza dikaluarkeun dina jangka waktu 72 dinten. Saatos éta, pangropéa dosis pangobatan dikaluarkeun unggal opat bulan. Barudak dina Zolgensma nampi dosis sakali pangobatan.

Taroskeun sareng dokter anak anjeun pikeun nangtoskeun naha pangobatan sanés pikeun aranjeunna. Perawatan sareng terapi anu sanés anu tiasa nyababkeun bantuan ti SMA kalebet pelong otot sareng mékanis, atanapi ditulungan, ventilasi.

Ngatur komplikasi

Dua komplikasi anu kedah diperhatoskeun nyaéta masalah sareng pernapasan sareng kelengkungan tulang tonggong.

Rénghapan

Pikeun jalma anu gaduh SMA, otot pernapasan anu lemah ngajantenkeun nangtang hawa pikeun asup sareng kaluar paru-paru na. Hiji murangkalih SMA ogé ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun terkena inféksi pernapasan parna.

Lemah otot pernapasan umumna nyababkeun maotna di barudak anu gaduh tipe 1 atanapi 2 SMA.

Budak anjeun panginten kedah diawasi ku panyawat pernapasan. Dina conto éta, oksimeter pulsa tiasa dianggo pikeun ngukur tingkat jenuh oksigén dina getihna.

Jalma anu ngagaduhan bentuk SMA anu kirang parah tiasa nguntungkeun tina pangrojong napas. Ventilasi Noninvasive (NIV), anu nganteurkeun hawa rohangan kana bayah ngalangkungan corong atanapi topéng, panginten diperyogikeun.

Scoliosis

Scoliosis sakapeung berkembang di jalma anu gaduh SMA kusabab otot anu ngadukung tulang tonggongna sering lemah.

Scoliosis sakapeung henteu raoseun sareng tiasa mangaruhan pangaruh kana mobilitas. Éta dirawat dumasar kana parahna kurva tulang tonggong ogé kamungkinan kaayaan ningkat atanapi parah langkung waktos.

Kusabab aranjeunna masih tumuh, barudak ngora panginten ngan ukur butuh kutang. Sawawa kalayan scoliosis panginten peryogi pangobatan pikeun nyeri atanapi operasi.

Di sakola

Barudak anu gaduh SMA gaduh kamekaran inteléktual sareng émosional normal. Sababaraha malah gaduh kecerdasan luhur-rata. Ajak budak anjeun pikeun nyandak bagian dina saloba kagiatan anu cocog sareng umur.

Kelas nyaéta tempat dimana anak anjeun tiasa unggul, tapi aranjeunna tetep peryogi ngabantosan dina ngatur tugasna. Éta sigana bakal peryogi bantosan khusus dina nyerat, ngalukis, sareng nganggo komputer atanapi telepon.

Tekanan pikeun nyocogkeun tiasa nangtang nalika anjeun cacad fisik. Konseling sareng terapi tiasa maénkeun peran ageung pikeun ngabantosan budak anjeun langkung raoseun dina setting sosial.

Olahraga sareng olahraga

Gaduh cacad fisik sanés hartosna anak anjeun henteu tiasa ilubiung dina olahraga sareng kagiatan sanésna. Nyatana, dokter anak anjeun sigana bakal ngajurung aranjeunna pikeun ngalaksanakeun kagiatan fisik.

Olahraga penting pikeun kaséhatan umum sareng tiasa ningkatkeun kualitas kahirupan.

Barudak anu gaduh SMA jenis 3 tiasa ngalakukeun kagiatan paling fisik, tapi aranjeunna tiasa bosen. Atuh kana kamajuan téknologi korsi roda, barudak kalayan SMA tiasa resep olahraga anu diadaptasi dina korsi roda, sapertos maén bal atanapi ténis.

Kagiatan anu rada populér pikeun barudak anu nganggo SMA tipe 2 sareng 3 nyaéta ngojay dina kolam renang haneut.

Terapi kerja sareng fisik

Nalika didatangan ku therapist padamelan, anak anjeun bakal diajar latihan pikeun ngabantosan aranjeunna ngalaksanakeun kagiatan sadidinten, sapertos nganggo baju.

Salila terapi fisik, anak anjeun tiasa diajar sababaraha prakték napas pikeun nguatkeun otot pernapasanna. Éta ogé tiasa ngalakukeun latihan gerakan anu langkung konvensional.

Diét

Nutrisi anu pas penting pikeun barudak anu nganggo SMA jenis 1. SMA tiasa mangaruhan otot-otot anu dianggo nguseup, mamah, sareng ngelek. Barudak anjeun tiasa gampil gizi sareng panginten kedah di tuang ngalangkungan tabung gastrostomi. Nyarios sareng ahli nutrisi pikeun diajar langkung seueur ngeunaan kabutuhan diet anak anjeun.

Obesitas tiasa janten perhatian pikeun murangkalih SMA anu hirup saluareun PAUD, sabab aranjeunna kirang tiasa aktif tibatan barudak anu teu gaduh SMA. Aya sababaraha studi dugi ka nunjukkeun yén diét anu khusus aya gunana pikeun nyegah atanapi ngarawat obesitas di jalma anu SMA. Lian ti tuang kalayan saé sareng nyingkahan kalori anu teu diperyogikeun, tacan jelas upami diét khusus anu sasaran pikeun obesitas tiasa ngabantosan pikeun anu ngagaduhan SMA.

Harepan hirup

Harepan hirup di-budak leutik SMA beda-beda.

Kaseueuran barudak anu gaduh SMA jenis 1 ngan ukur hirup sababaraha taun. Nanging, jalma-jalma anu parantos diubaran ku narkoba SMA anyar parantos ningali paningkatan anu ngajanjikeun dina kualitas kahirupan - sareng harepan hirup.

Barudak anu ngagaduhan jinis SMA anu sanés tiasa hirup dugi ka déwasa sareng hirup séhat, hirup anu minuhan.

Garis handap

Henteu aya dua jalmi anu gaduh SMA sami-sami. Nyaho naon anu diarepkeun tiasa sesah.

Anak anjeun bakal peryogi sababaraha bantosan pikeun tugas sadidinten sareng sigana butuh terapi fisik.

Anjeun kedah proaktif dina ngatur komplikasi sareng nyayogikeun bantosan anu diperyogikeun ku anak. Penting pikeun tetep tetep terang sakumaha mungkin sareng damel babarengan sareng tim perawatan médis.

Terus diémutan yén anjeun henteu nyalira. Seueur sumber anu sayogi online, kalebet inpormasi ngeunaan kelompok pangrojong sareng jasa.