Harlequin ichthyosis: gejala, diagnosis sareng perlakuan

Eusina

• Gejala Harlequin Ichthyosis
• Kumaha diagnosis didamel
• Perawatan Ichthyosis Harlequin
• Naha aya ubarna?

Harlequin ichthyosis mangrupikeun panyakit genetik anu jarang sareng serius dicirikeun ku kandel lapisan keratin anu ngabentuk kulit orok, sahingga kulitna kandel sareng condong narik sareng manteng, nyababkeun deformasi dina raray sareng sakujur awak sareng mawa komplikasi kanggo orok, sapertos sesah napas, tuang sareng nginum obat-obatan.

Sacara umum, orok dilahirkeun sareng ichthyosis harlequin maot sababaraha minggu saatos kalahiran atanapi salamet dina yuswa 3 ageung, sabab kusabab kulitna gaduh sababaraha retakan, fungsi pelindung kulit na kaganggu, sareng kamungkinan langkung seueur inféksi kumat.

Anu nyababkeun ichthyosis harlequin henteu acan paham sapinuhna, tapi kolot anu consanguineous langkung kamungkinan ngagaduhan orok sapertos kieu. Panyakit ieu henteu tiasa diubaran, tapi aya pilihan pangobatan anu ngabantosan meredih gejala sareng ningkatkeun umur hirup orok.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi anu lahir sareng ichthyosis harlequin nampilkeun kulit anu ditutupan ku piagam anu kandel, lemes sareng kabur anu tiasa kompromi sababaraha fungsi. Ciri utama panyakit ieu nyaéta:

• Kulit garing sareng scaly;
• Kasusah dina tuangeun sareng ngarenghap;
• Retakan sareng tatu dina kulit, anu langkung resep aya rupa-rupa inféksi;
• Deformasi organ-organ raray, sapertos panon, irung, sungut sareng ceuli;
• Karusakan tina tiroid;
• Dehidrasi ekstrim sareng gangguan éléktrolit;
• Kulit mesék sakujur awak.

Salaku tambahan, lapisan kandel kulit tiasa nutupan ceuli, henteu katingali, salian ti kompromi ramo sareng toes sareng piramida nasal. Kulit anu kentel ogé nyusahkeun orok pikeun gerak, tetep dina gerakan semi lentong.

Kusabab gangguan fungsi pelindung kulit, disarankeun orok ieu dikirim ka Unit Perawatan Intén Neonatal (ICU Neo) ngagaduhan perawatan anu penting pikeun nyingkahan komplikasi. Ngartos kumaha ICU neonatal jalan.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis Harlequin ichthyosis tiasa dilakukeun dina perawatan prenatal ngalangkungan ujian sapertos ultrasound, anu teras-terasan nembongkeun sungut kabuka, pangwatesan gerakan pernapasan, robih irung, panangan anu teras-terasan dibereskeun atanapi dicakar, atanapi ngalangkungan analisis cairan amniotik atanapi biopsy. tina kulit fétus anu tiasa dilakukeun nalika kehamilan 21 atanapi 23 minggu.

Salaku tambahan, konseling genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun kasempetan orok dilahirkeun ku panyakit ieu upami kolot atanapi baraya nampilkeun gén anu tanggung jawab pikeun panyakit. Konseling genetik penting pikeun kolot sareng kulawarga ngartos panyakit sareng perawatan anu kedah dilakukeun.

Perawatan Ichthyosis Harlequin

Perlakuan ichthyosis harlequin tujuanna pikeun ngirangan ngarareunah bayi, ngaleupaskeun gejala, nyegah inféksi sareng ningkatkeun umur hirup orok. Perlakuan kudu dilakukeun di rumah sakit, kusabab celah na kulit tina kulit langkung resep kana inféksi ku baktéri, anu ngajantenkeun panyakit langkung parah sareng rumit.

Perlakuanana kalebet dosis vitamin sintétik A dua kali sapoé, pikeun nyayogikeun pembaharuan sél, sahingga ngirangan tatu anu aya dina kulit sareng ngamungkinkeun mobilitas anu langkung ageung. Suhu awak kedah dijaga dikawasa sareng kulit terhidrasi. Pikeun hidrasi kulit, cai sareng gliserin atanapi emolién dianggo nyalira atanapi dikaitkeun sareng formulasi anu ngandung uréa atanapi amonia laktat, anu kedah diterapkeun 3 kali sapoé. Ngartos kumaha pangobatan pikeun ichthyosis kedah dilakukeun.

Naha aya ubarna?

Harlequin ichthyosis teu aya ubarna tapi orok tiasa nampi pangubaran pas ngalahirkeun di ICU neonatal anu tujuanana ngirangan ngarareunah na.

Tujuanana pikeun ngubaran suhu sareng hidrasi kulit. Dosis vitamin A sintétik dikaluarkeun sareng, dina sababaraha kasus, operasi autograft kulit tiasa dilakukeun. Sanaos kasusah, saatos sakitar 10 dinten sababaraha orok berhasil disusui, nanging aya sababaraha orok anu ngahontal 1 taun hirup.