Sindrom Bassen-Kornzweig

Sindrom Bassen-Kornzweig mangrupikeun panyakit langka anu diturunkeun ku kulawarga. Jalma éta henteu tiasa nyerep pinuh lemak gizi ngalangkungan peujit.

Sindrom Bassen-Kornzweig disababkeun ku cacat dina gén anu nétélakeun awak pikeun nyiptakeun lipoprotein (molekul gajih anu digabungkeun sareng protéin). Cacad éta ngajadikeun hésé pikeun awak pikeun nyerna leres lemak sareng vitamin ésénsial.

Gejala kaasup:

• Kasaimbangan kasaimbangan sareng koordinasi
• Melengkung tulang tonggong
• Panurunan panurunan anu janten langkung parah tina waktosna
• Reureuh pamekaran
• Gagal pikeun mekar (tumuh) dina orok
• Kalemahan otot
• Koordinasi otot goréng anu biasana berkembang saatos umur 10 taun
• Beuteung nonjol
• Biantara kalem
• Abnormalitas bangku, kalebet tina tai lemak anu katingalina pucet dina warna, tai na, sareng bangku anu bau na bau najis

Bisa jadi aya karuksakan rétina panon (retinitis pigmentosa).

Tés anu tiasa dilakukeun pikeun ngabantosan diagnosa kaayaan ieu kalebet:

• Tes getih Apolipoprotein B
• Tés getih pikeun milari kakurangan vitamin (vitamin larut lemak A, D, E, sareng K)
• Malformasi "sél Burr" tina sél beureum (acanthocytosis)
• Jumlah getih lengkep (CBC)
• Studi koléstérol
• Éléktromografi
• Ujian panon
• Laju konduksi saraf
• Analisis sampel bangku

Tés genetik tiasa sayogi pikeun mutasi dina MTP gén.

Perlakuan ngalibatkeun dosis tambahan suplemén vitamin anu ngandung vitamin larut lemak (vitamin A, vitamin D, vitamin E, sareng vitamin K).

Suplemén asam linoléat ogé disarankeun.

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu kedah ngobrol sareng ahli diet. Parobihan diét diperyogikeun pikeun nyegah masalah lambung. Ieu tiasa ngalibatkeun ngawatesan asupan sababaraha jinis gajih.

Suplemén trigliserida ranté sedeng dicandak dina pengawasan panyawat kasihatan. Éta kedah dianggo kalayan ati-ati, sabab éta tiasa nyababkeun karusakan ati.

Kumaha alusna jalma gumantung kana jumlah masalah otak sareng sistim saraf.

Kompléks tiasa kalebet:

• Buta
• Kagorengan méntal
• Leungitna fungsi saraf periferal, gerakan henteu koordinasi (ataxia)

Telepon panyadia anjeun upami murangkalih atanapi murangkalih anjeun ngagaduhan gejala panyakit ieu. Konseling genetik tiasa ngabantosan kulawarga ngartos kaayaan sareng résiko ngawariskeunana, sareng diajar kumaha miara jalma éta.

Dosis tinggi vitamin anu leyur dina gajih tiasa ngalambatkeun perkembangan sababaraha masalah, sapertos karusakan rétina sareng panurunan panurunan.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Kakurangan Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme dina lipid. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Shamir R. Karusuhan malabsorption. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 364.