Ngartos naon Hypophosphatasia

Eusina

• Parobihan Utama anu disababkeun ku Hypophosphatasia
• Jinis Hypophosphatasia
• Nyababkeun Hypophosphatasia
• Diagnosis Hypophosphatasia
• Perawatan Hypophosphatasia

Hypophosphatasia mangrupikeun panyakit genetik langka anu mangaruhan barudak khususna, anu nyababkeun deformasi sareng patah tulang di sababaraha daérah awak sareng leungitna prematur waos orok.

Panyakit ieu diturunkeun ka barudak dina bentuk warisan genetik sareng teu aya tamba, sabab éta mangrupikeun akibat tina parobahan gén anu aya hubunganana sareng kalsifikasi tulang sareng perkembangan waos, ngarusak mineralisasi tulang.

Parobihan Utama anu disababkeun ku Hypophosphatasia

Hipofosfatia tiasa nyababkeun sababaraha parobahan dina awak anu kalebet:

• Munculna cacad dina awak sapertos tangkorak anu manjang, ngagedéan sendi atanapi ngirangan awakna;
• Penampilan rusak di sababaraha daérah;
• Leungiteun orok orok;
• Kalemahan otot;
• Hésé napas atanapi nyarios;
• Ayana tingkat luhur fosfat sareng kalsium dina getih.

Dina kasus anu kirang parah tina panyakit ieu, ngan ukur gejala hampang sapertos patah tulang atanapi kalemahan otot anu tiasa muncul, anu tiasa nyababkeun panyakit didiagnosa ngan ukur déwasa.

Jinis Hypophosphatasia

Aya sababaraha jinis panyakit ieu, diantarana:

• Hipofosfatsia perinatal - mangrupikeun bentuk panyakit anu paling serius anu timbul pas saatos lahir atanapi nalika orok masih dina rahim indung;
• Hipofosatasia murangkalih - anu nembongan salami taun mimiti umur budak;
• Hypophosphatasia ngora - anu nembongan di barudak dina sagala umur;
• Hipofosfatsia sawawa - anu nembongan ngan ukur dina déwasa;
• odonto hypophosphatasia - dimana aya leungitna hénder susu huntu.

Dina kasus anu paling parah, panyakit ieu bahkan tiasa nyababkeun maotna budak sareng parahna gejala anu bénten-bénten ti jalma ka jalma sareng numutkeun jinis anu diwujudkeun.

Nyababkeun Hypophosphatasia

Hypophosphatasia disababkeun ku mutasi atanapi parobihan gén anu aya hubunganana sareng kalsifikasi tulang sareng kamekaran huntu. Ku cara kieu, aya pangirangan dina mineralisasi tulang sareng waos. Gumantung kana jinis panyakitna, éta tiasa dominan atanapi resesif, diturunkeun ka barudak dina bentuk warisan genetik.

Salaku conto, nalika panyakit ieu resesif sareng upami kadua sepuhna nyandak salinan tina mutasi (aranjeunna ngagaduhan mutasi tapi henteu nunjukkeun gejala panyakit), ngan ukur aya 25% kasempetan yén murangkalihna bakal katerap panyakit. Di sisi anu sanésna, upami panyakitna dominan sareng upami ngan hiji indungna ngagaduhan panyakit, panginten aya 50% atanapi 100% kasempetan yén murangkalih ogé bakal janten operator.

Diagnosis Hypophosphatasia

Dina kasus hipofosfasia perinatal, panyakit tiasa didiagnosa ku ngalakukeun ultrasound, dimana deformasi dina awak tiasa dideteksi.

Di sisi anu sanésna, dina kasus murangkalih orok, juvenil atanapi dewasa Hypophosphatasia, panyakit tiasa didétéksi ngalangkungan radiograf dimana sababaraha parobahan rangka anu disababkeun ku kakurangan mineralisasi tulang sareng huntu diidéntifikasi.

Salaku tambahan, pikeun ngalengkepan diagnosis panyakit, dokter ogé tiasa nyuhungkeun cikiih sareng tés getih, sareng aya ogé kamungkinan ngalaksanakeun tés genetik anu ngaidentipikasi ayana mutasi.

Perawatan Hypophosphatasia

Teu aya ubar pikeun ngubaran Hypophosphatasia, tapi sababaraha pangobatan sapertos Fisioterapi pikeun ngabenerkeun sikep sareng nguatkeun otot sareng perawatan ekstra dina kabersihan lisan tiasa dituduhkeun ku pediatrik pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan.

Orok anu ngagaduhan masalah genetik ieu kedah diawasi ti mimiti lahir sareng rawat inap biasana diperyogikeun. Turutanana kedah manjangan sapanjang hirup, sahingga status kaséhatan anjeun tiasa rutin ditaksir.