Ngarang: Janice Evans
Tanggal Nyiptakeun: 27 Juli 2021
Update Tanggal: 17 Nopémber 2024
Anonim
A Boy with Autonomic Dysfunction - The Miller Family - Our Special Life - Episode 9
Liwat Saurang: A Boy with Autonomic Dysfunction - The Miller Family - Our Special Life - Episode 9

Kulawarga dysautonomia (FD) mangrupikeun kalainan anu diwariskeun anu mangaruhan saraf kana saluruh awak.

FD diturunkeun ngaliwatan kulawarga (warisan). Jalma kedah nampi salinan gén anu rusak tina unggal indungna pikeun ngembangkeun kaayaan.

FD sering dilakukeun di jalma-jalma katurunan Yahudi Wétan Éropa (Ashkenazi Yahudi). Éta disababkeun ku parobihan (mutasi) kana gén. Jarang di masarakat umum.

FD mangaruhan saraf dina sistim saraf otonom (teu dihaja). Saraf ieu ngatur fungsi awak sadidinten sapertos tekanan darah, detak jantung, kesang, peujit sareng pengosongan kandung kemih, pencernaan, sareng indera.

Gejala FD aya saatos kalahiran sareng tiasa janten langkung parah ngalangkungan waktos. Gejala bénten-bénten, sareng tiasa kalebet:

  • Masalah anu ngelek dina murangkalih murangkalih, ngahasilkeun pneumonia aspirasi atanapi tumuh anu goréng
  • Mantra nahan napas, hasilna pingsan
  • Kabebeng atanapi diaré
  • Henteu mampuh ngaraos nyeri sareng parobihan suhu (tiasa nyababkeun cilaka)
  • Soca garing sareng kakurangan cimata nalika nangis
  • Goréng koordinasi sareng jalan anu teu mantep
  • Kejang rebutan
  • Sacara halus lemes, permukaan létah pucet sareng kurangna kuncup rasa sareng turunna raos tina rasa

Saatos 3 taun, seuseueurna murangkalih ngalaman krisis otonom. Ieu mangrupikeun épisode utah kalayan tekanan darah tinggi pisan, jantung balap, muriang, sareng kesang.


Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun ujian fisik kanggo milarian:

  • Henteu atanapi turun répléks tendon jero
  • Kurangna réspon saatos nampi suntikan histamin (biasana redness sareng bareuh bakal kajadian)
  • Kurangna cimata ku ceurik
  • Nada otot handap, paling sering dina orok
  • Pelengkung parah tina tulang tonggong (scoliosis)
  • Murid leutik saatos nampi tetes panon

Tés getih sayogi pikeun mariksa mutasi gén anu nyababkeun FD.

FD moal tiasa diubaran. Perlakuan ditujukeun pikeun ngatur gejala sareng tiasa kalebet:

  • Obat pikeun ngabantosan nyegah kejang
  • Dahar dina posisi anu luhur sareng masihan rumus bertekstur pikeun nyegah réfluks gastroesophageal (asam lambung sareng tuangeun datang deui, disebut ogé GERD)
  • Léngkah pikeun nyegah tekanan darah rendah nalika nangtung, sapertos ningkatkeun asupan cairan, uyah, sareng kafein, sareng nganggo stoking elastis
  • Pangobatan pikeun ngendalikeun utah
  • Obat pikeun nyegah panon garing
  • Terapi fisik dada
  • Léngkah ngajaga tina cilaka
  • Nyayogikeun cekap nutrisi sareng cairan
  • Bedah atanapi fusi tulang tonggong pikeun ngubaran masalah tulang tonggong
  • Ngubaran pneumonia aspirasi

Organisasi ieu tiasa nyayogikeun dukungan sareng inpormasi lengkep:


  • Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org
  • Rujukan Imah Genetik NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Kamajuan dina diagnosis sareng pangobatan ningkatkeun tingkat salamet. Sakitar saparo orok dilahirkeun sareng FD bakal hirup dugi ka 30 taun.

Telepon panyadia anjeun upami gejala robih atanapi parah. Pembimbing genetik tiasa ngabantu ngajar anjeun ngeunaan kaayaan sareng ngarahkeun anjeun ngadukung kelompok di daérah anjeun.

Pangujian DNA genetik pas pisan pikeun FD. Éta tiasa dianggo pikeun diagnosa jalma anu ngagaduhan kaayaan atanapi anu nyandak gén. Éta ogé tiasa dianggo pikeun diagnosis prenatal.

Jalma anu latar tukang Yahudi Wétan Éropa sareng kulawarga anu gaduh riwayat FD panginten hoyong milari konseling genetik upami aranjeunna mikir ngagaduhan murangkalih.

Sindrom Riley-Day; FD; Keturunan sensorik sareng neuropati otonom - tipe III (HSAN III); Krisis otonom - dysautonomia kulawarga

  • Kromosom sareng DNA

Katirji B. Gangguan saraf periferal. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 107.


Sarnat HB. Neuropati otonom. Di: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. 20 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis prenatal tina gangguan bawaan. Di: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Pangobatan Maternal-Fetal Creasy sareng Resnik: Prinsip sareng Prakték. Ed 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.

Disarankeun Ka Anjeun

Naha Puasa Saé pikeun Baktéri Gut Anjeun?

Naha Puasa Saé pikeun Baktéri Gut Anjeun?

Kakuatan pua a areng mangpaat baktéri peujit anu aé mangrupikeun dua terobo an pangbadagna anu kaluar tina panalungtikan ka éhatan dina ababaraha taun katukang. Panilitian paranto kabuk...
Aplikasi Smartphone Anyar Tepat Ukur Ngitung Jumlah Spérma (Leres, Anjeun Maca Anu Katuhu)

Aplikasi Smartphone Anyar Tepat Ukur Ngitung Jumlah Spérma (Leres, Anjeun Maca Anu Katuhu)

Bia ana lalaki kedah angkat ka kantor dokter atanapi klinik ka uburan pikeun ngitung pérma areng dianali i . Tapi éta bakal robih, hatur nuhun ka tim peneliti anu dipimpin ku Hadi hafiee, Ph...