Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): naon éta, gejala sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Naon anu nyababkeun fibrodysplasia
• Kumaha mastikeun diagnosis
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ogé katelah FOP, myositis ossificans atanapi sindrom Stone Man, mangrupikeun panyakit genetik anu langka anu nyababkeun jaringan lemes awak, sapertos ligamén, tendon sareng otot, janten ossify, janten gerakan awak anu keras sareng ngahambat. Salaku tambahan, kaayaan ieu ogé tiasa nyababkeun parobihan awak.

Dina kaseueuran kasus gejala muncul nalika budak, tapi transformasi jaringan janten tulang teraskeun dugi ka déwasa, yuswa diagnosis didamel tiasa bénten-bénten. Nanging, aya seueur kasus dimana, nalika lahir, orok parantos ngagaduhan cacad tina jempol atanapi iga anu tiasa nyababkeun pediatrik pikeun curiga panyakit.

Sanaos henteu aya ubar pikeun fibrodysplasia ossificans progressiva, penting yén budakna sok dibarengan ku dokter pediatrik sareng orthopedis murangkalih, sabab aya bentuk pangobatan anu tiasa ngabantosan sababaraha gejala, sapertos pembengkakan atanapi nyeri sendi, ningkatkeun kualitas tina kahirupan.

Gejala utami

Tanda mimiti fibrodysplasia ossificans progressiva biasana muncul pas saatos dilahirkeun ku ayana malformasi dina ramo, tulang tonggong, taktak, pinggul sareng sendi.

Gejala anu sanésna biasana muncul dugi ka umur 20 taun sareng kalebet:

• Bengkak beureum dina sakujur awak, anu ngaleungit tapi ngantepkeun tulang dina tempatna;
• Pangembangan tulang di tempat-tempat stroke;
• Kasusah laun dina mindahkeun leungeun, panangan, suku atanapi suku;
• Masalah sirkulasi getih dina anggota awak.

Salaku tambahan, gumantung kana daérah anu kapangaruhan, ogé umum pikeun ngembangkeun masalah jantung atanapi pernapasan, utamina nalika sering inféksi pernapasan timbul.

Fibrodysplasia ossificans progressiva biasana mangaruhan beuheung sareng taktak heula, teras maju ka tukang, batang sareng anggota awak.

Sanaos panyakit tiasa nyababkeun sababaraha watesan kana waktos sareng nyirorot nyirorot kualitas hirup, harepan hirup biasana panjang, sabab biasana henteu aya komplikasi anu serius anu tiasa ngancam kahirupan.

Naon anu nyababkeun fibrodysplasia

Nyababkeun khusus fibrodysplasia ossificans progressiva sareng prosés jaringan janten tulang henteu acan dipikaterang, tapi panyakitna timbul kusabab mutasi genetik dina kromosom 2. Sanaos mutasi ieu tiasa ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih, éta langkung umum yén panyakit muncul sacara acak.

Nembe, ningkat éksprési tulang 4 protéin morphogenetic (BMP 4) dina fibroblast anu aya dina lesi FOP anu mimiti parantos dijelaskeun. Protéin BMP 4 aya dina kromosom 14q22-q23.

Kumaha mastikeun diagnosis

Kusabab éta disababkeun ku parobahan genetik sareng teu aya tés genetik khusus pikeun ieu, diagnosis biasana dilakukeun ku pediatrik atanapi orthopedist, ngalangkungan penilaian gejala sareng analisis riwayat klinis murangkalih. Ieu kusabab tés anu sanés, sapertos biopsy, nyababkeun trauma minor anu tiasa nyababkeun ngembangkeun tulang dina situs anu diperiksa.

Seringna, papanggihan anu munggaran tina kaayaan ieu nyaéta ayana massa dina jaringan lemes awak, anu laun-laun ngirangan ukuran sareng ossify.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Henteu aya bentuk pangobatan anu tiasa ngubaran panyakit atanapi nyegah kamekaranana, ku alatan éta, umum pisan pikeun kaseueuran pasien dikurung dina korsi roda atanapi bobo saatos yuswa 20 taun.

Nalika inféksi pernapasan némbongan, sapertos colds atanapi flu, penting pisan pikeun indit ka rumah sakit pas gejala anu munggaran pikeun ngamimitian pangobatan sareng nyingkahan timbulna komplikasi serius dina organ ieu. Salaku tambahan, ngajaga kabersihan lisan anu saé ogé ngahindarkeun kabutuhan pédah gigi, anu tiasa ngahasilkeun krisis pembentukan tulang anu énggal, anu tiasa ngagancangkeun wirahma panyakit.

Sanaos aranjeunna kawates, penting ogé pikeun ngamajukeun kagiatan luang sareng sosialisasi pikeun jalma anu kaserang panyakit, kumargi kamampuan intéléktual sareng komunikasi na tetep gembleng sareng berkembang.