Naon sclerosteosis sareng kunaon éta kajantenan

Eusina

• Gejala utami
• Naha éta kajantenan
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Sclerosis, ogé katelah panyakit tulang granit, mangrupikeun mutasi genetik langka anu nyababkeun tumuh tulang. Mutasi ieu nyababkeun tulang, tibatan turunna kapadetan mangtaun-taun, janten tambah kandel sareng padet, janten langkung kuat tibatan granit.

Janten, sclerosteosis nyegah serangan panyakit tulang sapertos osteoporosis, tapi nyababkeun parobihan anu sanésna, sapertos paningkatan tekanan dina jero tangkorak, anu upami henteu dirawat, tiasa ngancam kahirupan.

Gejala utami

Tanda utama sclerosteosis nyaéta kanaékan kapadetan tulang, nanging, aya sababaraha gejala anu tiasa ngingetkeun anjeun kana panyakit, sapertos:

• Simpang tina 2 atanapi 3 ramo dina leungeun;
• Parobihan dina ukuran sareng kandel irung;
• Tumuwuhna tangkorak sareng tulang raray;
• Kasusah mindahkeun sababaraha otot raray;
• Ramo tipung melengkung ka handap;
• Henteuna kuku dina ramo;
• Luhur batan jangkungna awak rata-rata.

Kusabab éta panyakit anu langka pisan, diagnosis na rumit sareng, ku sabab kitu, dokter panginten kedah ngaevaluasi sadaya gejala sareng riwayat klinis, ogé ngalakukeun sababaraha tés, sapertos densimetry tulang, sateuacan nunjukkeun diagnosis sclerosteosis.

Dina sababaraha kasus, tés genetik ogé tiasa dipesen anu bakal ngaevaluasi DNA sareng kamungkinan mutasi, sareng tiasa ngabantosan pikeun ngarobih gén SOST, anu nyababkeun panyakit.

Naha éta kajantenan

Anu jadi sabab utama sclerosteosis nyaéta mutasi anu lumangsung dina gén SOST sareng anu nurunkeun tindakan sclerostin, protéin anu tanggung jawab turunna kapadetan tulang sareng ningkat dina sapanjang kahirupan.

Biasana, panyakitna ngan ukur timbul nalika aya dua salinan gén anu dirobih, tapi jalma anu gaduh hiji salinan tiasa gaduh ogé tulang anu kuat pisan sareng résiko panyakit tulang langkung handap sapertos osteoporosis atanapi osteopenia.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Teu aya ubar pikeun sclerosteosis sareng, ku alatan éta, pangubaran na dilakukeun ngan ukur pikeun ngagentos sababaraha gejala sareng cacad anu tiasa timbul tina tumuhna tulang anu kaleuleuwihi.

Salah sahiji bentuk pangobatan anu paling sering dianggo nyaéta operasi, anu tiasa ngabantosan ngadékompresikeun saraf raray sareng pulih gerak otot raray, atanapi ngaleungitkeun kaleuwihan tulang dina raraga ngirangan tekanan dina jero tangkorak, contona.

Ku kituna, pangobatan kedah salawasna dibahas sareng dokter pikeun nganilai naha aya parobihan anu tiasa ngancam kahirupan atanapi anu nurunkeun kualitas hirup, sareng anu tiasa dilereskeun.