Kakurangan piruvate kinase

Kakurangan piruvate kinase mangrupikeun kakurangan énzim pyruvate kinase, anu dianggo ku sél getih beureum. Tanpa énzim ieu, sél getih beureum gampang teuing turun, hasilna tingkat sél ieu handap (hemolytic anemia).

Kakurangan piruvate kinase (PKD) diturunkeun salaku sipat resésif autosomal. Ieu ngandung harti yén murangkalih kedah nampi gén anu sanés damel ti unggal kolot pikeun ngembangkeun karusuhan éta.

Aya seueur jinis cacad anu aya hubunganana sareng énzim sél getih beureum anu tiasa nyababkeun anémia hémolitik. PKD mangrupikeun panyabab anu paling umum kadua, saatos kakurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD).

PKD aya di jalma-jalma tina sagala rupa étnis. Tapi, populasi tangtu, sapertos Amish, langkung gampang ngembangkeun kondisina.

Gejala PKD kalebet:

• Jumlah sél getih beureum anu séhat (anémia)
• Bengkak tina limpa (splenomegaly)
• Warna konéng dina kulit, mémbran mukosa, atanapi bagian bodas tina panon (jaundice)
• Kaayaan neurologis, disebatna kernicterus, anu mangaruhan uteuk
• Kacapean, leuleus
• Kulit pucuk (pucuk)
• Dina Orok, henteu kéngingkeun beurat sareng tumuh sakumaha anu diarepkeun (gagal pikeun mekar)
• Batu empedu, biasana nonoman sareng langkung

Panyawat kasehatan bakal ngalakukeun ujian fisik sareng naroskeun sareng mariksa gejalana sapertos limpa anu ngagedéan. Upami PKD disangka, tés anu sigana bakal dipesen kaasup:

• Bilirubin dina getih
• CBC
• Pangujian genetik pikeun mutasi dina gén pirasev kinase
• Tes getih Haptoglobin
• Kalemahan osmotik
• Aktivitas kinaseu piruvat
• Bangku urobilinogen

Jalma anu ngagaduhan anémia parna panginten peryogi transfusi getih. Ngaleupaskeun limpa (splenectomy) tiasa ngabantosan ngirangan karusakan sél getih beureum. Tapi, ieu henteu ngabantosan dina sadaya kasus. Dina murangkalih anu énggal kalayan tingkat bahaya jaundice, panyadia tiasa nyarankeun transfusi bursa. Prosedur ieu ngalibatkeun lalaunan nyabut getih orok sareng ngagentoskeun ku getih donor seger atanapi plasma.

Batur anu ngagaduhan splenectomy kedah nampi vaksin pneumococcal dina interval anu disarankeun. Éta ogé kedah nampi antibiotik preventif dugi ka umur 5 taun.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan PKD:

• Organisasi Nasional pikeun Karusuhan Kasakit Langka - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Hasilna beda-beda. Sababaraha urang gaduh sababaraha atanapi henteu gejala. Anu sanésna ngagaduhan gejala parah. Perlakuan biasana tiasa ngajantenkeun gejala kirang parah.

Batu empedu mangrupikeun masalah umum. Éta didamel tina teuing bilirubin, anu dihasilkeun nalika anémia hémolitik. Panyakit pneumococcal parna mangrupikeun komplikasi saatos splenectomy.

Tingali ka panyadia anjeun upami:

• Anjeun gaduh jaundice atanapi anemia.
• Anjeun gaduh riwayat kulawarga karusuhan ieu sareng badé ngarencanakeun gaduh murangkalih. Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun terang kumaha kamungkinan anak anjeun bakal ngagaduhan PKD. Anjeun ogé tiasa diajar ngeunaan tés anu mariksa gangguan genetik, sapertos PKD, sahingga anjeun tiasa mutuskeun upami anjeun hoyong gaduh tés ieu.

Kakurangan PK; PKD

Brandow AM. Kakurangan piruvate kinase. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.1.

Gallagher PG. Anemia hemolitik: mémbran sél getih beureum sareng cacad metabolik. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.