Carriers Fibrosis Cystic: Naon Nu peryogi kauninga

Eusina

• Naha anak kuring bakal dilahirkeun ku fibrosis kistik?
• Naha fibrosis kistik nyababkeun henteu subur?
• Naha kuring bakal ngagaduhan gejala upami kuring operator?
• Sakumaha umumna operator cystic fibrosis?
• Naha aya pangobatan pikeun fibrosis kistik?
• Outlook
• Kumaha kuring tiasa diuji pikeun CF?

Naon pamawa fibrosis kistik?

Cystic fibrosis mangrupikeun panyakit warisan anu mangaruhan kelenjar anu ngabentuk lendir sareng kesang. Barudak tiasa dilahirkeun ku cystic fibrosis upami masing-masing kolot nyandak hiji gén anu rusak pikeun panyawat ieu. Sasaurang anu ngagaduhan gén CF normal sareng hiji gén CF anu lepat dikenal salaku operator fibrosis kistik. Anjeun tiasa janten operator sareng teu gaduh panyawat nyalira.

Seueur awéwé terang yén aranjeunna operator nalika janten, atanapi nyobian nyandung. Upami pasanganna ogé operator, anakna tiasa lahir sareng panyakit.

Naha anak kuring bakal dilahirkeun ku fibrosis kistik?

Upami anjeun sareng pasangan anjeun duanana operator, anjeun sigana bakal hoyong ngartos kumaha kamungkinan anak anjeun bakal dilahirkeun ku fibrosis kistik. Nalika dua operator CF ngagaduhan orok, aya kamungkinan 25 persén yén orokna bakal lahir sareng panyakit sareng 50 persén kasempetan yén orokna bakal janten pembawa mutasi gén CF, tapi henteu ngagaduhan panyakit nyalira. Hiji ti opat murangkalih moal janten operator atanapi teu ngagaduhan panyakit, janten ngarusak ranté katurunan.

Seueur pasangan pamawa mutuskeun ngajantenkeun tés skrétis dina embrio, disebat preimplantation diagnosis genetik (PGD). Tés ieu dilakukeun sateuacan kakandungan dina embrio anu diala ngaliwatan pembuahan in vitro (IVF). Dina PGD, hiji atanapi dua sél diekstraksi tina unggal cikal bakal dianalisis pikeun nangtoskeun naha orok bakal:

• gaduh fibrosis kistik
• janten pamawa panyakit
• teu gaduh gén cacat pisan

Ngaleupaskeun sél henteu mangaruhan mangaruhan émbrion. Sakali anjeun terang inpormasi ieu ngeunaan émbrion anjeun, anjeun tiasa mutuskeun mana anu kedah ditanamkeun dina rahim anjeun kalayan ngarep-ngarep kakandungan bakal kajantenan.

Naha fibrosis kistik nyababkeun henteu subur?

Awéwé anu janten operator CF henteu ngalaman masalah infertilitas kusabab éta. Sababaraha lalaki anu janten operator ngagaduhan jenis kasuburan khusus. Kasuburan ieu disababkeun ku saluran anu leungit, disebat vas deferens, anu ngangkut spérma tina téstis kana sirit. Lalaki anu ngagaduhan diagnosis ieu ngagaduhan pilihan pikeun spérma na pulih ku cara operasi. Spérma teras tiasa dianggo pikeun ngimpleng pasanganna ngalangkungan pangobatan anu disebut intracytoplasmic sperm injection (ICSI).

Dina ICSI, hiji spérma disuntik kana endog. Upami pembuahan lumangsung, cikal bakal ditanamkeun kana rahim awéwé, ngalangkungan pembuahan in vitro. Kusabab henteu sadaya lalaki anu janten operator CF ngagaduhan masalah infertilitas, penting pikeun duanana mitra dites pikeun gén anu rusak.

Sanaos anjeun duaan operator, anjeun tiasa gaduh murangkalih anu séhat.

Naha kuring bakal ngagaduhan gejala upami kuring operator?

Seueur operator CF teu asimtomatik, hartosna aranjeunna henteu gaduh gejalana. Kira-kira hiji ti 31 urang Amérika mangrupikeun pamawa gejala tina gén CF anu rusak. Pangangkut anu sanés ngalaman gejala, anu biasana hampang. Gejala kaasup:

• masalah pernapasan, sapertos bronchitis sareng sinusitis
• pankreatitis

Sakumaha umumna operator cystic fibrosis?

Pangangkut fibrosis kistik aya di unggal kelompok étnis. Ieu mangrupikeun perkiraan tina operator mutasi gén CF di Amérika Serikat ku etnis:

• Jalma bule: hiji dina 29
• Hispanik: hiji dina 46
• Jalma hideung: hiji dina 65
• Urang Asia Amérika: hiji dina 90

Paduli etnik anjeun atanapi upami anjeun gaduh riwayat kulawarga fibrosis kistik, anjeun kedah diuji.

Naha aya pangobatan pikeun fibrosis kistik?

Teu aya ubar pikeun cystic fibrosis, tapi pilihan gaya hirup, pangobatan, sareng pangobatan tiasa ngabantosan jalma anu ngagaduhan CF hirup pinuh, sanaos tantangan anu disanghareupan.

Fibrosis kistik utamina mangaruhan sistem pernapasan sareng saluran pencernaan. Gejala tiasa dibasajankeun parah sareng robihna ku sababaraha waktos. Ieu ngajadikeun kabutuhan perawatan proaktif sareng pamantauan ti spesialis médis penting pisan. Penting pisan pikeun ngajaga imunisasi up-to-date sareng ngajaga lingkungan bebas haseup.

Perlakuan biasana fokus kana:

• ngajaga gizi anu cekap
• nyegah atanapi ngarawat sumbatan peujit
• ngaleungitkeun mukus tina bayah
• nyegah inféksi

Dokter sering nulis resep pangobatan pikeun ngahontal tujuan perlakuan ieu, diantarana:

• antibiotik pikeun nyegah sareng ngarawat inféksi, utamina dina bayah
• énzim pancreatic lisan pikeun ngabantosan pencernaan
• ubar mukus mukus pikeun ngadukung leupas sareng ngaleupaskeun mukus tina bayah ngalangkungan batuk

Perawatan umum anu sanés kalebet bronchodilator, anu ngabantosan jalan tol tetep kabuka, sareng terapi fisik pikeun dada. Tabung tuang kadang dianggo sapeupeuting pikeun ngabantosan mastikeun konsumsi kalori anu cekap.

Jalma anu ngalaman parna parah sering nguntungkeun tina prosedur operasi, sapertos ngaleungitkeun polip nasal, bedah sumbatan usus, atanapi cangkok paru-paru.

Perlakuan pikeun CF terus ningkat sareng aranjeunna ogé kualitas sareng umur hirup pikeun anu ngagaduhan.

Outlook

Upami anjeun ngarepkeun pikeun janten kolot sareng mendakan anjeun operator, penting pikeun émut yén anjeun ngagaduhan pilihan sareng kontrol kana kaayaan.

Kumaha kuring tiasa diuji pikeun CF?

Kongrés Amérika Ahli Obstetrik sareng Gynecologists (ACOG) nyarankeun nyayogikeun pamariksaan pamawa pikeun sadaya awéwé sareng lalaki anu hoyong janten kolot. Saringan operator mangrupikeun prosedur saderhana. Anjeun kedah nyayogikeun conto getih atanapi ciduh, anu kaala nganggo swab sungut. Sampelna bakal dikirim ka laboratorium pikeun dianalisis sareng nyayogikeun inpormasi ngeunaan matérial genetik anjeun (DNA) sareng bakal nangtoskeun naha anjeun nyandak mutasi gén CF.