Kumaha ngubaran lipodystrophy bawaan umum

Eusina

• Gejala lipodystrophy bawaan umum
• Diagnosis lipodystrophy bawaan umum

Perlakuan lipodystrophy bawaan sacara umum, nyaéta mangrupikeun panyakit genetik anu henteu ngantep akumulasi gajih handapeun kulit anu nyababkeun akumulasi organ atanapi otot, tujuanana pikeun ngirangan gejala sareng, ku sabab kitu, beda-beda dina unggal kasus. Nanging, kaseueuran waktos éta dilakukeun ku:

• Diét karbohidrat, sapertos roti, sangu atanapi kentang: ngabantosan ngajaga tingkat énergi dina awak anu dikirangan kusabab kurangna gajih, ngamungkinkeun tumuh sareng pamekaran normal;
• Kadaharan rendah gajih: ngabantosan nyegah akumulasi lemak dina otot sareng organ sapertos ati atanapi pankréas. Ieu anu kedah dijauhan: Dahareun seueur gajih.
• Terapi ngagantian Leptin: ubar, sapertos Myalept, dianggo pikeun ngagentos hormon anu dihasilkeun ku sél gajih, ngabantosan pikeun nyegah timbulna diabetes atanapi tingkat tinggi trigliserida.

Salaku tambahan, perlakuan ogé tiasa kalebet panggunaan pangobatan pikeun diabetes atanapi masalah ati, upami komplikasi ieu parantos dikembangkeun.

Dina kasus anu paling parah, dimana lipodystrofi bawaan umumna nyababkeun karuksakan ati anu kompleks atanapi parobihan dina pameunteu, operasi tiasa dianggo pikeun menerkeun éstétika raray, pikeun ngaleungitkeun lesi ati atanapi, dina kasus anu langkung maju, kedah cangkok. tina ati.

Gejala lipodystrophy bawaan umum

Gejala lipodystrophy bawaan sacara umum, ogé katelah Sindrom Berardinelli-seip, biasana muncul nalika budak leutik sareng dicirikeun ku kurangna gajih awak anu masihan penampilan otot pisan ku urat anu nonjol. Salaku tambahan, murangkalih ogé tiasa nunjukkeun tumuh anu gancang pisan, ngarah kana kamekaran leungeun, suku atanapi rahang anu ageung teuing kanggo umurna.

Mangtaun-taun, upami lipodystrophy bawaan teu diubaran cekap, éta tiasa nyababkeun akumulasi lemak dina otot atanapi organ, anu ngakibatkeun akibat sapertos:

• Otot ageung pisan sareng maju;
• Karuksakan ati parah;
• Diabetes tipe 2;
• Kandel otot jantung;
• Tingkat luhur trigliserida dina getih;
• Ngaronjat ukuran limpa.

Salaku tambahan kana komplikasi ieu, lipodystrophy bawaan umum ogé tiasa nyababkeun nigricans acanthosis, masalah kulit anu ngakibatkeun pamekaran tambalan anu poék sareng kandel dina kulit, utamina dina beuheung, kelek sareng palangkangan. Diajar langkung lengkep ihwal: Kumaha carana ngubaran nigricans acanthosis.

Diagnosis lipodystrophy bawaan umum

Diagnosis lipodystrophy bawaan sacara umum biasana dilakukeun ku praktisi umum atanapi éndokrinologis, ku niténan gejalana atanapi ngaji riwayat pasién, utamina upami pasiénna ipis pisan tapi ngagaduhan masalah sapertos diabetes, trigliserida luhur, karusakan ati atanapi nigricans acanthosis, pikeun conto.

Salaku tambahan, dokter ogé tiasa mesen sababaraha tés diagnostik sapertos tés getih atanapi MRI, pikeun meunteun kadar lipid getih atanapi karuksakan sél lemak dina awak, contona. Dina kasus anu langkung jarang, tés genetik ogé tiasa dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi naha aya mutasi dina gén khusus anu nyababkeun lipodystrophy bawaan.

Upami diagnosis lipodystrophy bawaan sacara umum dikonfirmasi, konseling genetik kedah dipasihkeun sateuacan hamil, contona, sabab aya résiko ngalirkeun panyakit ka barudak.