Tés Genetik BCR ABL

Eusina

• Naon tés genetik BCR-ABL?
• Naon anu dianggo na?
• Naha kuring peryogi tés genetik BCR-ABL?
• Naon kajadian nalika tés genetik BCR-ABL?
• Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?
• Naha aya résiko pikeun tés?
• Naon hartosna hasilna?
• Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés genetik BCR-ABL?
• Rujukan

Naon tés genetik BCR-ABL?

Tés genetik BCR-ABL milari mutasi genetik (robih) kana kromosom khusus.

Kromosom mangrupikeun bagian tina sél anjeun anu ngandung gén anjeun. Gen mangrupikeun bagian tina DNA anu diturunkeun ti indung sareng bapak anjeun. Aranjeunna nyandak inpormasi anu nangtoskeun sipat unik anjeun, sapertos jangkungna sareng warna panon.

Jalma biasana gaduh 46 kromosom, dibagi kana 23 pasang, dina unggal sél. Salah sahiji unggal pasangan kromosom asalna ti indung anjeun, sareng pasangan anu sanésna asalna ti bapak anjeun.

BCR-ABL nyaéta mutasi anu dibentuk ku gabungan dua gén, katelah BCR sareng ABL. Sakapeung sok disebut gén fusi.

• Gén BCR biasana dina kromosom nomer 22.
• Gén ABL biasana dina kromosom nomer 9.
• Mutasi BCR-ABL kajadian nalika potongan-potongan gen BCR sareng ABL pareum sareng ngalih tempat.
• Mutasi na muncul dina kromosom 22, dimana potongan kromosom 9 parantos napel sorangan.
• Kromosom 22 anu dimutasi disebut kromosom Philadelphia sabab éta kota tempat panaliti munggaran mendakanana.
• Gén BCR-ABL sanés jinis mutasi anu diwariskeun ti kolot anjeun. Mangrupikeun salah sahiji jinis mutasi somatik, anu hartosna anjeun henteu lahir kalayan éta. Anjeun kéngingkeun engké dina kahirupan.

Gén BCR-ABL nembongan di pasién sareng sababaraha jinis leukemia, kanker sungsum tulang sareng sél getih bodas. BCR-ABL kapanggih ampir di sadaya pasién anu ngagaduhan jinis leukemia anu disebat kronis myeloid leukemia (CML). Ngaran séjén pikeun CML kronis myelogenous leukemia. Duanana nami ngarujuk kana panyakit anu sami.

Gén BCR-ABL ogé aya dina sababaraha pasién sareng bentuk leukemia limfobastik akut (ALL) sareng jarang di penderita leukemia myelogenous akut (AML).

Pangobatan kanker tangtu hususna épéktip dina nyampurkeun pasién leukemia kalayan mutasi gén BCR-ABL. Obat-obatan ieu ogé ngagaduhan langkung seueur efek samping dibanding pangobatan kanker anu sanés. Pangobatan anu sami henteu épéktip dina ngubaran sababaraha jinis leukemia atanapi kanker sanés.

Ngaran sanésna: BCR-ABL1, fusi BCR-ABL1, kromosom Philadelphia

Naon anu dianggo na?

Tés BCR-ABL paling sering dianggo pikeun ngadiagnosa atanapi ngaluarkeun leukemia myeloid kronis (CML) atanapi bentuk khusus leukemia limfobastik akut (ALL) disebat Ph-positive ALL. Ph-positip hartosna kromosom Filadelfia dipendakan. Tés henteu dianggo pikeun ngadiagnosa jinis leukemia sanés.

Tés ogé tiasa dianggo pikeun:

• Tingali naha pangobatan kanker épéktip.
• Tingali naha pasién parantos ngembangkeun résistansi kana pangobatan anu tangtu. Éta hartosna perlakuan anu baheula épéktip henteu tiasa dianggo deui.

Naha kuring peryogi tés genetik BCR-ABL?

Anjeun panginten peryogi tes BCR-ABL upami anjeun ngagaduhan gejala leukemia myeloid kronis (CML) atanapi leukemia limfobastik akut Ph-positip (ALL). Ieu kalebet:

• Kacapean
• Muriang
• Ngirangan beurat awak
• Késang wengi (ngésang teuing nalika bobo)
• Nyeri gabungan atanapi tulang

Sababaraha jalma anu ngagaduhan CML atanapi Ph-positive ALL henteu ngagaduhan gejala, atanapi gejala anu hampang pisan, utamina dina tahap awal panyakit. Janten panyawat kasehatan anjeun tiasa mesen tés ieu upami jumlah getih lengkep atanapi tés getih sanés nunjukkeun hasil anu henteu normal. Anjeun ogé kedah ngantepkeun panyadia anjeun terang upami anjeun ngagaduhan gejala anu merhatoskeun anjeun. CML sareng Ph-positip ALL langkung gampang pikeun diubaran nalika dipendakan mimiti.

Anjeun panginten peryogi ogé tés ieu upami ayeuna dirawat pikeun CML atanapi Ph-positive ALL. Tés tiasa ngabantosan panyadia anjeun ningali naha pangobatan anjeun jalan.

Naon kajadian nalika tés genetik BCR-ABL?

Tés BCR-ABL biasana tés getih atanapi prosedur anu disebut aspirasi sumsum tulang sareng biopsi.

Upami anjeun kéngingkeun tés getih, ahli kaséhatan bakal nyandak sampel getih tina urat dina panangan anjeun, nganggo jarum alit. Saatos jarum dilebetkeun, sajumlah alit getih bakal dikumpulkeun kana tabung uji atanapi bokor. Anjeun tiasa ngaraos rada nyeureud nalika jarum lebet atanapi kaluar. Ieu biasana kedah kirang ti lima menit.

Upami anjeun kéngingkeun aspirasi sumsum tulang sareng biopsi, prosedur anjeun tiasa kalebet léngkah ieu:

• Anjeun bakal ngagolér di sisi anjeun atanapi burih, gumantung kana tulang mana anu bakal dianggo pikeun tés. Kaseueuran tés sumsum tulang dicandak tina tulang hip.
• Awak anjeun bakal ditutupan ku kaén, sahingga ngan ukur sakitar tempat pengujian anu nunjukkeun.
• Situs bakal diberesihan nganggo antiseptik.
• Anjeun bakal kéngingkeun suntikan leyuran numbing. Éta tiasa nyeureud.
• Sakali daérah bobo, panyawat kasehatan bakal nyandak conto. Anjeun kedah ngabohong pisan nalika tés.
  • Pikeun aspirasi sumsum tulang, anu biasana dilakukeun heula, panyawat kasihatan bakal ngalebetkeun jarum ngalangkungan tulang sareng narik cairan sumsum tulang sareng sél. Anjeun tiasa ngaraos nyeri seukeut tapi sakedap nalika jarum dilebetkeun.
  • Pikeun biopsi sungsum tulang, panyadia kasehatan bakal ngagunakeun alat khusus anu ngabelit kana tulang pikeun nyandak sampel jaringan sungsum tulang. Anjeun panginten aya tekanan dina situs nalika conto dicandak.
• Dibutuhkeun sakitar 10 menit kanggo ngalaksanakeun duanana tés.
• Saatos tés, panyawat kasehatan bakal nutupan situs nganggo perban.
• Rencanana supados batur nganterkeun anjeun ka bumi, kumargi anjeun tiasa dipasihan ubar keur nengtremkeun sateuacan tés, anu tiasa ngajadikeun anjeun ngantuk.

Naha kuring kedah ngalakukeun naon waé pikeun nyiapkeun tés?

Anjeun biasana henteu peryogi persiapan khusus kanggo tes getih atanapi sumsum tulang.

Naha aya résiko pikeun tés?

Saeutik pisan résiko gaduh tés getih. Anjeun tiasa gaduh sakedik nyeri atanapi bruising di tempat jarum dilebetkeun, tapi seuseueurna geuwat gejala gancang.

Saatos tés sungsum tulang, anjeun panginten ngaraos kaku atanapi nyeri dina situs suntikan. Ieu biasana ngaleungit sababaraha dinten. Panyawat kasehatan anjeun tiasa nyarankeun atanapi resep resep panyélaan nyeri kanggo ngabantosan.

Naon hartosna hasilna?

Upami hasil anjeun nunjukkeun anjeun gaduh gén BCR-ABL, ogé sajumlah sél getih bodas anu henteu normal, anjeun panginten bakal didiagnosis sareng leukemia myeloid kronis (CML) atanapi Ph-positip, leukemia limfobastik akut (ALL).

Upami anjeun ayeuna dirawat pikeun CML atanapi Ph-positive ALL, hasilna anjeun tiasa nunjukkeun:

• Jumlah BCR-ABL dina getih atanapi sumsum tulang anjeun ningkat. Ieu tiasa hartosna perlakuan anjeun henteu tiasa dianggo sareng / atanapi anjeun parantos tahan kana perlakuan anu tangtu.
• Jumlah BCR-ABL dina getih atanapi sumsum tulang anjeun turun. Ieu tiasa hartosna perlakuan anjeun jalan.
• Jumlah BCR-ABL dina getih anjeun atanapi sumsum tulang henteu acan ningkat atanapi turun. Ieu tiasa hartosna panyakit anjeun stabil.

Upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan hasil anjeun, ngobrol sareng panyawat kasihatan anjeun.

Diajar langkung seueur ngeunaan tés laboratorium, rentang rujukan, sareng pamahaman hasil.

Naha aya anu sanés anu kuring kedah terang ngeunaan tés genetik BCR-ABL?

Perlakuan leukemia myeloid kronis (CML) sareng Ph-positip, leukemia limfobastik akut (ALL) parantos suksés di penderita bentuk leukemia ieu. Penting pikeun ningali panyawat kasehatan anjeun sacara rutin pikeun mastikeun pangobatan anjeun tetep jalan. Upami anjeun tahan ka pangobatan, panyadia anjeun tiasa nyarankeun jinis terapi kanker sanés.

Rujukan

1. American Cancer Society [Internét]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. Naon anu Nyababkeun Leukemia Myeloid Kronik [diropéa 2018 Jun 19; dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internét]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Myeloid Kronik: CML: Perkenalan; 2018 Mar [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internét]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Myeloid kronis: CML: Pilihan Perlakuan; 2018 Mar [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. BCR-ABL1 [diropéa 2017 Des 4; dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Tés Lab Online [Internét]. Washington D.C: Asosiasi Amérika pikeun Kimia Klinis; c2001–2018. Leukemia [diropéa 2018 Jan 18; dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemia and Lymphoma Society [Internét]. Rye Brook (NY): Leukemia sareng Lymphoma Society; c2015. Leukemia Myeloid Kronik [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Biopsi sungsum tulang sareng aspirasi: Ihtisar; 2018 Jan 12 [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1998–2018. Leukemia myelogenous kronis: Ihtisar; 2016 Méi 26 [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Klinik Mayo: Laboratorium Médis Mayo [Internét]. Yayasan Mayo pikeun Pendidikan Médis sareng Panilitian; c1995–2018. ID tés: BADX: BCR / ABL1, Qualitative, Diagnostic Assay: Clinical and Interpretive [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Ujian Sungsum Tulang [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorder/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorder/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [Internét]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. c2018. Leukemia Myelogenous kronis [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorder/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Perawatan Leukemia Myelogenous kronis (PDQ®) -Vérsi Patient [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Terapi Kanker sasaran [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 4 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: Gén fusi BCR-ABL [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: Protein fusi BCR-ABL [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Institut Kanker Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gén [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Tes Darah [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Institut Panilitian Génom Asasi Manusa Nasional [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Abnormalitas Kromosom; 2016 Jan 6 [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.genome.gov/11508982
19. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Rujukan Genetika Bumi [Internét]. Bethesda (MD): Departemen Kaséhatan sareng Jasa Manusa A.S. Gén ABL1; 2018 Jul 31 [dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 2 layar]. Sayogi tina: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internét]. Philadelphia: Para wali Universitas Pennsylvania; c2018. Sadayana Ngeunaan Leukemia Limfositik Akut Dewasa (SADAYANA) [diropéa 2018 Jan 22; dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internét]. Philadelphia: Para wali Universitas Pennsylvania; c2018. Sadayana Ngeunaan kronis Myeloid Leukemia (CML) [diropéa 2017 11 Okt; dikutip 2018 Aug 1]; [sakitar 3 layar]. Sayogi tina: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Inpormasi dina situs ieu teu kedah dianggo salaku gaganti perawatan médis profesional atanapi naséhat. Hubungi panyawat kasihatan upami anjeun ngagaduhan patarosan ngeunaan kasihatan anjeun.