Naon DNA Autosomal sareng Naon Anu Anjeun tiasa Ngawartosan Anjeun?

Eusina

• Autosomal dominan vs autosomal resésif
• Dominan autosomal
• Warisan
• Resésif autosomal
• Warisan
• Conto kaayaan umum
• Dominan autosomal
• Resésif autosomal
• Tés DNA autosomal
• Biaya tés
• Candak

Ampir sadayana - anu jarang aya - lahir sareng 23 pasang kromosom anu diturunkeun ti kolot ku kombinasi 46 kromosomna.

X sareng Y, dua kromosom anu paling terkenal, mangrupikeun bagian tina pasangan 23 kromosom. Éta ogé disebat kromosom séks kusabab éta nangtoskeun jinis séks biologis anu anjeun lahir. (Nanging, binér ieu henteu saderhana sigana.)

Sesa 22 pasang disebut autosom. Éta ogé katelah kromosom autosomal. Autosom sareng kromosom séks ngandung sakitar 20.000 gén.

Gén ieu hakékatna 99,9 persén idéntik dina unggal manusa. Tapi variasi leutik dina gén ieu nangtoskeun sésa makeup genetik anjeun sareng naha anjeun nampi sipat sareng kaayaan anu tangtu.

Autosomal dominan vs autosomal resésif

Dina 22 autosom ieu aya dua katégori gén anu ngalirkeun sipat sareng kaayaan anu béda ti kolot anjeun. Kategori ieu disebat autosomal dominan sareng autosomal resésip. Ieu ngarecahna gancang bédana.

Dominan autosomal

Kalayan katégori ieu, anjeun ngan ukur peryogi salah sahiji gén ieu pikeun diturunkeun ka anjeun ti kolot pikeun nampi sipat éta. Ieu leres sanaos upami gén sanés dina autosom anu sami mangrupikeun sipat atanapi mutasi anu lengkep.

Warisan

Hayu urang nyarios bapak anjeun gaduh ngan hiji salinan gén anu dimutasi pikeun kaayaan dominan autosomal. Indung anjeun henteu. Aya dua kamungkinan pikeun warisan dina skénario ieu, masing-masing kalayan 50 persén kasempetan kajadian:

• Anjeun ngawariskeun gén anu kapangaruhan ti bapak anjeun ogé salah sahiji gén anu henteu dipangaruhan ku indung anjeun. Anjeun gaduh kondisina.
• Anjeun ngawariskeun gén anu henteu kapangaruhan ti bapak anjeun ogé salah sahiji gén anu henteu kapangaruhan ku indung anjeun. Anjeun teu ngagaduhan kondisina, sareng anjeun sanés operator.

Kalayan kecap séjén, anjeun ngan ukur peryogi salah sahiji kolot anjeun pikeun ngalirkeun kaayaan dominan autosomal ka anjeun. Dina skénario di luhur, anjeun gaduh 50 persén kasempetan pikeun ngawariskeun kaayaan. Tapi upami éta hiji kolot ngagaduhan dua gén anu kapangaruhan, aya kamungkinan 100 persén anjeun bakal lahir sareng éta.

Nanging, anjeun ogé tiasa kéngingkeun kaayaan dominan autosomal tanpa sepuh anu ngagaduhan gén anu kaserang. Ieu kajadian nalika mutasi anyar lumangsung.

Resésif autosomal

Pikeun gén resesif autosomal, anjeun peryogi hiji salinan gén anu sami ti unggal kolot pikeun sipat atanapi kaayaan anu dikedalkeun dina gén anjeun.

Upami ngan hiji kolot ngalangkungan gén pikeun sipat resesif, sapertos rambut beureum, atanapi kaayaan, sapertos fibrosis kistik, anjeun dianggap operator.

Ieu ngandung harti yén anjeun henteu ngagaduhan sipat atanapi kaayaan, tapi anjeun panginten ngagaduhan gén pikeun ciri sareng tiasa ngalirkeun ka murangkalih anjeun.

Warisan

Dina kasus kaayaan resesif autosomal, anjeun kedah nampi gén anu kaserang ti unggal indung supados ngagaduhan kaayaan éta. Teu aya jaminan anu bakal kajadian.

Hayu urang nyarios kadua sepuh anjeun ngagaduhan hiji salinan gén anu nyababkeun cystic fibrosis. Aya opat kamungkinan pikeun warisan, masing-masing gaduh 25 persén kasempetan kajadian:

• Anjeun ngawariskeun gén anu kapangaruhan ti bapak anjeun sareng gén anu henteu kapangaruhan ti indung anjeun. Anjeun operator, tapi anjeun teu gaduh kondisina.
• Anjeun ngawariskeun gén anu kapangaruhan ti indung anjeun sareng gén anu henteu kapangaruhan ti bapak anjeun. Anjeun operator tapi anjeun teu gaduh kondisina.
• Anjeun ngawariskeun gén anu teu kapangaruhan ti kadua kolot. Anjeun teu ngagaduhan kondisina, sareng anjeun sanés operator.
• Anjeun ngawariskeun gén anu kapangaruhan ti kadua kolotna. Anjeun gaduh kondisina.

Dina skénario ieu dimana unggal kolot ngagaduhan hiji gén anu kapangaruhan, anakna ngagaduhan kasempetan 50 persén janten operator, kasempetan 25 persén teu ngagaduhan kaayaan atanapi janten operator, sareng kasempetan 25 persén ngagaduhan kaayaan.

Conto kaayaan umum

Ieu sababaraha conto kaayaan umum dina unggal kategori.

Dominan autosomal

• Kasakit Huntington
• Sindrom Marfan
• buta warna biru-konéng
• panyakit ginjal polikistik

Resésif autosomal

• fibrosis kistik
• anémia sél sabit
• Panyakit Tay-Sachs (sakitar 1 ti 30 urang Yahudi Ashkenazi ngangkut gén)
• homositistinuria
• Kasakit Gaucher

Tés DNA autosomal

Pangujian DNA autosomal dilakukeun ku cara nyayogikeun conto DNA anjeun - tina pipi, nyiduh, atanapi getih - ka fasilitas uji DNA. Fasilitas teras nganalisis urutan DNA anjeun sareng cocog DNA anjeun ka batur anu parantos ngalebetkeun DNAna pikeun dités.

Langkung ageung basis data fasilitas uji coba ngeunaan DNA, langkung akurat hasilna. Ieu kusabab fasilitasna ngagaduhan kolam renang DNA anu langkung ageung pikeun ngabandingkeun.

Tés DNA Autosomal tiasa nyarios seueur ngeunaan katurunan anjeun sareng kamungkinan anjeun kéngingkeun kaayaan anu tangtu kalayan tingkat akurasi anu cukup luhur. Hal ieu dilakukeun ku milari variasi spésifik dina gén anjeun sareng nempatkeun éta dina grup sareng sampel DNA sanés anu ngagaduhan variasi anu sami.

Jalma anu ngabagi karuhun anu sami bakal ngagaduhan sekuen gén otosom anu sami. Ieu ngandung harti yén tés DNA ieu tiasa ngabantosan DNA anjeun sareng DNA jalma anu aya hubunganana sareng anjeun jauh deui ka tempat gen-gen éta mimiti, kadang-kadang sababaraha generasi.

Ieu kumaha tés DNA ieu tiasa nyarankeun anjeun sareng daérah mana dunya DNA anjeun asalna. Ieu mangrupikeun panggunaan anu paling populér pikeun kit DNA autosomal ti perusahaan sapertos 23andMe, AncestryDNA, sareng MyHeritage DNA.

Tés ieu ogé tiasa nyaritakeun anjeun sareng akurasi ampir 100 persén naha anjeun pamawa kaayaan anu diwariskeun atanapi ngagaduhan kaayaan nyalira.

Ku ningali sipat dina gén dina masing-masing kromosom autosomal anjeun, tés tiasa ngaidentifikasi mutasi, boh dominan atanapi resesif, pakait sareng kaayaan ieu.

Hasil tés DNA autosomal ogé tiasa dianggo dina panilitian panilitian. Kalayan basis data ageung DNA autosomal, panaliti tiasa langkung ngartos prosés dina kaayaan mutasi genetik sareng ungkapan gén.

Ieu tiasa ningkatkeun pangobatan pikeun gangguan genetik sareng bahkan nyababkeun panaliti langkung caket pikeun milarian cures.

Biaya tés

Biaya tés DNA Autosomal beda-beda:

• 23jeung Kuring. Tés karuhun anu biasana dibanderol $ 99.
• KaruhunDNA. Tés anu sami tina perusahaan anu aya di halaman wéb katurunan Ancestry.com hargana sakitar $ 99. Tapi tés ieu ogé kalebet data nutrisi anu tiasa nyaritakeun naon katuangan anu paling saé pikeun urutan DNA khusus anjeun ogé naon anu anjeun tiasa alérgi atanapi naon anu tiasa nyababkeun réspon peradangan dina awak anjeun.
• Warisan kuring. Tés anu sami sareng 23andMe ieu hargana $ 79.

Candak

Autosom mawa seueurna inpormasi gén anjeun sareng tiasa nyaritakeun seueur ngeunaan katurunan, kaséhatan, sareng saha anjeun dina tingkat pribadi anu paling biologis.

Kusabab langkung seueur anu nyandak tés DNA autosomal sareng tés téknologi janten langkung pas, hasil tés ieu janten langkung akurat. Aranjeunna ogé héd lampu penting dimana gén jalma leres-leres asalna.

Anjeun panginten panginten yén kulawarga anjeun ngagaduhan warisan anu tangtu, tapi hasil DNA autosomal anjeun tiasa masihan anjeun idéntifikasi anu langkung granular. Ieu tiasa ngonfirmasi carita kulawarga anjeun atanapi bahkan nangtang kapercayaan anjeun ngeunaan asal kulawarga anjeun.

Nalika dicandak kana ekstrim logisna, database DNA manusa anu ageung panginten tiasa mendakan asal usulna manusa munggaran sareng sajabina.

Pangujian DNA Autosomal ogé tiasa nyayogikeun DNA anu diperyogikeun pikeun nalungtik kumaha sababaraha kaayaan genetik, seueur diantarana ngaganggu kahirupan jalma, tungtungna tiasa diubaran atanapi diubaran.