Fanconi anemia: naon éta, gejala utama sareng pangobatan

Eusina

• Gejala utami
• Kumaha diagnosis didamel
• Kumaha perlakuanana dilakukeun

Fanconi anémia mangrupikeun panyakit genetik sareng katurunan, anu jarang, sareng disayogikeun ka murangkalih, kalayan munculna malformasi bawaan, dititénan nalika lahir, gagal sungsum tulang progresif sareng kacenderungan kanker, parobihan anu biasana diperhatoskeun dina taun-taun mimiti murangkalih kahirupan.

Sanaos tiasa nunjukkeun sababaraha tanda sareng gejala, sapertos parobihan tulang, bintik kulit, kagagalan ginjal, gagang pondok sareng kamungkinan langkung ageung tumerap tumor sareng leukemia, panyakit ieu disebat anémia, sabab perwujudan utamina nyaéta turunna produksi sél getih ngaliwatan sumsum tulang.

Pikeun ngubaran anémia Fanconi, perlu diteruskeun sareng ahli hématologi, anu mamatahan transfusi getih atanapi cangkok sungsum tulang. Saringan sareng pancegahan pikeun nyegah atanapi ngadeteksi kanker mimiti ogé penting pisan.

Gejala utami

Sababaraha tanda sareng gejala anemia Fanconi kalebet:

• Anémia, trombosit rendah sareng kirang sél getih bodas, anu ningkatkeun résiko kalemahan, lieur, pucuk, bintik-bintik purplish, perdarahan sareng inféksi berulang;
• Deformities tulang, sapertos henteuna jempol, jempol minor atanapi pondok tina panangan, microcephaly, raray rupa kalayan sungut alit, panon alit sareng gado alit;
• Pondok, Kusabab murangkalih dilahirkeun kalayan beurat badan sareng jangkung handap anu diarepkeun pikeun umur na;
• Titik dina kulit warna kopi-sareng-susu;
• Ngaronjat résiko kaserang kanker, sapertos leukemias, myelodysplasias, kanker kulit, kanker sirah sareng beuheung sareng daérah kelamin sareng urologis;
• Parobihan dina visi sareng pangrungu.

Parobihan ieu disababkeun ku cacat genetik, ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih, anu mangaruhan bagian-bagian awak ieu. Sababaraha tanda sareng gejala tiasa langkung sengit dina sababaraha urang tibatan anu sanésna, sabab intensitas sareng lokasi anu tepat tina parobahan genetik tiasa bénten-bénten ti hiji jalma ka jalma.

Kumaha diagnosis didamel

Diagnosis anémia Fanconi disangka ngalangkungan panénjoan klinis sareng tanda-tanda sareng gejala panyakit. Kinerja tés getih sapertos jumlah getih lengkep, salian ti tés gambar sapertos MRI, ultrasound sareng x-ray tina tulang tiasa manpaat pikeun ngaidentipikasi masalah sareng cacad anu aya hubunganana sareng panyakit.

Diagnosis dikonfirmasi utamina ku tés genetik anu disebut Chromosomal Fragility Test, anu tanggel waler pikeun ngadeteksi putus atanapi mutasi DNA dina sél getih.

Kumaha perlakuanana dilakukeun

Perlakuan pikeun anémia Fanconi dilakukeun ku hidayah ti hematologist, anu nyarankeun transfusi getih sareng panggunaan kortikosteroid pikeun ningkatkeun aktivitas getih.

Nanging, nalika sungsum bangkrut, dimungkinkeun pikeun ngubaranana ku cangkok sungsum tulang. Upami jalma éta henteu ngagaduhan donor anu cocog pikeun ngalakukeun cangkok ieu, pangobatan kalayan hormon androgén tiasa dianggo pikeun ngirangan jumlah transfusi getih dugi ka donor mendakan.

Jalma anu gaduh sindrom ieu sareng kulawargana ogé kedah gaduh tindak lanjut sareng naséhat ti ahli genetika, anu bakal mamatahan ujian sareng ngalacak jalma sanés anu ngagaduhan atanapi ngalirénkeun panyakit ieu ka murangkalihna.

Salaku tambahan, kusabab henteu stabilitas genetik sareng ningkat résiko kanker, penting pisan yén jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngalaman saringan rutin, sareng nyandak sababaraha pancegahan sapertos:

• Entong ngaroko;
• Hindarkeun konsumsi inuman alkohol;
• Laksanakeun vaksinasi ngalawan HPV;
• Cegah kakeunaan radiasi sapertos sinar-x;
• Nyingkahan kakeunaan kakeunaan atanapi tanpa perlindungan tina panonpoé;

Éta ogé penting pikeun buka konsultasi sareng nuturkeun sareng spesialis sanés anu tiasa mendakan kamungkinan parobihan, sapertos dokter gigi, ENT, ahli urologi, dokter kandungan atanapi ahli terapi biantara.