Naon amaurosis bawaan Leber sareng kumaha cara ngubaranana

Eusina

• Kumaha ngubaran sareng hirup kalayan panyakit
• Gejala utami sareng kumaha ngaidéntifikasi
• Kumaha carana kéngingkeun panyakit

Amaurosis bawaan Leber, ogé katelah ACL, sindrom Leber atanapi neuropathy optik katurunan Leber, mangrupikeun panyakit degenerative katurunan langka anu nyababkeun parobihan sacara bertahap dina kagiatan listrik retina, nyaéta jaringan panon anu ngadeteksi lampu sareng warna, nyababkeun leungitna visi parah saprak lahir sareng masalah panon anu sanés, sapertos sensitipitas kana cahaya atanapi keratoconus, contona.

Sacara umum, murangkalih anu ngagaduhan panyakit ieu henteu nunjukkeun gejala anu parah atanapi turunna paningalan ku sababna waktos, tapi ngajaga tingkat visi anu kawates pisan, anu, dina kaseueuran kasus, ngan ukur ngamungkinkeun gerakan, bentuk sareng parobihan anu caket.

Amaurosis bawaan Leber henteu tiasa diubaran, tapi kacamata khusus sareng stratégi adaptasi sanésna tiasa dianggo pikeun nyobaan ningkatkeun visi sareng kualitas hirup anak. Seringna, jalma anu ngagaduhan kasus panyakit ieu di kulawarga, kedah ngalakukeun konseling genetik sateuacan nyobian hamil.

Kumaha ngubaran sareng hirup kalayan panyakit

Amaurosis bawaan Leber henteu janten langkung parah tina mangtaun-taun sareng, ku alatan éta, budak tiasa adaptasi sareng tingkat visi tanpa seueur kasusah. Nanging, dina sababaraha kasus, panginten disarankeun nganggo kacamata khusus pikeun nyobaan ningkatkeun tingkat visi.

Dina kasus dimana visi lemah pisan, tiasa manpaat pikeun diajar braille, tiasa maca buku, atanapi nganggo anjing panunjuk arah kanggo jalan-jalan di jalan, contona.

Salaku tambahan, dokter pediatrik ogé tiasa nyarankeun panggunaan komputer anu diadaptasi pikeun jalma anu lemah pandangannana, pikeun mempermudah perkembangan budak sareng ngamungkinkeun interaksi sareng murangkalih anu sanés. Alat jenis ieu khususna aya gunana di sakola, sahingga murangkalih tiasa diajar dina tingkatan anu sami sareng rakana.

Gejala utami sareng kumaha ngaidéntifikasi

Gejala amaurosis bawaan Leber paling umum sakitar taun munggaran sareng kalebet:

• Kasusah nangkep objék anu caket;
• Kasusah pikeun mikawanoh rupa anu akrab nalika aranjeunna jauh;
• Gerak panon henteu normal;
• Hipersensitivitas kana cahaya;
• Epilepsi;
• Reureuh dina pangwangunan motor.

Panyakit ieu henteu tiasa diidentipikasi nalika kakandungan, ogé henteu ngabalukarkeun parobahan dina struktur panon. Ku cara ieu, pediatrik atanapi dokter spesialis mata tiasa ngalakukeun sababaraha tés pikeun ngaleungitkeun hipotesa sanés anu tiasa nyababkeun gejalana.

Iraha waé aya kacurigaan tina masalah paningalan dina orok, disarankeun konsultasi ka dokter pediatrik pikeun ngalakukeun tés visi, sapertos élékoretinografi, pikeun diagnosa masalah sareng ngamimitian pangubaran anu merenah.

Kumaha carana kéngingkeun panyakit

Ieu mangrupikeun panyakit turun-tumurun sareng, ku alatan éta, dikirimkeun ti kolot ka budak.Nanging, pikeun ieu kajantenan, kadua kolotna kedah ngagaduhan gén panyakit, sareng henteu wajib yén kolot ogé anu ngagaduhan panyakit.

Janten, umum pikeun kulawarga henteu nampilkeun kasus panyakit pikeun sababaraha generasi, sabab ngan ukur 25% panularan panyakit ieu.