Saatos Diagnosis AHP: Ikhtisar Akut Hepatic Porphyria

Eusina

• Diagnosis
• Gejala pangimeutan
• Perawatan
• Percobaan klinis
• Ngatur serangan
• Ngarobih parobihan gaya hirup
• Setrés sareng kaséhatan méntal
• Tés genetik
• Nyandak

Porphyria hépatik akut (AHP) ngalibatkeun kaleungitan protéin héme anu ngabantosan sél getih beureum anu séhat. Seueur kaayaan sanés anu ngabagi gejala gangguan getih ieu, janten uji pikeun AHP tiasa nyéépkeun waktos.

Dokter anjeun bakal mendiagnosis anjeun nganggo AHP saatos getih, cikiih, sareng uji genetik. Saatos diagnosis anjeun, prosés pangobatan sareng manajemén tiasa dimimitian.

Diagnosis AHP tiasa nimbulkeun seueur patarosan. Anjeun panginten heran ngeunaan pilihan pangobatan anjeun sareng léngkah-léngkah sanés anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun nyegah serangan kahareup.

Diajar langkung seueur ngeunaan léngkah anu anjeun sareng dokter tiasa lakukeun saatos diagnosis AHP anjeun.

Diagnosis

Éta ilahar pikeun AHP mimitina kusabab kajadianana kirang sareng gejala anu lega. Tim Podomoro anjeun bakal nganggo sababaraha tés pikeun mariksa gejala sareng ngémutan diagnosis porphyria hépatik akut.

Tés kaasup:

• tés cikiih pikeun porphobilinogen (PBG)
• komputasi tomografi (CT) scan
• dada X-ray
• echocardiogram (EKG)
• itungan getih lengkep (CBC)
• tés genetik

Tés cikiih PBG sering dianggap pangpentingna kumargi cikiih PBG ilaharna diangkat nalika serangan akut.

Diagnosis sering dikonfirmasi kalayan tés genetik boh pikeun jalma anu diuji sareng anggota kulawargana.

Gejala pangimeutan

Bagian tina rencana manajemén AHP anu saé nyaéta ngartos gejala serangan. Ieu bakal ngabantosan anjeun terang iraha bade meta sateuacan ngakibatkeun komplikasi serius.

Numutkeun ka National Institutes of Health, nyeri beuteung parna mangrupikeun gejala anu paling umum tina serangan AHP anu bakal datang. Nyeri tiasa dugi ka bagian sanés awak anjeun, sapertos anjeun:

• panangan
• suku
• balik deui

Serangan AHP ogé tiasa nyababkeun:

• kasusah engapan, sapertos ngesun atanapi raos ketang dina tikoro anjeun
• kabebeng
• cikiih warna-hideung
• kasusah kiih
• tekanan darah tinggi
• tingkat denyut jantung anu ningkat atanapi palpitasi jantung anu nyata
• seueul
• haus anu robah jadi dehidrasi
• sawan atanapi halusinasi
• utah
• otot lemah

Telepon dokter anjeun upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala di luhur. Dokter anjeun tiasa nganterkeun anjeun ka rumah sakit kanggo dirawat.

Perawatan

Ukuran pencegahan mangrupakeun konci pikeun ngeureunkeun serangan AHP sareng ningkatkeun kualitas hirup anjeun. Dokter anjeun sigana bakal resep versi sintétik tina heme disebut hemin, anu bakal ngabantosan awak anjeun ngadamel protéin hemoglobin.

Heme sayogi salaku resép oral, tapi tiasa ogé disuntik. Hemin IVs dianggo di rumah sakit nalika serangan AHP.

Gumantung kana kaayaan anjeun, dokter anjeun tiasa nyarankeun pilihan ieu:

• Suplemén glukosa bisa dibéré lisan salaku pil gula atanapi sacara intravena pikeun ngabantosan awak anjeun ngagaduhan cekap glukosa pikeun ngadamel sél getih beureum.
• Agonis hormon ngaleupaskeun Gonadotropin nyaéta ubar resép anu dianggo pikeun awéwé anu kaleungitan héme nalika haid.
• Phlebotomy nyaéta prosedur panyabutan getih anu dianggo pikeun ngaleungitkeun jumlah zat beusi dina awak.
• Terapi gén sapertos givosiran, anu dina bulan Nopémber 2019.

Givosiran ditangtukeun parantos ngirangan tingkat hasil tina produk sampingan toksik dihasilkeun dina ati, anu nyababkeun kirang serangan AHP.

Milih perawatan anu leres ogé meryogikeun uji getih anu rutin. Dokter anjeun tiasa ngukur heme, beusi, sareng elemen sanésna pikeun ningali naha perlakuan anjeun tiasa dianggo atanapi upami anjeun peryogi sababaraha pangaluyuan kana rencana AHP anjeun.

Percobaan klinis

Panaliti nyobian pikeun ngaidentipikasi sareng ngembangkeun pangobatan énggal sapertos givosiran pikeun ngabantosan ngatur kaayaan ieu. Anjeun panginten nimbangkeun ka dokter ngeunaan uji klinis naon waé anu cocog pikeun anjeun.

Percobaan ieu tiasa nyayogikeun perawatan gratis, ditambah kompensasi. Anjeun tiasa ogé diajar langkung seueur liwat ClinicalTrials.gov.

Ngatur serangan

Ngatur AHP sering gumantung kana ngatur pemicu. Tapi nalika serangan kajantenan, penting pikeun milarian pangobatan sareng nyeri kanyeri.

Serangan AHP sering meryogikeun rawat inap. Aya anjeun tiasa dipasihan heme sacara intravena nalika diawaskeun pikeun tanda ginjal atanapi gagal ati.

Henteu sadayana serangan AHP meryogikeun kunjungan di rumah sakit. Nanging, nyeri pisan atanapi gejala anu penting sigana bakal peryogi perawatan darurat.

Dokter anjeun tiasa resep resep pangobatan, sapertos beta-blocker kanggo tekanan darah tinggi, antiemétik pikeun utah, atanapi pangobatan panyawat nyeri, pikeun ngubaran gejala serangan

Ngarobih parobihan gaya hirup

Sanaos aya rencana gaya hirup khusus anu tiasa ngajantenkeun AHP ngaleungit, aya sababaraha pemicu AHP anu anjeun kedah waspada.

Ieu kalebet:

• tuang teuing protéin
• puasa
• asupan beusi tinggi
• pangobatan ngagantian hormon
• diét kalori handap
• diét karbohidrat handap
• suplemén beusi (OTC atanapi resép)
• ngaroko

Setrés sareng kaséhatan méntal

Gaduh panyakit kronis sapertos AHP tiasa setrés, utamina kumargi panyakit langkung langka. Penting pikeun ngatur setrés anjeun saloba mungkin.

Sanaos setrés sanés sabab langsung tina serangan AHP, éta tiasa ningkatkeun résiko anjeun pikeun hiji serangan.

Porphyrias ogé tiasa nyababkeun kaayaan kaséhatan méntal anu sanés, sapertos:

• kamelang
• déprési
• histeria
• phobias

Tetepkeun panyawat kasehatan anjeun diropéa dina sagala gejala kaséhatan méntal anu anjeun tiasa alami, sapertos:

• sieun
• insomnia
• kaambek
• kaleungitan minat kagiatan normal anjeun

Gejala sapertos kitu tiasa ditujukeun salaku bagian tina rencana kasihatan anjeun.

Anjeun henteu nyalira dina kaayaan gejala anjeun tina AHP, janten ngahubungi batur tiasa seueur ngabantosan.

Tés genetik

Upami anjeun didiagnosis sareng AHP, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik pikeun murangkalih anjeun atanapi anggota kulawarga anu sanés.

Dokter anjeun tiasa milarian énzim tinangtu dina ati pikeun ngabantosan naha baraya biologis anjeun aya résiko pikeun AHP.

Tés genetik henteu tiasa nyegah timbulna AHP, tapi éta tiasa ngabantosan jalma-jalma anu anjeun resep waspada pikeun ngembangkeun gejala anu aya hubunganana.

Nyandak

Nampi diagnosis AHP tiasa setrés dina mimiti, tapi dokter anjeun aya pikeun ngajawab sadaya patarosan anjeun sareng pastikeun anjeun nampi pangobatan anu pangsaéna.

Prospek pikeun jalma anu ngagaduhan AHP saé. Ngatur gejala anjeun ku pangobatan sareng parobihan gaya hirup, tiasa ngabantosan anjeun ngalaksanakeun kagiatan sadidinten ku sababaraha masalah.