Konseling genetik naon, naon éta pikeun sareng kumaha éta dilakukeun

Eusina

• Naon anu disarankan genetik
• Kumaha parantos
• Konseling genetik Prenatal

Konseling genetik, ogé katelah pemetaan genetik, mangrupikeun prosés multidisiplin sareng interdisiplinér anu dilaksanakeun kalayan tujuan pikeun ngaidentipikasi kamungkinan timbulna panyakit anu tangtu sareng kamungkinan éta ditularkeun ka anggota kulawarga. Pamariksaan ieu tiasa dilakukeun ku anu nyandak panyakit genetik anu tangtu sareng ku anggota kulawargana sareng tina analisa ciri genetik, dimungkinkeun pikeun ngartikeun metode pencegahan, résiko sareng alternatif pangobatan.

Konseling genetik ngagaduhan sababaraha aplikasi, anu tiasa dianggo dina ngarencanakeun kakandungan atanapi perawatan prenatal, pikeun mariksa naha aya kasempetan robahan dina fétus, sareng dina kanker, pikeun meunteun kamungkinan kanker lumangsung sareng netepkeun kamungkinan parna sareng pangobatan. .

Naon anu disarankan genetik

Konseling genetik dilakukeun kalayan tujuan pikeun mastikeun résiko kaserang panyakit tangtu. Ieu tiasa dimungkinkeun tina analisa sakabeh génom jalma éta, anu mana waé jinis robahan anu tiasa pikaresepeun timbulna panyakit, utamina kanker kalayan ciri turun-tumurun, sapertos payudara, ovarium, tiroid sareng prostat, contona, tiasa dikenal.

Pikeun ngalakukeun pemetaan genetik perlu disarankeun ku dokter, salian ti éta, jenis ujian ieu henteu disarankeun pikeun sadaya jalma, ngan ukur pikeun anu résiko katerap panyakit turun-tumurun, atanapi dina hal perkawinan antara baraya , salaku conto, disebat perkawinan consanguineous. Terang résiko perkawinan anu konsép.

Kumaha parantos

Konseling genetik diwangun ku ngalaksanakeun tés anu tiasa ngadeteksi panyakit genetik. Éta tiasa janten retrospektif, nalika sahenteuna aya dua jalma di kulawarga anu ngagaduhan panyakit, atanapi calon calon, nalika teu aya jalma anu ngagaduhan panyakit dina kulawarga, dilakukeun kalayan tujuan pikeun mastikeun naha aya kasempetan pikeun ngembangkeun genetik panyakit atanapi henteu.

Konseling genetik lumangsung dina tilu tahapan utama:

1. Anamnesis: Dina tahap ieu, jalma éta ngeusian kuesioner anu ngandung patarosan anu aya hubunganana sareng panyakit turun-tumurun, masalah anu aya hubunganana sareng jaman pra atanapi postnatal, riwayat kagagalan jiwa, riwayat aborsi sareng ayana hubungan anu konsistén dina kulawarga, anu mangrupakeun hubungan antara baraya. Angket ieu dilarapkeun ku ahli genetika klinis sareng rahasia, sareng inpormasi na ngan ukur pikeun panggunaan profesional sareng jalma anu masing-masing;
2. Tés fisik, psikologis sareng laboratorium: dokter ngalakukeun séri tés pikeun ningali aya parobihan fisik anu aya hubunganana sareng genetika. Salaku tambahan, poto murangkalih jalma sareng kulawargana tiasa dianalisis pikeun ogé niténan ciri anu aya hubunganana sareng genetika. Tés intél ogé dilakukeun sareng tés laboratorium dipénta pikeun menilai status kasihatan jalma sareng bahan genetikna, anu biasana dilakukeun ku pamariksaan sitogénetik manusa. Tés molekul, sapertos urutan, ogé dilakukeun pikeun ngaidéntifikasi parobahan matérial genetik jalma;
3. Elaborasi hipotesis diagnostik: léngkah pamungkas dilakukeun dumasar kana hasil ujian fisik sareng laboratorium sareng analisis angkét sareng urutan. Kalayan ieu, dokter tiasa nginpokeun ka jalma éta upami anjeunna ngalaman robahan genetik anu tiasa diteruskeun ka generasi anu bakal datang sareng, upami éta diliwatan, kamungkinan robahan ieu kedah népakeun nyalira sareng ngahasilkeun ciri-ciri panyakit, ogé sakumaha parahna.

Prosés ieu dilakukeun ku tim ahli anu dikoordinirkeun ku ahli genetika Klinis, anu tanggel waler pikeun nungtun jalma anu aya hubunganana sareng panyakit keturunan, kamungkinan transmisi sareng manifestasi panyakit.

Konseling genetik Prenatal

Konseling genetik tiasa dilakukeun nalika ngurus prenatal sareng dituduhkeun utamina dina kasus kakandungan dina yuswa anu langkung sepuh, di awéwé anu ngagaduhan panyakit anu tiasa mangaruhan ngembangkeun émbrion sareng pasangan anu gaduh hubungan kulawarga, sapertos misan, sapertos.

Konseling genetik prenatal tiasa ngaidentipikasi kromosom 21 trisomy, anu janten ciri Down's Syndrome, anu tiasa ngabantosan perencanaan kulawarga. Diajar sadayana ngeunaan Down sindrom.

Jalma anu hoyong gaduh konseling genetik kedah konsultasi ka ahli genetik klinis, saha dokter anu tanggung jawab pikeun pimpinan kasus genetik.