Sindrom X rapuh

Sindrom Fragile X mangrupikeun kaayaan genetik anu ngalibatkeun parobihan dina bagian tina kromosom X. Éta mangrupikeun bentuk anu paling umum tina cacad intelektual warisan budak.

Sindrom rapuh X disababkeun ku parobihan gén anu disebat FMR1. Bagéan leutik kode gen diulang sababaraha kali dina hiji daérah kromosom X. Beuki ngulang, kamungkinan kaayaan bakal kajadian.

The FMR1 gén ngajadikeun protéin anu diperyogikeun pikeun uteuk anjeun pikeun fungsina leres. Cacat dina gén ngajantenkeun awak anjeun ngahasilkeun sakedik protéinna, atanapi henteu aya pisan.

Budak lalaki sareng awéwé duanana tiasa kapangaruhan, tapi kusabab budak lalaki ngan ukur gaduh hiji kromosom X, ékspansi X rapuh tunggal sigana mangaruhan aranjeunna langkung parah. Anjeun tiasa gaduh sindrom X rapuh sanajan kolot anjeun henteu ngagaduhan.

Sejarah kulawarga sindrom X rapuh, masalah pamekaran, atanapi cacad intelektual panginten henteu aya.

Masalah paripolah anu pakait sareng sindrom X rapuh diantarana:

• Gangguan spéktrum autisme
• Reureuh dina ngorondang, leumpang, atanapi pulas
• Leungeun keprok atanapi ngegel leungeun
• Kalakuan hiperaktif atanapi impulsif
• Cacad inteléktual
• Biantara sareng reureuh bahasa
• Kacenderungan pikeun nyingkahan kontak panon

Tanda fisik tiasa kalebet:

• Suku rata
• Sendi fléksibel sareng nada otot handap
• Ukuran awak ageung
• Dahi ageung atanapi Ceuli ku rahang anu menonjol
• Beungeut panjang
• Kulit lemes

Sababaraha masalah ieu aya saatos kalahiran, sedengkeun anu sanés panginten henteu tiasa ngaraos dugi ka baligh.

Anggota kulawarga anu kirang gaduh ulangan dina FMR1 gén panginten henteu ngagaduhan cacad intelektual. Awéwé panginten tiasa ménopause dini atanapi kasusah janten reuneuh. Duanana lalaki sareng awéwé tiasa gaduh masalah sareng tremor sareng koordinasi anu goréng.

Aya saeutik pisan tanda luar sindrom X rapuh dina orok. Sababaraha hal anu tiasa diperhatoskeun ku panyawat kasehatan diantarana:

• Lingkaran sirah ageung dina orok
• Cacad inteléktual
• Téstis ageung saatos mimiti baligh
• Beda rupa dina fitur pameunteu

Dina awéwé, kaleuleusan isin tiasa janten hiji-hijina tanda karusuhan.

Tés genetik tiasa ngadiagnosa panyakit ieu.

Teu aya perlakuan khusus pikeun sindrom X rapuh. Sabalikna, palatihan sareng pendidikan parantos dikembangkeun pikeun ngabantosan barudak anu kapangaruhan fungsina dina tingkat anu pangluhurna. Percobaan klinis lumangsung (www.clinicaltrials.gov/) sareng ningali sababaraha kamungkinan ubar pikeun ngubaran sindrom X rapuh.

Yayasan Nasional Fragile X: fragilex.org/

Kumaha ogé jalma éta gumantung kana jumlah cacad inteléktual.

Kompléks bénten-bénten, gumantung kana jinis sareng tingkat parahna gejala. Éta tiasa kalebet:

• Inféksi ceuli kumat dina murangkalih
• Gangguan rebutan

Sindrom rapuh X tiasa janten panyabab autisme atanapi gangguan anu aya hubunganana, sanaos henteu sadaya murangkalih sindrom X rapuh ngagaduhan kaayaan sapertos kieu.

Konseling genetik tiasa ngabantosan upami anjeun gaduh riwayat kulawarga sindrom ieu sareng anjeun rencanakeun hamil.

Sindrom Martin-Bell; Sindrom Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 karusuhan. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Diropéa 21 Nopémber 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kasakit genetik sareng murangkalih. Di: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologi Dasar. 10 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.