Sindrom Aarskog

Sindrom Aarskog mangrupikeun panyakit anu jarang pisan anu mangaruhan jangkungna, otot, rorongkong, alat kelamin, sareng penampilan diri. Éta tiasa diturunkeun ngaliwatan kulawarga (warisan).

Sindrom Aarskog mangrupikeun kalainan genetik anu aya hubunganana sareng kromosom X. Mangrupikeun pangaruh umumna pikeun lalaki, tapi awéwé tiasa ngagaduhan bentuk anu langkung enteng. Kaayaan ieu disababkeun ku parobihan (mutasi) dina gén anu disebat "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Gejala tina kaayaan ieu kalebet:

• Tombol beuteung anu nempel
• Tonjolan dina palangkangan atanapi skrotum
• Kematangan seksual anu tunda
• Huntu tunda
• Turun palpebral handap kana panon (palpebral slant mangrupikeun arah slant ti luar ka juru jero panon)
• Garis rambut sareng "puncak randa"
• Hampang dibarung dada
• Hampang nepi ka sedeng masalah méntal
• Hampang dugi sedeng jangkungna pondok anu tiasa janten écés dugi ka budak umur 1 dugi ka 3 taun
• Bagian tengah raray dimekarkeun henteu saé
• Beureum buleud
• Skrotum ngurilingan sirit (shawl scrotum)
• Ramo pondok sareng toes nganggo halaman wéb anu hampang
• Rungkupan tunggal dina dampal panangan
• Leutik, leungeun sareng suku lega kalayan ramo pondok sareng ramo kalima melengkung
• Irung leutik ku liang irung tip payun
• Téstis anu henteu acan turun (henteu diréduksi)
• Bagian luhur Ceuli ditilepkeun sakedik
• Alur lega di luhur lip luhur, lipatan handapeun lip handap
• Soca lega-lega ku kongkolak panon

Tés ieu tiasa dilakukeun:

• Pangujian genetik pikeun mutasi dina FGD1 gén
• Sinar-X

Mindahkeun huntu tiasa dilakukeun pikeun ngubaran sababaraha fitur raray anu teu normal anu dipibanda ku sindrom Aarskog.

Sumberdaya ieu tiasa masihan langkung seueur inpormasi ngeunaan sindrom Aarskog:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetik Rujukan Imah - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Sababaraha jalma panginten gaduh kalambatan méntal, tapi barudak anu kaayaan kieu sering ngagaduhan katerampilan sosial anu saé. Sababaraha lalaki tiasa gaduh masalah sareng kasuburan.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Parobihan dina uteuk
• Kasusah ngembang dina taun mimiti kahirupan
• Huntu henteu rata
• Kejang rebutan
• Téstis henteu diréduksi

Nelepon panyawat kasehatan anjeun upami anak anjeun parantos nyangsang tina pertumbuhan atanapi upami anjeun perhatoskeun gejala sindrom Aarskog. Milarian konseling genetik upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom Aarskog. Hubungi spesialis genetik upami panyadia panginten anjeun atanapi anak anjeun tiasa kaserang sindrom Aarskog.

Tés genetik tiasa sayogi pikeun jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga kaayaan atanapi mutasi anu dipikanyaho gén anu nyababkeun éta.

Panyakit Aarskog; Sindrom Aarskog-Scott; AAS; Sindrom Faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• Beungeut
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Ukuran awak normal sareng proporsi. Di: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip Emery sareng Rimoin sareng Prakték Genetika Médis sareng Genomics: Prinsip Klinis sareng Aplikasi. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Laju pondok sedeng, raray ± kelamin. Di: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Smith Anu Diidentifikasi ngeunaan Malformasi Asasi Manusa. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.