Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) mangrupikeun kalainan anu diwariskeun dimana tumor jaringan saraf (neurofibromas) kabentuk dina:

• Lapisan luhur sareng handap kulit
• Saraf tina uteuk (saraf kranial) sareng tulang tonggong (saraf akar tulang tonggong)

NF1 mangrupikeun panyakit warisan. Upami sepuh anu ngagaduhan NF1, masing-masing murangkalihna ngagaduhan 50% kasempetan kaserang panyakit.

NF1 ogé muncul dina kulawarga anu henteu aya riwayat kaayaan. Dina kasus ieu, éta disababkeun ku parobahan gen anyar (mutasi) dina spérma atanapi endog. NF1 disababkeun ku masalah sareng gén pikeun protéin anu disebat neurofibromin.

NF nyababkeun jaringan sapanjang saraf janten teu kaendahan. Tumuwuhna ieu tiasa nempatkeun tekanan kana saraf anu kapangaruhan.

Upami tumuh dina kulit, tiasa aya masalah kosmétik. Upami tumuh dina saraf atanapi bagian awak anu sanés, éta tiasa nyababkeun nyeri, karusakan saraf parah, sareng kaleungitan fungsi di daérah anu mangaruhan saraf. Masalah parasaan atanapi gerakan tiasa kajantenan, gumantung kana saraf mana anu kapangaruhan.

Kaayaan éta tiasa bénten pisan ti jalma ka jalma, bahkan di antara jalma dina kulawarga anu sami anu gaduh parobihan gén NF1 anu sami.

Titik "Kopi-sareng-susu" (café au lait) mangrupikeun ciri khas NF. Seueur jalma anu séhat ngagaduhan hiji atanapi dua kafé leutik tempat lait. Nanging, déwasa anu ngagaduhan genep atanapi langkung titik anu langkung ageung diaméterna 1,5 cm (0,5 cm di murangkalih) tiasa ngagaduhan NF. Dina sababaraha urang anu ngagaduhan kaayaan, bintik-bintik ieu tiasa janten hiji-hijina gejala.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Tumor panon, sapertos glioma optik
• Kejang rebutan
• Freckles dina underarm atanapi palangkangan
• Tumor ageung sareng lemes disebut plexiform neurofibromas, anu tiasa ngagaduhan warna poék sareng tiasa sumebar dina handapeun kulit.
• Nyeri (tina saraf anu mangaruhan)
• Tumor leutik anu karét dina kulit disebut neurofibromas nodular

Panyadia kasehatan anu ngubaran NF1 bakal diagnosa kaayaan ieu. Panyadia tiasa janten:

• Dokter kulit
• Pediatrik pangembangan
• Ahli genetik
• Ahli saraf

Diagnosis sigana bakal dilakukeun dumasar kana gejala unik sareng tanda NF.

Tanda kalebet:

• Berwarna, bintik diangkat (Lisch nodules) dina bagian warna (iris) panon
• Bows tina leg handap dina PAUD anu bisa ngakibatkeun fraktur
• Freckling dina kelek, palangkangan, atanapi handapeun payudara di awéwé
• Tumor ageung handapeun kulit (neurofibromas plexiform), anu tiasa mangaruhan penampilan sareng tekanan dina saraf caket atanapi organ
• Seueur tumor lemes dina kulit atanapi langkung jero dina awak
• Gangguan kognitif hampang, gangguan hyperactivity deficit perhatian (ADHD), gangguan diajar

Tés tiasa kalebet:

• Ujian mata ku dokter oftalmologi anu akrab jeung NF1
• Tés genetik pikeun mendakan perobihan (mutasi) dina gén neurofibromin
• MRI otak atanapi situs anu kapangaruhan séjén
• Tés sanés kanggo komplikasi

Teu aya perlakuan khusus pikeun NF. Tumor anu nyababkeun nyeri atanapi kaleungitan fungsi tiasa dipiceun. Tumor anu tumuh gancang kedah dipiceun langsung sabab tiasa janten kanker (malignant). Obat selumetinib (Koselugo) nembé disatujuan pikeun dianggo pikeun murangkalih anu tumors parna.

Sababaraha barudak anu ngagaduhan gangguan diajar panginten peryogi sakola khusus.

Kanggo inpormasi lengkep sareng sumber daya, kontak Yayasan Tumor Barudak di www.ctf.org.

Upami teu aya komplikasi, harepan hirup jalma anu ngagaduhan NF ampir normal. Kalayan pendidikan anu leres, jalma anu ngagaduhan NF tiasa hirup normal.

Sanaos kagorengan méntal umumna hampang, NF1 mangrupikeun sabab anu dipikanyaho gangguan perhatian hiperaktif deficit. Cacad diajar mangrupikeun masalah umum.

Sababaraha jalma diperlakukeun béda kusabab éta ngagaduhan ratusan tumor dina kulitna.

Jalma anu ngagaduhan NF gaduh seueur kasempetan pikeun ngembangkeun tumor parna. Dina kasus anu jarang, ieu tiasa nyingkat umur hirup hiji jalma.

Komplikasina tiasa kalebet:

• Kelainan hiperaktifitas defisit perhatosan (ADHD)
• Buta disababkeun ku tumor dina saraf optik (optik glioma)
• Patah dina tulang suku anu henteu tiasa diséhatkeun ogé
• Tumor kanker
• Leungitna fungsi dina saraf anu neurofibroma parantos nempatkeun tekanan dina jangka panjang
• Tekanan darah tinggi kusabab pheochromocytoma atanapi stenosis arteri renal
• Tumuhna tumor NF
• Scoliosis, atanapi lengkungan tulang tonggong
• Tumor raray, kulit, sareng area anu kakeunaan séjén

Telepon panyadia anjeun upami:

• Anjeun perhatikeun bintik berwarna kopi-sareng-susu dina kulit anak anjeun atanapi gejala anu sanés tina kaayaan ieu.
• Anjeun gaduh riwayat kulawarga NF sareng ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih, atanapi anjeun hoyong diparios ku anak anjeun.

Konseling genetik disarankeun pikeun saha waé anu ngagaduhan riwayat kulawarga NF.

Pemeriksaan taunan kedah dilakukeun pikeun:

• Panon
• Kulit
• Balik deui
• Sistem saraf
• Mantau tekanan getih

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - buta cafe-au-lait spot

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internét]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Okt 2 [Diropéa 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

MP Islam, Roach ES. Sindrom neurokutan. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom Neurokutan. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis sareng komplek sklerosis tuberous. Di: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, édisi. Dermatologi. Ed 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.