Kasakit Huntington

Penyakit Huntington (HD) mangrupikeun kalainan genetik anu dimana sél saraf dina bagian-bagian otak uteuk runtah, atanapi degenerat. Panyakit ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga.

HD disababkeun ku cacat genetik dina kromosom 4. Kalemahan éta nyababkeun bagian tina DNA lumangsung langkung seueur kali tibatan anu kedahna. Cacad ieu disebut CAG ulang. Normalna, bagian DNA ieu diulang 10 dugi 28 kali. Tapi pikeun jalma anu gaduh HD, éta diulang 36 dugi 120 kali.

Nalika gén diturunkeun ka kulawarga, jumlah pangulangan langkung ageung. Langkung ageung jumlah pangulangan, kasempetan luhur hiji jalma pikeun ngembangkeun gejala dina umur anu langkung alit. Ku alatan éta, sabab panyakit diliwatan sapanjang di kulawarga, gejala dikembangkeun dina umur ngora sareng ngora.

Aya dua bentuk HD:

• Serangan-sawawa paling umum. Jalma anu ngagaduhan bentuk ieu biasana ngembangkeun gejala dina pertengahan 30an atanapi 40an.
• Mimiti-awal mangaruhan sajumlah leutik jalma sareng dimimitian ti budak leutik atanapi nonoman.

Upami salah sahiji sepuh anjeun ngagaduhan HD, anjeun gaduh 50% kasempetan kéngingkeun gén. Upami anjeun kéngingkeun gén ti sepuh anjeun, anjeun tiasa neraskeun ka murangkalih anjeun, anu ogé bakal ngagaduhan 50% kasempetan kéngingkeun gén. Upami anjeun henteu kéngingkeun gén ti sepuh anjeun, anjeun moal tiasa ngirimkeun gén ka barudak anjeun.

Paripolah anu henteu normal tiasa waé sateuacan masalah gerak berkembang, sareng tiasa kalebet:

• Gangguan tingkah laku
• Halusinasi
• Ngambek
• Moodiness
• Guligah atanapi fidgeting
• Paranoia
• Psikosis

Gerakan anu henteu normal sareng henteu biasa diantarana:

• Gerak wajah, kalebet grimaces
• Sirah ngalieuk ka shift posisi panon
• Gancang, ujug-ujug, sakapeung liar nyentak gerakan panangan, suku, raray, sareng bagian awak anu sanés
• Gerak lalaunan, teu kaontrol
• Kabiasaan anu teu mantep, kalebet "prancing" sareng jalan lega

Gerakan anu henteu normal tiasa nyababkeun ragrag.

Pikun anu lalaunan janten parah, diantarana:

• Disorientasi atanapi kabingungan
• Kaleungitan hakim
• Kaleungitan ingetan
• Parobihan kapribadian
• Parobihan biantara, sapertos lirén nalika nyarios

Gejala tambahan anu tiasa dikaitkeun sareng panyakit ieu kalebet:

• Kahariwang, setrés, sareng tegangan
• Hésé ngelek
• Gangguan biantara

Gejala pikeun barudak:

• Kakuatan
• Gerak lalaunan
• Geter

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik sareng tiasa naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga pasién sareng gejala. Ujian sistem saraf ogé bakal dilakukeun.

Tés sanés anu tiasa nunjukkeun tanda panyakit Huntington kalebet:

• Tés psikologi
• Sirah CT atanapi MRI scan
• PET (isotop) scan otak

Pangujian genetik sayogi pikeun nangtoskeun naha jalma ngagaduhan gén pikeun panyakit Huntington.

Teu aya ubar pikeun HD. Teu aya jalan anu dikenal pikeun ngeureunkeun panyakit tina janten parah. Tujuan pangobatan nyaéta ngalambatkeun gejala sareng ngabantosan jalma éta salami mungkin.

Pangobatan tiasa diresepkeun, gumantung kana gejalana.

• Pamblokir dopamin tiasa ngabantosan ngirangan paripolah sareng gerakan anu teu normal.
• Obat sapertos amantadine sareng tetrabenazine dianggo pikeun nyobaan ngendalikeun gerakan tambahan.

Déprési sareng bunuh diri umum di antara jalma anu ngagaduhan HD. Penting pikeun anu jaga pikeun ngawas gejala sareng milari bantuan médis pikeun jalma éta langsung.

Nalika panyakitna maju, jalma éta bakal peryogi bantosan sareng pangawasan, sareng antukna peryogi perawatan 24-jam.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD nyababkeun cacad anu beuki parah beuki lila. Jalma anu ngagaduhan HD biasana maot dina waktos 15 dugi 20 taun. Anu nyababkeun maot sering inféksi. Bunuh diri ogé biasa.

Penting pikeun sadar yén HD mangaruhan jalma sacara béda. Jumlah pangulangan CAG tiasa nangtoskeun parahna gejala. Jalma anu gaduh sababaraha pangulangan tiasa gaduh gerakan abnormal anu hampang engké dina kahirupan sareng ngalambatkeun perkembangan panyakit. Jalma anu ngagaduhan angka pangulangan anu ageung tiasa parah kapangaruhan dina umur ngora.

Nelepon panyadia anjeun upami anjeun atanapi anggota kulawarga ngembangkeun gejala HD.

Konseling genetik disarankan upami aya riwayat kulawarga HD. Ahli ogé nyarankeun konseling genetik pikeun pasangan anu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu anu nganggap ngagaduhan murangkalih.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Kasakit Huntington. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universitas Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Diropéa 5 Juli 2018. Diaksés 30 Méi 2019.

Kasakit Jankovic J. Parkinson sareng gangguan gerakan sanés. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.