Sindrom Cri du chat

Sindrom Cri du chat mangrupikeun sakumpulan gejala anu akibat tina kaleungitan sapotong kromosom nomer 5. Ngaran sindrom dumasar kana ceurik orok, anu luhur nada sareng sora sapertos ucing.

Sindrom Cri du chat jarang. Éta disababkeun ku sapotong kromosom 5 anu leungit.

Kaseueuran kasus dipercaya kajadian nalika ngembangkeun endog atanapi spérma. Sajumlah leutik kasus kajadian nalika kolot ngalirkeun bentuk kromosom anu béda-béda pikeun anakna.

Gejala kaasup:

• Ceurik anu nada luhur sareng tiasa disada sapertos ucing
• Handap miring kana panon
• Lipatan Epicanthal, lipatan kulit tambahan dina juru panon panon
• Beurat kalahiran lemah sareng pertumbuhan lalaunan
• Ceuli anu bérés atanapi bentuk henteu normal
• Leungiteun nguping
• Kalacat haté
• Cacad inteléktual
• Wéb parsial atanapi fusing tina ramo atanapi toes
• Kelengkungan tulang tonggong (scoliosis)
• Garis tunggal dina dampal panangan
• Tepak kulit ngan ukur dihareupeun ceuli
• Ngalambatkeun atanapi henteu lengkep ngembangkeun katerampilan motor
• Sirah leutik (microcephaly)
• Rahang leutik (micrognathia)
• Soca lega-lega

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik. Ieu tiasa nunjukkeun:

• Burut inguinal
• Diastasis recti (pamisahan otot dina daérah beuteung)
• Nada otot handap
• Fitur raray ciri

Tés genetik tiasa nunjukkeun bagian kromosom anu leungit 5. Tangkorak sinar-x tiasa ngungkabkeun aya masalah sareng bentuk dasar tangkorak.

Teu aya perlakuan anu khusus. Panyadia anjeun bakal nyarankeun cara ngubaran atanapi ngatur gejalana.

Kolot budak anu sindrom ieu kedah ngagaduhan konseling genetik sareng tés pikeun nangtoskeun naha salah saurang indungna gaduh parobihan kromosom 5.

5P- Masarakat - fivepminus.org

Cacad inteléktual umum. Satengah barudak sindrom ieu diajar cukup kaahlian lisan pikeun komunikasi. Ceurik sapertos ucing janten kirang diperhatoskeun ku waktosna.

Kompléks gumantung kana jumlah cacad inteléktual sareng masalah fisik. Gejala tiasa mangaruhan kamampuan jalma pikeun miara diri.

Sindrom ieu paling sering didiagnosis nalika lahir. Panyadia anjeun bakal ngabahas gejala orok anjeun sareng anjeun. Penting pikeun neraskeun kunjungan rutin sareng panyadia anak saatos angkat ti rumah sakit.

Konseling sareng tés genetik disarankeun pikeun sadaya jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga sindrom ieu.

Teu aya pencegahan anu dipikaterang. Pasangan sareng riwayat kulawarga sindrom ieu anu hoyong janten hamil tiasa nganggap konseling genetik.

Sindrom hapusan 5 kromosom; Sindrom dikurangan 5p; Sindrom ceurik ucing

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik sareng kaayaan dismorphic. Di: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli sareng Sadikin 'Atlas Diagnosis Fisik murangkalih. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.