Kasalahan kasalahan tina metabolisme

Kasalahan lahir tina metabolisme mangrupikeun kalainan genetik (warisan) anu awakna teu tiasa leres-leres ngarobah kadaharan kana énergi. Gangguan biasana disababkeun ku cacat dina protéin khusus (énzim) anu ngabantosan ngarecah (metabolisme) bagian-bagian tina tuangeun.

Produk pangan anu henteu diébréhkeun kana énergi tiasa ngawangun dina awak sareng nyababkeun rupa-rupa gejala. Sababaraha kasalahan lahir tina metabolisme nyababkeun tunda ngembangkeun atanapi masalah médis sanésna upami aranjeunna teu dikontrol.

Aya seueur jinis kasalahan métabolisme lahir.

Sababaraha diantarana nyaéta:

• Intoleransi fruktosa
• Galaktosémia
• Kasakit cikiih maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Tés skénario anu anyar lahir tiasa ngaidéntifikasi sababaraha gangguan ieu.

Ahli dietitan anu kadaptar sareng panyadia kasehatan sanés tiasa ngabantosan nyiptakeun diét anu pas pikeun tiap gangguan khusus.

Métabolisme - kasalahan lahir tina

• Galaktosémia
• Nguji saringan énggal

Bodamer OA. Pendekatan kana kasalahan lahir tina metabolisme. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Pendekatan kana kasalahan lahir tina metabolisme. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 102.