Disostosis Cleidocranial

Dysostosis Cleidocranial mangrupikeun kalainan anu ngalibatkeun pamekaran tulang anu teu normal dina area tangkorak sareng kerah (clavicle).

Dysostosis Cleidocranial disababkeun ku hiji gén abnormal. Ieu diturunkeun ngaliwatan kulawarga salaku sipat dominan autosomal. Éta hartosna anjeun ngan ukur kedah kéngingkeun gén abnormal ti hiji indung supados anjeun tiasa nampi panyakit.

Dysostosis Cleidocranial mangrupikeun kaayaan bawaan, anu hartosna éta parantos aya ti saprak lahir. Kaayaan éta mangaruhan budak awéwé sareng budak lalaki sami.

Jalma anu ngagaduhan disostosis cleidocranial ngagaduhan rahang sareng alis anu caket. Tengah irungna (jambatan irung) lébar.

Tulang kerah tiasa leungit atanapi dikembangkeun sacara normal. Ieu ngadorong taktak ngahiji dina payuneun awak.

Huntu primér henteu murag dina waktos anu diarepkeun. Huntu anu déwasa tiasa ngembangkeun langkung lami tibatan normal sareng tambahan huntu dewasa anu tumuh. Ieu nyababkeun huntu janten bengkok.

Tingkat intél paling sering normal.

Gejala sanésna kalebet:

• Kamampuh noél taktak babarengan dina hareupeun awak
• Panutupan fontanelles anu ditunda ("titik lemes")
• Sambungan leupas
• Dahi anu pinunjul (frontal bossing)
• Panangan pondok
• Ramo pondok
• Dedegna pondok
• Ngaronjat résiko kénging kaki datar, kelengkungan abnormal tulang tonggong (scoliosis) sareng cacad tuur
• Résiko kaleungitan pangrungu kusabab inféksi
• Ngaronjat résiko patah tulang kusabab turunna kapadetan tulang

Panyawat kasehatan bakal nyandak riwayat kulawarga anjeun. Panyadia bakal ngalakukeun pamariksaan fisik sareng tiasa ngalakukeun sinar-x pikeun mariksa:

• Tutuwuhan tulang selangka
• Tangkal sabeulah taktak
• Gagalna daérah di payun tulang pelvis nutup

Teu aya perlakuan khusus pikeun éta sareng manajemén gumantung kana gejala masing-masing jalma. Kaseueuran jalma anu ngagaduhan panyakit peryogi:

• Perawatan gigi rutin
• Gear sirah pikeun mayungan tulang tangkorak dugi ka nutup
• Tabung ceuli pikeun sering inféksi ceuli
• Bedah pikeun ngabenerkeun naon waé abnormalitas tulang

Langkung seueur inpormasi sareng dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan disostosis cleidocranial sareng kulawargana tiasa dipendakan di:

• Jalma leutik di Amérika - www.lpaonline.org/about-lpa
• Rupa: Asosiasi Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/
• Asosiasi Craniofacial Barudak - ccakids.org/

Dina kaseueuran kasus, gejala tulang nyababkeun sababaraha masalah. Perawatan gigi anu cocog penting.

Komplikasi kalebet masalah gigi sareng dislokasi taktak.

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami anjeun ngagaduhan:

• Riwayat kulawarga disidosis cleidocranial sareng ngarencanakeun ngagaduhan anak.
• Budak kalayan gejala anu sami.

Konseling genetik pas upami jalma anu ngagaduhan kulawarga atanapi riwayat pribadi tina cleidocranial disostosis ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih. Kasakit tiasa didiagnosis nalika kakandungan.

Displasia Cleidocranial; Displasia dento-osseous; Sindrom Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocranial; Displasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Gangguan ngalibatkeun faktor transkripsi. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 718.

Lissauer T, Carroll W. gangguan Musculoskeletal. Di: Lissauer T, Carroll W, eds. Ilustrasi Buku téks Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 28.

Pusat Nasional pikeun Ngamajukeun Élmu Terjemahan. Pusat Informasi Kasakit Genetik sareng Jarang. Displasia Cleidocranial. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Diropéa 19 Agustus 2020. Diaksés 25 Agustus 2020.

Situs web Institut Kesihatan Nasional. Rujukan Bumi Genetika. Displasia Cleidocranial. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourceforpage. Diropéa 7 Januari 2020. Diaksés 21 Januari 2020.