Inkontinénia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) mangrupikeun kaayaan kulit langka anu diturunkeun ku kulawarga. Éta mangaruhan kulit, rambut, panon, huntu, sareng sistem saraf.

IP disababkeun ku cacad genetik dominan X-numbu anu lumangsung dina gén anu katelah IKBKG.

Kusabab cacad gén lumangsung dina kromosom X, kondisina paling sering ditingali dina awéwé. Nalika éta lumangsung dina lalaki, éta biasana ngabunuh dina fétus sareng ngakibatkeun keguguran.

Kalayan gejala kulit, aya 4 tahapan. Orok anu nganggo IP dilahirkeun kalayan corétan, daérah leueur. Dina tahap 2, nalika daérah parantos sembuh, éta janten nabrak kasar. Dina tahap 3, benjolan ngaleungit, tapi nyésakeun kulit anu poék, disebat hiperpigmentasi. Saatos sababaraha taun, kulitna balik normal. Dina tahap 4, panginten aya bidang kulit warna anu langkung enteng (hypopigmentation) anu langkung ipis.

IP pakait sareng masalah sistem saraf pusat, diantarana:

• Pangwangunan tunda
• Kaleungitan gerak (lumpuh)
• Cacad inteléktual
• Kekeuhan otot
• Kejang rebutan

Jalma anu ngagaduhan IP ogé ngagaduhan huntu anu henteu normal, rambut rontok, sareng masalah paningali.

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik, ningali panon, sareng uji gerakan otot.

Bisa jadi aya pola anu teu biasa sareng leuleuy dina kulit, ogé henteu normal tulang. Ujian panon tiasa ngungkabkeun katarak, strabismus (panon melintang), atanapi masalah anu sanés.

Pikeun mastikeun diagnosis, tés ieu tiasa dilakukeun:

• Tes getih
• Biopsi kulit
• CT atanapi MRI scan otak

Teu aya perlakuan khusus pikeun IP. Perlakuan ditujukeun pikeun gejala masing-masing. Salaku conto, gelas tiasa diperyogikeun pikeun ningkatkeun pidangan. Pangobatan tiasa diresepkeun pikeun ngabantosan seizures atanapi kejang otot.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan IP:

• Yayasan Internasional Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/incontcentia-pigmenti

Kumaha ogé jalma ngalakukeun gumantung kana parahna sistem saraf pusat anu kalibet sareng masalah panon.

Telepon panyadia anjeun upami:

• Anjeun gaduh riwayat kulawarga IP sareng ngémutan ngagaduhan murangkalih
• Anak anjeun ngagaduhan gejala panyakit ieu

Konseling genetik tiasa janten mangpaat pikeun anu ngagaduhan riwayat kulawarga IP anu ngiringan gaduh murangkalih.

Sindrom Bloch-Sulzberger; Sindrom Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti dina suku
• Incontinentia pigmenti dina suku

MP Islam, Roach ES. Sindrom neurokutan. Di: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley urang Neurologi dina Prakték Klinis. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

James WD, Elston DM, Ngubaran JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses sareng anomali bawaan. James WD, Elston DM, Ngarawat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Kasakit Kulit Andrews ': Dermatology Klinis. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses sareng kaayaan sekutu. Di: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi murangkalih Swaiman: Prinsip sareng Prakték. 6 édisi Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 45.