Sindrom Noonan kalayan sababaraha lentigin

Sindrom Noonan kalayan sababaraha lentigin (NSML) mangrupikeun kalainan warisan anu langka pisan. Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu ngagaduhan masalah sareng kulit, sirah sareng rupa, ceuli batin, sareng jantung. Aurat ogé tiasa kapangaruhan.

Sindrom Noonan baheulana kawanoh salaku sindrom LEOPARD.

NSLM diwariskeun salaku sipat dominan autosomal. Hartina jalma éta ngan ukur peryogi gén anu henteu normal tina hiji indungna pikeun ngawariskeun panyakit.

Tilas nami NSML tina LEOPARD mangrupikeun masalah anu sanés (tanda sareng gejala) karusuhan ieu:

• Lentigines - jumlah ageung tanda kulit sapertos coklat atanapi hideung sapertos bintik anu utamina mangaruhan beuheung sareng dada luhur tapi tiasa némbongan sakujur awak
• Abnormalitas konduksi éléktrokardiografi - masalah fungsi listrik sareng ngompa jantung
• Ohypertelorism cular - panon anu jarakna lega
• Stenosis klep pulmonal– heureut tina klep jantung pulmonal, hasilna kirang aliran getih kana paru-paru sareng nyababkeun sesek napas
• Abnormalitas aurat - sapertos téstis anu henteu dironjatkeun
• Urang Sundaetardasi kamekaran (pertumbuhan anu nyangsang) - kalebet masalah pertumbuhan tulang tina dada sareng tulang tonggong
• Deafness - leungitna dédéngéan tiasa bénten-bénten antara enteng sareng parah

NSML mirip sareng sindrom Noonan. Nanging, gejala utama anu ngabédakeun dua kaayaan nyaéta jalma anu ngagaduhan NSML ngagaduhan lentigin.

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik sareng ngupingkeun haté ku stétoskop.

Tés anu tiasa dilakukeun kalebet:

• ECG sareng echocardiogram pikeun mariksa haté
• Tés nguping
• CT scan otak
• Tangkorak x-ray
• EEG pikeun mariksa fungsi otak urang
• Tés getih pikeun mariksa tingkat hormon anu tangtu
• Nyoplokkeun sakedik kulit kanggo pamariksaan (biopsi kulit)

Gejala diperlakukeun sakumaha pantes. Alat bantu dengar tiasa diperyogikeun. Perawatan hormon tiasa diperyogikeun dina waktos anu diarepkeun tina pubertas pikeun nyababkeun parobihan normal lumangsung.

Laser, cryosurgery (beku), atanapi krim pemutihan tiasa ngabantosan sababaraha titik coklat dina kulit.

Sumberdaya ieu tiasa nyayogikeun langkung seueur inpormasi ngeunaan sindrom LEOPARD:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Kompléks rupa-rupa sareng kalebet:

• Pekak
• Baligh ditunda
• Masalah haté
• Kasuburan

Telepon panyadia anjeun upami aya gejala gangguan ieu.

Nelepon janjian sareng panyadia anjeun upami anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga ngeunaan karusuhan ieu sareng ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih.

Konseling genetik disarankeun pikeun jalma anu gaduh riwayat kulawarga NSLM anu hoyong ngagaduhan murangkalih.

Sababaraha sindrom lentigines; Sindrom LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Ngubaran JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi melanositik sareng neoplasma. Di: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Panyakit Andrews dina Kulit. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Di: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologi murangkalih Klinis. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.