Duchenne distrofi otot

Distrofi otot Duchenne mangrupikeun panyakit otot anu diwariskeun. Éta ngalibatkeun kalemahan otot, anu gancang janten parah.

Duchenne mustrular distrophy mangrupikeun bentuk distrofi otot. Éta gancang parah. Distrofi otot sanésna (kalebet Becker muscular distrophy) janten parah langkung laun.

Duchenne distrophy otot disababkeun ku gén cacad pikeun dystrophin (protéin dina otot). Nanging, éta sering kajadian di jalma tanpa riwayat kulawarga anu dipikanyaho ku kaayaan éta.

Kaayaan ieu paling sering mangaruhan budak lalaki kusabab cara panyawatna diwariskeun. Putra awéwé anu janten panyawat panyakit (awéwé anu gaduh gén cacat, tapi henteu aya gejala anu masing-masing) masing-masing ngagaduhan 50% kasempetan kaserang panyakit. Putri masing-masing gaduh 50% kasempetan janten operator. Jarang pisan, bikang tiasa katerap panyakit.

Distrofi otot Duchenne lumangsung dina sakitar 1 tina unggal 3600 murangkalih lalaki. Kusabab ieu mangrupikeun kalainan anu diwariskeun, résiko kalebet riwayat kulawarga Duchenne distrophy otot.

Gejala anu paling sering muncul sateuacan umur 6. Éta tiasa sumping ti mimiti orok. Kaseueuran budak teu nunjukkeun gejala dina sababaraha taun mimiti kahirupan.

Gejala tiasa kalebet:

• Kacapean
• Kasulitan diajar (IQ tiasa sahandapeun 75)
• Cacat inteléktual (tiasa, tapi henteu janten langkung parah tina waktosna)

Kalemahan otot:

• Dimimitian dina suku sareng pelvis, tapi ogé lumangsung kirang parah dina panangan, beuheung, sareng daérah sanés awak
• Masalah sareng katerampilan motor (ngaji, luncat, luncat)
• Sering ragrag
• Kasulitan bangun tina posisi bohong atanapi naék tangga
• Sesak napas, kacapean sareng ngabareuhkeun suku kusabab lemah otot otot anu lemah
• Masalah napas kusabab lemah otot otot pernapasan
• Laun parah tina lemah otot

Kasusah kamajuan leumpang:

• Kamampuh leumpang tiasa leungit ku umur 12, sareng murangkalih kedah nganggo korsi roda.
• Kasulitan napas sareng panyakit jantung sering dimimitian ku umur 20.

Sistem saraf anu lengkep (neurologis), jantung, paru-paru, sareng ujian otot tiasa nunjukkeun:

• Otot jantung henteu normal, gering (cardiomyopathy) janten jelas ku yuswa 10 taun.
• Gagal jantung kongestif atanapi wirahma jantung henteu teratur (arrhythmia) aya di sadaya jalma anu ngagaduhan Dtrhenne mustrular dystrophy dina yuswa 18 taun.
• Deformities tina dada sareng tonggong (scoliosis).
• Otot anu ngagedéan anak sapi, imbit, sareng taktak (sakitar umur 4 atanapi 5). Otot ieu antukna diganti ku jaringan lemak sareng konéktif (pseudohypertrophy).
• Leungitna massa otot (miceunan).
• Otot kontraksi dina keuneung, suku.
• Deformitas otot.
• Gangguan pernapasan, kalebet pneumonia sareng ngelek ku tuangeun atanapi cairan ngalir kana paru-paru (dina tahap akhir panyakit).

Tés tiasa kalebet:

• Éléktromografi (EMG)
• Tés genetik
• Biopsi otot
• Sérum CPK

Teu aya ubar anu dipikanyaho pikeun Duchenne distrophy otot. Perlakuan dimaksudkeun pikeun ngendalikeun gejala pikeun ningkatkeun kualitas kahirupan.

Obat stéroid tiasa ngalambatkeun kaleungitan kakuatan otot. Éta bisa dimimitian nalika anak didiagnosa atanapi nalika kakuatan otot mimiti turun.

Perlakuan anu sanés tiasa kalebet:

• Albuterol, ubar anu dianggo pikeun jalma anu ngagaduhan asma
• Asam amino
• Karnitin
• Koénzim Q10
• Creatine
• Minyak lauk
• Ekstrak téh héjo
• Vitamin E

Nanging, pangaruh tina pangobatan ieu teu acan kabuktosan. Sél gagang sareng terapi gén tiasa dianggo kapayunna.

Pamakéan stéroid sareng kurangna aktivitas fisik tiasa ngakibatkeun paningkatan beurat awak. Kegiatan didorong. Henteu aktip (sapertos tempat tidur) tiasa ngajantenkeun panyakit otot langkung parah. Terapi fisik tiasa ngabantosan kakuatan sareng fungsi otot. Terapi biantara sering diperyogikeun.

Perlakuan anu sanés tiasa kalebet:

• Ventilasi bantosan (dianggo siang atanapi wengi)
• Obat pikeun ngabantosan fungsi jantung, sapertos angiotensin ngarobah énzim sambetan, blocker béta, sareng diuretik
• Alat-alat orthopedic (sapertos kurung sareng korsi roda) pikeun ningkatkeun mobilitas
• Operasi tulang tonggong pikeun ngubaran scoliosis kutang pikeun sababaraha jalma
• Inhibitor pompa proton (pikeun jalma anu réfluks gastroesophageal)

Sababaraha pangobatan anyar anu diulik dina cobaan.

Anjeun tiasa meredih setrés panyakit ku gabung sareng grup pangrojong anu anggota ngabagi pangalaman sareng masalah anu umum. Asosiasi Dystrophy Muscular mangrupikeun sumber inpormasi anu hadé pikeun panyakit ieu.

Duchenne distrophy otot ngarah kana cacad progressively worsening. Pupusna sering kajantenan ku umur 25, biasana tina gangguan paru-paru. Nanging, kamajuan dina perawatan anu ngadukung parantos nyababkeun seueur lalaki hirup langkung lami.

Kompléks tiasa kalebet:

• Cardiomyopathy (ogé tiasa lumangsung dina operator awéwé, anu ogé kedah diayak)
• Gagal jantung kongestif (jarang)
• Kalemahan
• Aritmia jantung (jarang)
• Gangguan méntal (beda-beda, biasana minimal)
• Permanén, cacad progresif, kaasup turun mobilitas sareng turun kamampuan miara diri
• Pneumonia atanapi inféksi pernapasan anu sanés
• Gagal engapan

Telepon panyawat kasehatan anjeun upami:

• Anak anjeun ngagaduhan gejala Duchenne distrophy otot.
• Gejala janten langkung parah, atanapi gejala anyar berkembang, khususna muriang ku batuk atanapi masalah pernapasan.

Jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga panyakit panginten hoyong milari konseling genetik. Panilitian genetik anu dilakukeun nalika kakandungan akurat pisan dina ngadeteksi Duchenne distrophy otot.

Distrofi otot pseudohypertrophic; Distrofi otot - jinis Duchenne

• Cacad genetik resesif ngaitkeun X - kumaha pangaruh budak lalaki
• Cacad genetik resesif ngaitkeun X

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Halaman wéb Asosiasi Dystrophy Muscular. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Diaksés 27 Oktober 2019.

Selcen D. Kasakit otot. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.

Warner WC, Sawyer JR. Gangguan neuromuskular. Di: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell urang Orthopedics Operative. Edisi ka-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.