Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg mangrupikeun sakumpulan kaayaan anu diturunkeun ku kulawarga. Sindromna ngalibatkeun pireu sareng kulit bulak, rambut, sareng warna panon.

Sindrom Waardenburg paling sering diwariskeun salaku sipat dominan autosomal. Hartina ngan ukur hiji kolot anu kedah nyebarkeun gén anu lepat pikeun budak anu katarajang.

Aya opat jinis utama sindrom Waardenburg. Anu paling umum nyaéta tipe I sareng tipe II.

Tipe III (sindrom Klein-Waardenburg) sareng tipe IV (sindrom Waardenburg-Shah) langkung jarang.

Sababaraha jinis sindrom ieu akibat tina cacat dina gén anu béda. Kaseueuran jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngagaduhan indung anu ngagaduhan panyakit, tapi gejala dina indungna tiasa bénten pisan tibatan anu aya dina budak.

Gejala tiasa kalebet:

• Bibir sumbing (langka)
• Kabebeng
• Pekak (langkung umum dina panyakit tipe II)
• Panon biru semu poék atanapi warna panon anu henteu cocog (heterochromia)
• Kulit warna pucuk, rambut, sareng panon (albinisme parsial)
• Kasusah lengkep ngalempengkeun mendi
• Kamungkinan panurunan saeutik dina fungsi inteléktual
• Soca lega-set (dina tipe I)
• Tambalan bodas tina buuk atanapi abu mimiti rambut

Jinis panyakit anu kirang umum ieu tiasa nyababkeun masalah panangan atanapi peujit.

Tés tiasa kalebet:

• Audiometri
• Waktos transit bowel
• Biopsi titik
• Tés genetik

Teu aya perlakuan anu khusus. Gejala bakal diubaran sakumaha diperyogikeun. Diét sareng ubar-ubaran khusus pikeun ngajaga bowel tetep diresepkeun ka jalma-jalma anu ngagaduhan kabebeng. Ngadangu kedah diparios sacara caket.

Sakali masalah nguping dilereskeun, kaseueuran jalma anu ngalaman sindrom ieu kedah tiasa hirup normal. Jalma anu gaduh bentuk sindrom anu jarang janten gaduh komplikasi anu sanés.

Kompléks tiasa kalebet:

• Sembelit cukup parna pikeun meryogikeun bagian tina usus ageung kanggo dikaluarkeun
• Leungiteun nguping
• Masalah harga diri, atanapi masalah sanés anu aya hubunganana sareng penampilan
• Sedikit nurunkeun fungsi inteléktual (tiasa, teu biasa)

Konseling genetik tiasa ngabantosan upami anjeun gaduh riwayat kulawarga sindrom Waardenburg sareng ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih. Telepon ka panyawat kasihatan anjeun kanggo uji dédéngéan upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan pireu atanapi turunna dédéngéan.

Sindrom Klein-Waardenburg; Sindrom Waardenburg-Shah

• Sasak irung lega
• Rasa nguping

Cipriano SD, Zone JJ. Kasakit neurokutan. Di: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Tanda Dermatologis Kasakit Sistemik. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kalemahan dina metabolisme asam amino. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Milunsky JM. Sindrom Waardenburg tipe I GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Diropéa 4 Méi 2017. Diaksés 31 Juli 2019.