Kakurangan fibrinogen bawaan

Kurangna fibrinogen bawaan jarang pisan, gangguan getih anu diwariskeun dimana getihna henteu beku normal. Éta mangaruhan protéin anu disebut fibrinogen. Protéin ieu diperyogikeun pikeun getih beku.

Panyakit ieu disababkeun ku gén anu henteu normal. Fibrinogen kapangaruhan gumantung kana kumaha génna diwariskeun:

• Nalika gén anu henteu normal diturunkeun tina kadua kolotna, jalma bakal kakurangan fibrinogen (afibrinogenemia).
• Nalika gén anu henteu normal diturunkeun tina hiji indung, jalma bakal ngagaduhan tingkat fibrinogen (hypofibrinogenemia) atanapi masalah fungsi fibrinogen (dysfibrinogenemia). Kadang-kadang, dua masalah fibrinogen ieu tiasa lumangsung dina jalma anu sami.

Jalma anu kurangna fibrinogen tiasa gaduh salah sahiji gejala perdarahan ieu:

• Gampang bruising
• Pendarahan tina umbilical cord pas ngalahirkeun
• Pendarahan dina mémbran mukosa
• Pendarahan dina uteuk (jarang pisan)
• Pendarahan dina sendi
• Pendarahan beurat saatos cilaka atanapi operasi
• Nosebleeds anu henteu gampang dieureunkeun

Jalma anu tingkat fibrinogen naék tingkat getihan kirang sering sareng perdarahanna henteu parna. Jalma anu ngagaduhan masalah sareng fungsi fibrinogen sering henteu ngagaduhan gejala.

Upami panyadia kasihatan anjeun kasangka masalah ieu, anjeun bakal gaduh tés lab pikeun mastikeun jinis sareng parah karusuhan na.

Tés kaasup:

• Waktos pendarahan
• Tés fibrinogen sareng waktos réptilase pikeun mariksa tingkat fibrin sareng kualitas
• Waktos thromboplastin parsial (PTT)
• Waktos Prothrombin (PT)
• Waktos Thrombin

Perawatan ieu tiasa dianggo pikeun épisode perdarahan atanapi pikeun nyiapkeun operasi:

• Cryoprecipitate (produk getih anu ngandung fibrinogen pekat sareng faktor pembekuan anu sanés)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (bagian cair getih ngandung faktor pembekuan)

Jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu kedah kéngingkeun vaksin hépatitis B. Nganggo seueur transfusi naék résiko anjeun kénging hépatitis.

Pendarahan kaleuleuwih umum ilahar tina kaayaan ieu. Episode ieu tiasa parna, atanapi bahkan fatal. Pendarahan dina uteuk mangrupikeun panyabab utama maot dina jalma anu ngagaduhan karusuhan ieu.

Kompléks tiasa kalebet:

• Gumpalan getih kalayan perlakuan
• Ngembangkeun antibodi (sambetan) kana fibrinogen kalayan perawatan
• Pendarahan gastrointestinal
• Guguritan
• Runtah tina limpa
• Dudung lalaunan tina tatu

Telepon panyadia anjeun atanapi milari perawatan darurat upami anjeun pendarahan kaleuleuwihan.

Béjakeun ka ahli bedah anjeun sateuacan anjeun bedah upami anjeun terang atanapi curiga yén anjeun ngagaduhan gangguan pendarahan.

Ieu mangrupikeun kaayaan anu diwariskeun. Teu aya pencegahan anu dipikaterang.

Afibrinogenemia; Hofofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Faktor kakurangan kuring

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Kakurangan faktor pembekuan langka. Di: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, dkk, eds. Hematologi: Prinsip Dasar sareng Prakték. Ed 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 137.

Ragni MV. Gangguan hemorrhagic: kakurangan faktor koagulasi. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.