Mucopolysaccharidosis tipe III

Mucopolysaccharidosis tipe III (MPS III) mangrupikeun panyakit langka anu awakna leungit atanapi henteu cekap énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah ranté panjang molekul gula. Ranté ieu molekul disebut glycosaminoglycans (baheulana disebut mucopolysaccharides). Hasilna, molekul ngawangun dina sababaraha bagéan awak sareng nyababkeun sababaraha masalah kaséhatan.

Kaayaan éta kagolong kana kelompok panyakit anu disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II ogé katelah sindrom Sanfilippo.

Aya sababaraha jinis MPS séjén, diantarana:

• MPS I (sindrom Hurler; Sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS III mangrupikeun kalainan anu diwariskeun. Ieu hartosna éta diturunkeun ngaliwatan kulawarga. Upami kadua sepuhna ngagaduhan salinan gén anu henteu damel anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu, masing-masing murangkalihna gaduh kasempetan 25% (1 dina 4) pikeun ngembangkeun panyakit. Ieu disebut sipat resesif autosomal.

MPS III lumangsung nalika énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah ranté gula heparan sulfat leungit atanapi rusak.

Aya opat jinis utama MPS III. Jenis hiji jalma gumantung kana énzim anu kapangaruhan.

• Tipe A disababkeun ku cacat dina SGSH gén sareng mangrupikeun bentuk anu paling parah. Jalma anu ngagaduhan jenis ieu henteu ngagaduhan bentuk énzim anu normal disebut heparan N-sulfatase.
• Tipe B disababkeun ku cacat dina NAGLU gén. Jalma anu gaduh jenis ieu leungit atanapi henteu ngahasilkeun alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Tipe C disababkeun ku cacat dina HGSNAT gén. Jalma anu ngagaduhan jenis ieu leungit atanapi henteu ngahasilkeun cukup asetil-CoA: alpha-glukosaminida N-acetyltransferase.
• Tipe D disababkeun ku cacat dina GNS gén. Jalma anu gaduh jenis ieu leungit atanapi henteu ngahasilkeun cukup N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Gejala sering muncul saatos taun munggaran hirup. Turunna kamampuan diajar biasana lumangsung antara umur 2 sareng 6. Budak mungkin gaduh pertumbuhan normal dina sababaraha taun munggaran, tapi jangkungna akhir sahandapeun rata-rata. Pangwangunan anu tunda dituturkeun ku status mental anu parah.

Gejala sanésna tiasa kalebet:

• Masalah paripolah, kaasup hiperaktivitas
• Fitur raray kasar ku alis beurat anu minuhan di tengah-tengah nyanghareup luhur irung
• Birit kronis
• Ati gedé sareng limpa
• Kasulitan bobo
• Sendi kaku anu tiasa henteu manjangan sapinuhna
• Masalah visi sareng kaleungitan dédéngéan
• Masalah leumpang

Panyawat kasehatan bakal ngalaksanakeun ujian fisik.

Tés kiih bakal dilakukeun. Jalma anu ngagaduhan MPS III ngagaduhan seueur mucopolysaccharide anu disebat heparan sulfat dina cikiih.

Tés sanés tiasa kalebet:

• Budaya getih
• Échocardiogram
• Tés genetik
• Ujian panon lampu
• Budaya fibroblast kulit
• Sinar-X tina tulang

Perlakuan MPS III ditujukeun pikeun ngatur gejala. Teu aya perlakuan khusus pikeun panyakit ieu.

Kanggo inpormasi lengkep sareng dukungan, hubungi salah sahiji organisasi ieu:

• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Rujukan Imah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Yayasan Tim Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III nyababkeun gejala sistim saraf anu signifikan, kalebet cacad intelektual parna. Kaseueuran jalma anu ngagaduhan MPS III hirup dina umur rumaja. Sababaraha hirup langkung lami, sedengkeun anu sanés kalayan bentuk parah maot dina yuswa anu langkung sepuh. Gejala paling parah di jalma anu ngagaduhan tipe A.

Komplikasi ieu tiasa lumangsung:

• Buta
• Henteu mampuh miara diri
• Cacad inteléktual
• Karusakan saraf anu lalaunan janten parah sareng akhirna meryogikeun panggunaan korsi roda
• Kejang rebutan

Nelepon panyadia anak anjeun upami anak anjeun henteu sigana tumuh atanapi berkembang normal.

Tingali ka panyadia anjeun upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih sareng anjeun ngagaduhan riwayat kulawarga MPS III.

Konseling genetik disarankeun pikeun pasangan anu hoyong gaduh murangkalih sareng anu ngagaduhan riwayat kulawarga MPS III. Pangujian prenatal sayogi.

MPS III; Sindrom Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Kasakit panyimpenan lisosomal - mucopolysaccharidosis tipe III

Pyeritz RE. Panyakit warisan tina jaringan konéktip. Di: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Di: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kasalahan metabolisme lahir.Di: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.