Panyakit Niemann-Pick

Panyakit Niemann-Pick (NPD) mangrupikeun sakumpulan panyakit anu diwariskeun ku kulawarga (warisan) dimana zat lemak anu disebut lipid dikumpulkeun dina sél limpa, ati, sareng uteuk.

Aya tilu bentuk panyakit anu umum:

• Ketik A
• Tipe B
• Jenis C

Unggal jenis ngalibatkeun organ anu béda. Éta tiasa atanapi henteu ngalibetkeun sistem saraf sareng napas. Masing-masing tiasa nyababkeun gejala anu béda sareng tiasa lumangsung dina waktos anu béda sapanjang kahirupan.

NPD jenis A sareng B lumangsung nalika sél dina awak teu ngagaduhan énzim anu disebat asam sphingomyelinase (ASM). Bahan ieu ngabantosan ngarobih (metabolisme) zat gajih anu disebut sphingomyelin, anu aya dina unggal sél dina awak.

Upami ASM leungit atanapi henteu jalan leres, sphingomyelin ngawangun di jero sél. Ieu maéhan sél anjeun sareng ngajadikeun hésé pikeun organ damel leres.

Tipe A lumangsung dina sadaya ras sareng étnis. Éta langkung umum di populasi Ashkenazi (Éropa Wétan) Yahudi.

Tipe C lumangsung nalika awak teu tiasa leres ngarecah koléstérol sareng lemak anu sanés (lipid). Ieu ngakibatkeun teuing koléstérol dina ati sareng limpa sareng teuing lipid sanés dina uteuk. Tipe C paling umum di kalangan Puerto Rico katurunan Spanyol.

Tipe C1 mangrupikeun variasi jinis C. Éta kalebet cacad anu ngaganggu kumaha koléstérol ngalir antara sél otak. Jenis ieu ngan ukur katingali di urang Perancis di Kanada di Yarmouth County, Nova Scotia.

Gejala bénten-bénten. Kaayaan kaséhatan anu sanés tiasa nyababkeun gejala anu sami. Tahap awal panyakit ngan ukur nyababkeun sababaraha gejala. Hiji jalma moal pernah ngalaman sagala gejala.

Tipe A biasana dimimitian dina sababaraha bulan mimiti kahirupan. Gejala tiasa kalebet:

• Beuteung (daérah beuteung) ngabengkak dina 3 dugi 6 bulan
• Cherry bintik beureum di tukang panon (dina rétina)
• Kasulitan tuang
• Kaleungitan katrampilan motor mimiti (beuki parah antukna)

Gejala Tipe B biasana langkung lemes. Éta lumangsung di tungtung budak leutik atanapi taun-taun rumaja. Pembengkakan beuteung tiasa janten murangkalih alit. Ampir teu aya pipilueun otak sareng sistem saraf, sapertos kaleungitan katerampilan motor. Sababaraha barudak panginten kaserang inféksi pernapasan.

Jenis C sareng C1 biasana mangaruhan barudak umur sakola. Nanging, éta tiasa waé lumangsung antara orok dini nepi ka déwasa. Gejala tiasa kalebet:

• Kasusah mindahkeun anggota awak anu bisa ngakibatkeun gaya hirup anu teu stabil, raheut, masalah leumpang
• Limpa ngagedéan
• Ati gedé
• Jaundice nalika lahir (atanapi henteu lami saatos)
• Diajar kasusah sareng kamunduran inteléktual
• Kejang rebutan
• Lemes, ucapan henteu teratur
• Kaleungitan nada otot ngadadak anu tiasa nyababkeun ragrag
• Geter
• Kasulitan mindahkeun panon ka luhur jeung ka handap

Tés getih atanapi sumsum tulang tiasa dilakukeun pikeun ngadiagnosa jinis A sareng B. Tés tiasa nyarios saha anu ngagaduhan panyakit, tapi henteu nunjukkeun upami anjeun operator. Tés DNA tiasa dilakukeun pikeun ngadiagnosa operator tina tipe A sareng B.

Biopsi kulit biasana dilakukeun pikeun ngadiagnosa jinis C sareng D. Panyawat kasehatan nonton kumaha sél kulit naék, mindahkeun, sareng nyimpen koléstérol. Tés DNA ogé tiasa dilakukeun pikeun milarian 2 gén anu nyababkeun jenis panyakit ieu.

Tés anu sanés tiasa kalebet:

• Aspirasi sungsum tulang
• Biopsi ati (biasana henteu diperyogikeun)
• Ujian panon celah-lampu
• Tés pikeun mariksa tingkat ASM
  

Dina waktos ieu, teu aya perlakuan anu mujarab pikeun tipe A.

Cangkok sungsum tulang tiasa diusahakeun pikeun jenis B. Panaliti nuluykeun diajar kamungkinan pangobatan, kalebet ngagentos énzim sareng terapi gén.

Pangobatan anyar anu disebut miglustat sayogi pikeun gejala sistim saraf jinis C.

Koléstérol tinggi tiasa dikokolakeun kalayan diet anu séhat, koléstérol rendah atanapi ubar. Nanging, panilitian henteu nunjukkeun yén metode ieu ngeureunkeun panyakit tina janten parah atanapi ngarobih kumaha sél ngarecah koléstérol. Pangobatan sayogi pikeun ngendalikeun atanapi ngagentos seueur gejala, sapertos leungitna dadakan tina otot sareng kejang.

Organisasi ieu tiasa nyayogikeun dukungan sareng inpormasi lengkep ngeunaan panyawat Niemann-Pick:

• National Institute of Neurological Gangguan sareng Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Yayasan Kasakit Niemann-Pick Nasional - nnpdf.org
• Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tipe A mangrupikeun panyakit parna. Éta biasana ngakibatkeun maot ku umur 2 atanapi 3.

Anu ngagaduhan tipe B tiasa hirup janten budak leutik atanapi déwasa.

Budak anu nunjukkeun tanda tipe C sateuacan umur 1 panginten henteu hirup dugi ka umur sakola. Sing saha anu nunjukkeun gejala saatos lebet ka sakola tiasa hirup dina umur nonoman pertengahan umur. Sababaraha panginten hirup dina umur 20an.

Janjian sareng panyadia anjeun upami anjeun gaduh riwayat kulawarga panyakit Niemann-Pick sareng anjeun rencanakeun ngagaduhan murangkalih. Konseling genetik sareng skrining disarankeun.

Telepon panyadia anjeun upami anak anjeun ngagaduhan gejala panyakit ieu, kalebet:

• Masalah pangwangunan
• Masalah tuangeun
• Ngalangkungan beurat awak

Sadaya jinis Niemann-Pick aya résesif autosomal. Ieu ngandung harti yén kadua kolotna mangrupakeun operator. Unggal kolot ngagaduhan 1 salinan gén anu henteu normal tanpa ngagaduhan tanda panyakit nyalira.

Nalika kadua sepuhna janten operator, aya kamungkinan 25% yén murangkalihna ngagaduhan panyakit sareng 50% kasempetan yén murangkalihna janten operator.

Pangujian deteksi pamawa tiasa dimungkinkeun upami cacad genetik dicirikeun. Anu cacad dina jinis A sareng B parantos diulik sacara saé. Tés DNA pikeun bentuk Niemann-Pick ieu sayogi.

Kalemahan genetik parantos diidéntifikasi dina DNA seueur jalmi anu ngagaduhan tipe C. Bisa waé didiagnosa jalma anu ngagaduhan gén abnormal.

Sababaraha pusat nawiskeun tés pikeun diagnosa orok anu masih aya dina kandungan.

NPD; Kakurangan sphingomyelinase; Gangguan panyimpenan lipid - panyawat Niemann-Pick; Kasakit panyimpenan lisosomal - Niemann-Pick

• Niemann-Nyokot sél busa

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Kalacat dina metabolisme lipid. Di: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson ngeunaan Pediatrics. Edisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Kasalahan metabolisme lahir. Di: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Unsur Emery ngeunaan Genetika Médis sareng Genomics. Kaping 16 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bab 18.